Інформаційний ПКД
Що означає первинна циліарна дискінезія?
Первинна циліарна дискінезія (PCD) - це клінічно і генетично гетерогенна група вроджених захворювань, в основі яких лежить неправильна робота рухомих війок. Приблизно у половини постраждалих спостерігається також дзеркальне розташування внутрішніх органів (Situs inversus). PCD з Situs inversus відомий як синдром Картагенера. PCD вражає приблизно 500 000 людей у всьому світі. На жаль, діагноз ставиться лише у невеликої частини пацієнтів. Це тому, що хвороба також невідома багатьом лікарям. Крім того, обстеження, необхідні для діагностики захворювання, займають багато часу, дорого і доступні лише в декількох спеціалізованих центрах.
Що таке реснички і яка їх роль у PCD?
Війки - це тонкі, схожі на волосся компоненти майже кожної клітини людського тіла. Дихальні шляхи вистелені мільярдами рухливих війок від верхніх дихальних шляхів (носа, навколоносових пазух) до найменших бронхів легенів. Завдяки скоординованим рухам інсультів інфузорії виконують важливу транспортну функцію і, таким чином, допомагають очистити дихальні шляхи. Люди з PCD не мають діючих війок, щоб виконувати цю роботу. В результаті все більше і більше слизу накопичується в дихальних шляхах, які неможливо видалити. Це спричиняє часті інфекції легенів, середніх вух та пазух. З часом ці інфекції переходять у хронічну форму та призводять до постійних пошкоджень, особливо легенів.
Як діагностується PCD?
Діагноз PCD складний, дорогий і залежить від досвіду експерта. Концентрацію NO в носі можна визначити за попереднього діагнозу. У пацієнтів з ПКД значно знижена концентрація NO в носі. Стандартні значення залежать від використовуваного пристрою та маневра вимірювання, і тому безпосередньо не можна порівняти одне з одним. Результат повинен бути вказаний як швидкість вироблення NO в носі, щоб виправити різні технічні характеристики пристрою. Додаткову інформацію можна знайти за наступним посиланням ("Вимірювання NO в носі"). Доказів зниженої носової концентрації NO, безумовно, недостатньо для діагностики PCD.
Майже у всіх випадках діагноз можна поставити шляхом аналізу миготливих клітин слизової оболонки носа. Для цього з носа отримують миготливі клітини за допомогою м’якої щітки. Це швидко (20 секунд), і це також можна зробити обережно з новонародженими та немовлятами. Видалення тканини з бронхів необхідно лише у виняткових випадках. Зазвичай це робиться в рамках бронхоскопії (відображення дихальних шляхів), яка в будь-якому випадку необхідна, наприклад, для з’ясування труднощів з диханням. Відповідно до європейських вказівок (див. Завантаження "консенсусної заяви" внизу сторінки), для діагностики PCD використовуються три методи. Наша клініка - єдиний у світі центр, який використовує всі три методи:
Я. Перш за все, циліарну функцію аналізують за допомогою безпосередньо отриманих клітин дихальних шляхів Високочастотна відеомікроскопія.
Тут досвідчений експерт може визначити з високим ступенем впевненості, присутній PCD чи ні. Найбільш поширеною причиною PCD є втрата зовнішнього плеча динеїну (ODA), яку також можна ідентифікувати ультраструктурно, війки нерухомі або демонструють лише незначні посмикування.
DNAH5 є частиною ODA, мутації відповідного гена зазвичай призводять до втрати ODA.
Інші зміни важче побачити, оскільки вони лише модифікують рух (наприклад, жорсткий або гіперкінетичний такт).