Хвороби насоси Причини, симптоми, лікування - Ваша аптека; Фармація Та
Хвороба Помпа або глікогеноз II типу - рідкісне генетичне захворювання, яке розвивається внаслідок дефіциту ферменту альфа-кислотної глюкозидази. Ця кислота бере участь в метаболізмі лізосомального глікогену, а її дефіцит викликає накопичення глікогену в тканинах, особливо впливаючи на м’язи.
Вперше хвороба Помпе була виявлена та описана в 1932 році її тезкою, доктором Йоганнесом Касіянусом Помпе, у дитини з кардіоміопатією, у якої спостерігалося накопичення глікогену в тканинах. За підрахунками, захворюваність на хворобу Помпе наразі становить 1 випадок із 40000 народжень.
Глікогеноз II типу: причини
Хвороба Помпе виникає виключно в результаті дефіциту альфа-глюкозидазної кислоти з аутосомно-рецесивною передачею - іншими словами, дитина повинна отримати відповідний ген як від матері, так і від батька, щоб хвороба розвинулася. Оскільки це хвороба з важким прогнозом, у сім’ях, у яких вона раніше проявлялася, її можна виявити шляхом дозування кислоти глюкозидази у вагітних.
Насоси для хвороб: типи
Існує дві різні форми захворювання: ранній і пізній початок. Хвороба насоса з раннім початком характеризується повною відсутністю функції альфа-глюкозидазної кислоти. Діагностується у немовлят першого року життя і є однією з причин раптової смерті. Він, у свою чергу, поділяється на два типи: класичний та нетиповий.
Хвороба Насосів з пізнім початком характеризується частковою відсутністю функції альфа-глюкозидази та описує прояви захворювання, що виникають у будь-який час протягом життя після немовлят: вік дитинства, підліткового віку та навіть дорослого віку. Цей тип захворювання, на відміну від першого, важче правильно діагностувати через безліч симптомів, переважно неспецифічних.
Хвороба насосів: ознаки та симптоми
Рання форма захворювання хвороби Помпе швидко прогресує, і тривалість життя, пов’язана з цією формою, значно зменшується, якщо лікування не розпочато якомога швидше. Основні ознаки та симптоми в цьому випадку включають:
М’язова гіпотонія (знижений м’язовий тонус);
Гепатомегалія (збільшення печінки);
Затримка розвитку нейромотора;
Порушення харчування внаслідок гіпотонії м’язів;
Серцеві розлади (гіпертрофічна кардіомегалія);
Рецидивуючі респіраторні інфекції;
Дихальна недостатність тощо.
Щодо пізньої форми хвороби Помпе, основні ознаки та симптоми, хоча і неспецифічні, включають:
Порушення дихання (задишка, апное, схильність до частих респіраторних інфекцій тощо);
Порушення серцевого ритму тощо.
При цій формі захворювання найсерйознішими ускладненнями є дихальна недостатність (основна причина смерті у пацієнтів з діагнозом хвороба Помпе) та аневризма головного мозку (друга основна причина смерті).
Хвороба насоса: діагностика
Діагноз хвороби Помпе можна встановити, виключивши інші тригери симптомів, описаних вище. Підтвердження діагнозу проводиться шляхом визначення ферментативної активності альфа-глюкозидазної кислоти.
Хвороба насоса: лікування
Хворобою Помпе можна управляти за допомогою ензимно-замісної терапії, метою якої є поліпшення симптомів і, очевидно, поліпшення якості життя постраждалих. Однак це лікування повинно бути пов'язане з іншими заходами, покликаними, в свою чергу, підвищити якість життя страждаючих та покращити ступінь незалежності. Таким чином, залежно від симптомів, пацієнти можуть скористатися фізіотерапією, вентиляційною підтримкою тощо.