Інформація про рідкісні та сиротинські захворювання; RQMO

Що таке рідкісне захворювання?

Рідкісне захворювання визначається як захворювання, яким страждає менше 1 на 2000 людей.

По всьому світу виявлено понад 7000 рідкісних захворювань.

В Квебеку, за підрахунками, майже кожен 20 чоловік страждає або переносить рідкісне захворювання, тому майже 500 000 квебеків.

Багато рідкісних захворювань є хронічними, прогресуючими та летальними. Майже 75% цих захворювань вражають дітей.

Близько 80% рідкісних захворювань мають генетичне походження. Інші причини включають імунний дефіцит, інфекції, отруєння, тератогени (отруєння або інфекції під час вагітності) тощо. У багатьох випадках етіологія захворювання невідома. Для отримання додаткової інформації:

Багато різноманітних захворювань, але загальні труднощі

Рідкісність цих захворювань створює бар’єри та особливі потреби для постраждалих як у нашій системі охорони здоров’я, так і в суспільстві загалом:

Чому ми говоримо, що рідкісні хвороби осиротіли?

Будучи рідкісними, ці захворювання часто залишаються поза увагою дослідників та організацій, що фінансують дослідження. Для фармацевтичних компаній ринок занадто малий, щоб виправдати високі витрати на розробку препарату та отримати рентабельність своїх інвестицій.

Як ми могли б покращити кількість хворих сиріт у Квебеку?

Переконайтеся, що особи з рідкісною хворобою, батьки постраждалих дітей та медичні працівники, які доглядають за ними, можуть отримати відповідну інформацію про всі аспекти захворювання.

Визнайте, що рідкість цих захворювань створює особливі виклики та потреби в нашій системі охорони здоров’я.
Щоб знайти рішення цих викликів, справа в тому, щоб усі зацікавлені сторони працювали разом: пацієнти, лікарі, медичні та соціальні служби, державні органи, дослідники, фармацевтичні та біотехнологічні компанії тощо.

Див. Звіт, опублікований INESSS у Квебеку в серпні 2011 р .: Управління рідкісними захворюваннями: Зарубіжний досвід

Рідкісні захворювання в інших місцях світу

Франція

Франція має Національний план з рідкісних захворювань з 2004 року. Цей план визначає як пріоритет забезпечення рівності в доступі до діагностики, лікування та догляду за людьми, які страждають на рідкісну хворобу, через відхилення десяти стратегічних осей:

1. Краще зрозуміти епідеміологію рідкісних захворювань;
2. Визнати специфіку рідкісних захворювань;
3. Розробляти інформацію для пацієнтів, медичних працівників та широкої громадськості про рідкісні захворювання;
4. Підготувати фахівців для кращої їх ідентифікації;
5. Організувати скринінг та доступ до діагностичних тестів;
6. Покращити доступ до медичної допомоги та якість допомоги пацієнтам;
7. Продовжувати зусилля на користь наркотиків-сирот;
8. Реагувати на конкретні потреби в підтримці людей з рідкісними захворюваннями та розвивати підтримку для асоціацій пацієнтів;
9. Сприяти дослідженню та інноваціям щодо рідкісних захворювань, зокрема для лікування;
10. Розвивати національне та європейське партнерство у галузі рідкісних хвороб

Європейський Союз

У червні 2009 року Рада Європейського Союзу проголосувала за рекомендацію, яка заохочує країни-члени прийняти національні плани щодо рідкісних захворювань до 2013 року.

Сполучені Штати

Закон про наркотики-сироти діє в США з 1983 року. Цей закон заохочує розробку фармацевтичними компаніями «лікарських препаратів-сирот» шляхом стимулювання: податкові пільги, ексклюзивність ринку протягом 7 років, допомога у складанні протоколів клінічних випробувань тощо. (З тих пір подібні закони були прийняті в Сінгапурі (1991), Японії (1993), Австралії (1998) та Європейському Союзі в 2000). Крім того, у 2000 р. Сполучені Штати прийняли Закон про захворювання сиріт, який створив Управління з рідкісних хвороб для підтримки клінічних досліджень рідкісних захворювань.

---