Іхтіоз плода - симптоми, діагностика та лікування
Що таке іхтіоз плода?
Генетичні захворювання спричинені змінами в гени, передаються нащадкам і ступінь їх тяжкості залежить від ураженого гена. Ген - це частинка, розташована в хромосомі, яка викликає розвиток спадкових ознак [DEX].
іхтіоз - це шкірне захворювання, що передається від батьків і характеризується сухий і лущення шкіри у вигляді ламелей або риб’ячої луски. З'являється з народження і обумовлена надмірним потовщенням зовнішнього шару шкіри (рогового шару, який містить кератин) новонародженого.
Це проявляється через тріщини шкіри, що визначає зовнішній вигляд інфекції, ентропіон (повернення століття всередину, що супроводжується подразненням кон’юнктиви та рогівки), труднощі з розкриттям губ. Ці ураження настільки вражають новонародженого, що більшість постраждалих помирають у перші тижні після народження.
Іхтіоз плода є спадковою хворобою, що передається аутосомно-рецесивно, і причиною її виникнення є мутація гена ABCA12 (відповідального за транспорт ліпідів) у хромосомі 2. іхтіозний арлекін, іхтіоз плода - найважча форма вродженого іхтіозу
Ознаки та симптоми іхтіозу плода
Недоношені діти страждають від іхтіоз плода частіше, ніж народжені в термін. знаки і симптоми іхтіоз плода важче в перші тижні після народження, і якщо новонароджений переживає цей важкий період, клінічні прояви зменшуються.
Новонароджений дарує при народженні:
- гіперкератоз (потовщення зовнішнього шару шкіри) з блискучою шкірою, що обмежує спонтанні рухи;
- тріщини з шкіри що визначає зовнішній вигляд інфекції;
- ентропіон що може спричинити його появу кон’юнктивіт;
- зменшення рухливості кінцівок за рахунок товстого шару кератину;
- зневоднення викликані надмірними втратами води;
- труднощі з розкриттям губ, що викликає труднощі при годуванні;
- еверсія губ;
- порушення дихання, гіповентиляція (низька легенева вентиляція), дихальна недостатність, спричинена потовщенням зовнішнього шару шкіри, що обмежує розширення грудної клітки;
- наявність метаболічних порушень може спричинити це судоми.
Діагностика іхтіозу плода
У новонароджених з таким станом характерні ураження з народження (гіперкератоз, ентропіон, шкірні тріщини), тому діагноз іхтіоз плода встановлюється з кімнати народження.
Для підтвердження діагностика з іхтіоз плода, як і для оцінки стану здоров'я новонародженого, проте необхідна серія лабораторних обстежень:
- аналіз з крові з аналізом крові та посівом крові для виявлення можливих інфекцій;
- біохімічне дослідження крові та сечі з дозуванням електролітів (Na, K), значення яких змінюються внаслідок зневоднення;
- рентгенограма органів грудної клітки;
- оцінка функція нирок це досягається рішучістю креатинін;
- біопсія і гістогістологічне дослідження шкіри виявляє структурні відхилення зовнішнього шару шкіри;
- генетичне тестування для визначення мутації гена ABCA12 визначте з певністю діагностика з іхтіоз плода.
Лікування іхтіозу плода
Через важкі ураження, наявні з народження, лікування іхтіоз плода слід встановити швидко. У перші тижні життя, коли симптоми та ознаки є більш серйозними, це необхідно підтримка життєво важливих функцій (кровоносної, дихальної та ниркової), моніторинг температури тіла.
Для профілактика зовнішній вигляд інфекції, Новонародженого слід утримувати в стерильних умовах, бажано інкубаторі з системою зволоження повітря, яка захищає від інфекцій, а також сприяє дихальній функції новонародженого. Пом'якшення шкіри новонародженого можна зробити змащувальні агенти.