Хвороби метаболізму - VoWi
Документи
Розшифровка метаболічних захворювань - VoWi .2013-09-23 · Панкреатит підшлункової залози - гострий або хронічний - гострий
Хвороби метаболізму Жири Lipoidthesaurismosen = хвороба зберігання ліпоїдів - збільшення зберігання ліпідів у тканині
Види: - хвороба Гоше (Гоше)
- Спадкові захворювання - запальні розлади внутрішніх органів і скелетних мас (збільшення печінки, селезінки, легенів, кісткового мозку),
Склоподібне тіло ока) з постійним тупим болем - схильність до кровотеч з анемією - злоякісні утворення (особливо крові та печінки)
- Спадкова хвороба Німана-Піка типу IA (дитяча невропатія) -> слабкість пиття, дистрофія, неврологічна
Деградація, смерть, як правило, через 2 роки, найпоширеніша форма - тип ІС (хронічний вісцеральний) -> легкий перебіг, відсутність ураження ЦНС - тип С
- Спадкова хвороба Тей-Сакса призводить до поступового зниження пізнавальних здібностей, психомоторики
Деградація, м’язова гіпотонія, параліч, спастичність, сліпота та глухота, судоми до вишнево-червоної плями в жовтому плямі та протягом декількох років до смерті
Гіперхолестеринемія - порушення ліпідного обміну, яке характеризується підвищеним рівнем холестерину в крові - підвищеним рівнем холестерину -> атеросклероз, ожиріння
ПротеїниПодагра - див. Примітки до лекції - Хворі на подагру зазвичай помирають від ниркової недостатності -> подагрична нирка
Амілоїдоз - див. Сценарій Термін амілоїдоз використовується для узагальнення захворювань, при яких є внутрішньоклітинні та позаклітинні відкладення нерозчинних білкових фібрил. Це можна зробити системно або локально.
Вторинний амілоїдоз траплявся після хронічного запалення -> змінили нирку як скло -> сьогодні запалення лікують вчасно
AL -> Легкий ланцюг -> Первинний амілоїдоз
Алкаптонурія - рідкісне, аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, при якому генетичний дефект
метаболізму тирозину присутній - Дефект ферменту HGO -> Блокування перетворення гомогентизинової кислоти -> великим
Кількості, що виявляються в крові та сечі
Дефіцит антитрипсину альфа-1 - аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, при якому через генетичний дефект занадто мало альфа-1-
Утворюється антитрипсин - Альфа-1-антитрипсин відіграє центральну роль у пригніченні різних ферментів,
які виділяються під час запальних процесів - уражені легені та печінка -> кашель, наростаюча задишка, обструкція дихальних шляхів
(Звуження дихальних шляхів), емфізема
Вуглеводи Цукровий діабет - див. Скриптум - ювенільний діабет = спадковий, літній діабет = набуваються кетонові тіла -> продукти розпаду білка -> виводяться через шкіру + сеча (запах) - ацидоз = кетонові тіла викликають падіння значення рН - діабетична ретинопатія -> дрібні судини сітківки в око уражаються -> може
призводять до сліпоти - нейропатія (діаб.) -> дифузний нервовий біль
Галактосмія - рідкісне вроджене порушення обміну речовин, при якому занадто багато галактози (простого цукру)
в крові - новонароджені -> погане пиття, блювота, жовтяниця (пожовтіння), мають септичний ефект -> ефект
Продовження молочного харчування -> важка дисфункція печінки -> в кінцевому підсумку помирає в печінковій комі
- Терапія = дієта без лактози протягом усього життя та з низьким вмістом галактози
Травлення Карієс багатофакторна хвороба твердої структури зуба, яка, якщо її не лікувати, дедалі більше руйнує структуру та функції зубів і може призвести до втрати зубів
Тонзиліт-> сепсис -> шок
Езофагіт - рідко, може виникнути, якщо хтось схильний до запалення (аутоімунні захворювання)
Метаплазія стравоходу Баррета -> пухлина (аденокарцинома, плоскоклітинний рак)
Запалення шлунка -> виразка -> карцинома
Залози -> утворення шлункової кислоти (HCl) HCl надходить у шлунок -> слиз утворюється на стінці шлунка, так що HCl не може повернутися назад -> іноді може трапитися так, що HCl тече назад -> виникає гастрит
Гастрит - найпоширеніша форма = HP (Heliobacter Pylori = бактерія) + HCl - слизова шлунка може бути втрачена -> виразковий кратер (виразка)
Виразка шлунка - виразка шлунка - виразки можуть також виникати в початковому кишечнику або в стравоході - пептична виразка = викликається HCl = будь-яка виразка
- Інфаркт/стенокардія -> першим симптомом може бути біль у животі
Нікотин -> шкідлива дія насправді за рахунок зменшення кисню -> може завдати шкоди всьому організму
Перфорація = пробита стінка органу Проникнення = прорив в інший орган
Вираз -> злоякісна дегенерація -> карцинома (особливо швидкі метастази в печінку та метастази в лівій ключиці = кут лівої вени)! -> Ускладнення при виразці та карциномі однакові -> не спадковість, до цього смерть! Чоловік (рубцювання триває довго) лікування виразки/карциноми = резекція шлунка
Перитоніт - може виникнути внаслідок усіх інфекцій шлунково-кишкового тракту/виразок/карцином - при появі отвору в стінці органу + потрапляння їжі в живіт - дуже сильне запалення живота -> величезна кількість крові в животі ->
Проникнення грижі в черевні нутрощі їх очеревиною через отвір (черевце-
портал) в черевній стінці - класичне ускладнення = клубова кишка (кишкова непрохідність -> якщо повна петля кишечника
Метаболічні процеси печінки + ендокринна функція -> виробляє жовч = травний фермент -> зберігається в жовчному міхурі (розташований позаду печінки)
Гепатит -> цироз -> гепатома
Жовтяниця (жовтяниця) - при всіх захворюваннях печінки - одна жовтіє, тому що жовч (жовто-зелена) потрапляє в кров
Гепатитна інфекція, токсичне, імунологічне або інше запалення
Система сполучної тканини і судин, а згодом паренхіма печінки - вірус гепатиту А = через їжу - вірус гепатиту В = через кров - ускладнення = печінкова недостатність -> кровотеча -> високий рівень аміаку -> церебральний
Цироз - хронічне захворювання печінки з руйнуванням часточок і
Судинна архітектура, пов'язана із запальним фіброзом - печінкова недостатність, портальна гіпертензія зі зниженим кровотоком у печінці - переважно у алкоголіків - ускладнення = печінкова недостатність -> кровотеча -> високий рівень аміаку -> церебральний
Гепатома (переважно) злоякісна, не рідкість
Камені в жовчному міхурі (жовчнокам'яна хвороба) - 3 типи: холестеринові камені, пігментні камені, змішані камені - холестеринові камені (і змішані камені) виникають при відносному надлишку
Холестерин у жовчі - Чорні пігментні камені часто виникають при наявності основного захворювання, яке теж є
Хронічний рецидивуючий гемоліз - бурі пігментні камені утворюються в результаті бактеріального розкладання білірубіну
Холецистит - запалення жовчного міхура - гостре, хронічне або як гостре загострення при хронічному запаленні
Карцинома жовчного міхура - окультна карцинома = прихована -> виявляється лише дуже пізно
Панкреатит підшлункової залози - гострий або хронічний - гострий -> захворювання, що потенційно загрожує життю, що має численні ускладнення
причини, але також може заживати знову без значних функціональних порушень - хронічна -> призводить до постійної функціональної недостатності екзокринної системи та подальшого
Курс часто призводить до порушення функції ендокринної залози - тіологія = переважно через захворювання жовчовивідних шляхів або алкоголізм - ускладнення = гіповольмічний шок, абсцес підшлункової залози
Карцинома підшлункової залози - окультна карцинома = прихована -> виявляється лише дуже пізно
Некроз підшлункової залози - самоперетравлення підшлункової залози -> важкий розпад тканини підшлункової залози завжди призводить до лікування панкреатиту = негайне хірургічне видалення некротичної тканини, під
Обставини всієї підшлункової залози - найтяжче ускладнення гострого панкреатиту, не рідко призводить до смерті
Ендокринологія-> див. Інформаційний лист
Дренажна система сечі Potter III: кіста нирки - утворення кист, заповнених рідиною, повсюдно в нирках - спадкова - хматурія (кров у сечі) через тріщини в цистах - високий кров’яний тиск - урмія (зараження крові сечею) - біль у черевній порожнині - лікування трансплантацією нирки, інакше смертельний
Атеросклероз ниркових артерій - високий кров'яний тиск
- Запалення ниркових тілець (клубочки) - хматурія протеїнурія
- Пієлонефрит - запалення ниркової миски - бактеріальна інфекція - абсцеси на поверхні нирки - тремтіння - біль у боці - полакіурія = значно збільшена частота сечовипускання в основному
Невелика кількість сечі - Гматурія - може призвести до скорочення нирок -> Урмія
Амілоїдоз - посилена екскреція білка - ниркова недостатність
Подагра- біль у суглобах- всі ознаки запалення в суглобах- гіперурікмія -> рівень сечової кислоти в крові підвищений
Ниркова протеїнурія виникає при запаленні нирок
Нефроліти = камені в нирках - збільшення концентрації погано розчинних іонів або інших компонентів сечі
до перевищення так званого продукту розчинності - причини -> подагра, гіперпаратиреоз, інфекційні захворювання - симптоми: ниркова коліка, біль у боці, хматурія, ускладнення протеїнурії: інфекції, ниркова недостатність, уросепсис
Уретрит - запалення слизової оболонки уретри - гостре/хронічне, інфекційне (черевний тиф, сифіліс)/посттравматичне (через сечовий катетер) - гонороїдальний уретрит