Хвороби обміну речовин Фенілкетонурія Галактоземія Харчове та фізичне відновлення
Захворювання метаболізму представляють дисфункції в обміні речовин для 3 важливих поживних речовин: білків, вуглеводів (цукру) та ліпідів (жирів).
Ці дисфункції зумовлені дефектами внутрішньоутробного формування плода або неповним формуванням при народженні.
Деякі з цих дисфункцій з часом усуваються, але інші зберігаються, багато в чому завдяки генетичному детермінізму, і матеріалізуються у вигляді синдромів. Більшість метаболічних дисфункцій призводять до різного ступеня розумової відсталості в довгостроковій перспективі.
У Румунії існує програма, підтримана Міністерством охорони здоров’я, для виявлення 2-х найпоширеніших метаболічних дисфункцій, вродженого гіпотиреозу та фенілкетонурії (ФКУ). Тестування на ці дисфункції проводиться в пологовому відділенні, і для результату тесту ви повинні повернутися до пологового відділення пізніше.
Однак у більшості країн за допомогою державного бюджету проводяться великі тести на виявлення від 32 до 72 дефектів метаболізму у новонародженого. Це необхідно, оскільки деякі дисфункції відповідають за раптову смерть новонароджених.
Завдяки хорошій підготовці, румунські лікарі діагностують новонародженого, що перебуває в групі ризику, за клінічними ознаками та втручаються терапевтично, але ми, батьки, можемо також вибрати розширений тест, звернувшись до приватних медичних лабораторій. Якщо ви вирішили народжувати в приватному пологовому будинку в будь-якій точці країни, вас, безумовно, поінформували про існування розширеного скринінгового тесту для новонароджених.
Процедура тестування дуже проста, безболісна, вимагає відбору 5 крапель крові з п’яти новонародженого і може бути проведена у відділенні материнства.
гіпотиреоз означає низьку секрецію гормонів щитовидної залози, які необхідні насамперед для розвитку мозку. По-друге, гормони щитовидної залози беруть участь у розвитку всього організму.
Новонароджені та немовлята з гіпотиреозом є "ідеальними дітьми", багато сплять, не збуджуються, добре харчуються, товсті, не вживають багато підгузників ... Однак відсутність адекватної секреції гормонів щитовидної залози призводить до поганого психомоторного розвитку, розумової відсталості, відомої як назва "кретинізм", затримка росту та розвитку інших органів.
Фенілкетонурія (ФКУ) - це порушення функції метаболізму білка (фенілаланіну) через відсутність ферменту. Однак це генетичний дефект, і несвоєчасне діагностування та лікування може призвести до накопичення фенілаланіну в крові та мозковій тканині та, зрештою, до розумової відсталості.
Лікування проводиться дієтою з низьким вмістом фенілаланіну, що містить тирозин. Тирозин - це амінокислота, до якої зазвичай перетворювався б фенілаланін, якби існувала гідроксилаза фенілаланіну.
Клінічні рекомендації рекомендують поставляти ФКУ спеціальними формулами відразу після діагностики та не пізніше 7-10 днів після народження.
У перший рік життя тестування на рівень фенілаланіну слід проводити щотижня. Початок спеціального харчування до віку 3 тижнів призводить до зменшення кількості уражень центральної нервової системи.
Люди з таким діагнозом можуть нормально розвиватися, дотримуючись дієти з низьким вмістом білка. У деяких випадках проблеми з навчанням, увагою, мовою можуть виникати у дітей, незважаючи на раннє лікування.
Згідно з рекомендаціями Румунської асоціації неонатологів, постійне підтримання фенілаланінемії в діапазоні 120-360 мкмоль/л зазвичай забезпечує нормальний психічний та фізичний розвиток для більшості пацієнтів з фенілкетонурією. Лікар повинен призначити препарати, що не містять фенілаланіну, при фенілкетонурії при початковій фенілаланінемії вище 600 мкмоль/л. Лікар повинен рекомендувати дієту, розраховану для новонародженого з фенілкетонурією, щоб загальне споживання білка було вищим, ніж у здорового новонародженого. Спеціальні склади для фенілкетонурії обов’язкові, коли початкова фенілаланінемія становить понад 600 мікромолей/л. Ці формули доповнюють 80% загальної потреби в білках. (посилання на Посібники-Ентеральне харчування невиліковно хворого новонародженого).
Більше інформації про PKU та варіанти в Румунії ви можете знайти на www.pkuromania.ro, веб-сайті Асоціації PKU Life Romania.
Nutricor пропонує такі замінники молока:
Дізнайтеся більше на сторінках товару !
Галактоземія (вилучити стан із початкового списку) Це захворювання, спричинене високим рівнем галактози в крові через ген з рецесивною передачею. У новонароджених галактоза надходить із грудного молока (100 мл містить 3,7 г галактози) або сумішей на основі молочних білків, що містять лактозу.
Зазвичай галактоза перетворюється на глюкозу, яка є енергетичним субстратом усіх клітин організму. У галактоземії ця трансформація вже не досягається.
Цей стан можна діагностувати за допомогою широкого метаболічного скринінгу новонародженого.
Хвороба контролюється з часом, визначаючи рівень Гал-1-Р.
Специфічного лікування не існує, але перехід на формулу соєвого білка вирішує цю ситуацію.
Nutricor пропонує вам:Neocate LCP (містить 1,34 г L-глутаміну)
Neocate Advance (містить 1,34 г L-глутаміну)
Дізнайтеся більше на сторінках товару !
Коментарі закриті.
Оплата карткою
Контактна інформація:
Вул. Пропозиція № 9, Брагадіру, суд. Ілфов (Кошик. Independentei)
Замовлення по телефону та отримання товару L-V: 9-17.
Приймайте замовлення через Інтернет без зупинок.
Доставка продуктів кур’єрською кур’єрською службою по всій країні з накладеним платежем.
Календар
Влада:
Цей веб-сайт використовує зовнішні файли cookie та сценарії для покращення вмісту та використання.
Цей веб-сайт використовує зовнішні файли cookie та сценарії для покращення його вмісту та використання. Перевірте використовувані файли cookie та сценарії, а також вплив на вашу діяльність. Ви можете будь-коли змінити налаштування. Ваш вибір не вплине на відвідування вашого веб-сайту.
ПРИМІТКИ: Ці налаштування застосовуватимуться лише до браузера та пристрою, якими ви зараз користуєтесь.
Заява про погодження з GDPR
Декларація про згоду
Повідомлення про захист персональних даних