Інші захворювання; мій; первинні лінії - розлади головного та спинного мозку; піні; повторно і
, Доктор медичних наук, Медичний коледж, Університет Саскачевана
Стани, що викликають демієлінізацію і не мають відомих причин, називаються первинними демієлінізуючими захворюваннями. Демієлінізація - це руйнування тканини, що оточує нерви, що називається мієліновою оболонкою.
Ізоляція нервового волокна
Більшість центральних або периферичних нервових волокон обмотані багатошаровою тканиною, яка в основному складається з жиру (ліпопротеїдів), що називається мієліном. Ці шари утворюють мієлінову оболонку. Дуже схожий на ізоляційну оболонку, яка обмотує електричний провід, мієлінова оболонка дозволяє швидко і ефективно проводити нервові сигнали (електричні імпульси) уздовж нервового волокна. Однак, якщо мієлінова оболонка пошкоджена (відома як демієлінізація), нерви не проводять електричних імпульсів належним чином.
Іноді первинні демієлінізуючі розлади з’являються після вірусної інфекції або вакцини проти вірусної інфекції. Одне з можливих пояснень полягає в тому, що вірус або інша речовина так чи інакше запускає імунну систему атакувати власні тканини організму (аутоімунна реакція). Аутоімунна реакція викликає запалення, яке пошкоджує мієлінову оболонку та підлягають нервові волокна.
Розсіяний склероз є найпоширенішим первинним демієлінізуючим захворюванням.
Гострий дисемінований енцефаломієліт (EMAD)
Цей рідкісний тип запалення викликає демієлінізацію нервів головного та спинного мозку. Гострий дисемінований енцефаломієліт частіше зустрічається у дітей, ніж у дорослих.
Гострий дисемінований енцефаломієліт зазвичай проявляється після вірусної інфекції. Вважається, що гострий дисемінований енцефаломієліт є неправильно спрямованою імунною реакцією, спричиненою вірусом. У Сполучених Штатах цей розлад, як правило, виникає внаслідок певних видів грипу, гепатиту А, гепатиту В або зараження ентеровірусами, вірусом Епштейна-Барра або вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ). Кір, вітрянка та краснуха раніше були поширеними причинами, ще до того, як щеплення у дитинстві набули широкого поширення.
Зазвичай запалення розвивається через 1 - 3 тижні після початку вірусного захворювання.
Симптоми
Симптоми гострої дисемінованої енцефалопатії з’являються швидко. Люди спочатку мають лихоманку, головний біль, нудоту і блювоту і втомилися. Коли хвороба важка, це може призвести до судом та коми.
Втрата зору може спостерігатися на одному або обох очах. М’язи можуть бути ослаблені, а координація порушена, що ускладнює ходьбу. Постраждалі можуть бути паралізовані. Відчуття може зникнути на деяких ділянках тіла, які здаються онімілими. Когнітивні функції (включаючи мислення, судження та навчання) можуть бути порушені.
Більшість людей одужують протягом декількох днів, і протягом 6 місяців більшість з них повністю або майже повністю одужали. Інші люди можуть мати інвалідність протягом усього життя. М'язи можуть залишатися слабкими, а частини тіла - онімітими. Люди можуть не відновити зір чи когнітивні функції.
Діагностичний
Лікарі можуть успішно діагностувати гострий дисемінований енцефаломієліт на основі симптомів та результатів фізичного обстеження. Можна зробити магнітно-резонансну томографію (МРТ).
Поперекову пункцію (спинного мозку) можна зробити для виявлення менінгіту або інфекції головного мозку. Аналіз крові може бути зроблений, щоб перевірити наявність інших захворювань, що викликають подібні симптоми.
Лікування
Імуноглобуліни або плазмаферез
Гострий дисемінований енцефаломієліт можна лікувати внутрішньовенними кортикостероїдами.
Імуноглобулін та плазмаферез також можуть бути ефективними. Ці методи лікування можна застосовувати з кортикостероїдами або без них. Введені імуноглобуліни - це антитіла, які отримуються з крові людей із нормальною імунною системою. Для плазмаферезу беруть кров, екстрагують аномальні антитіла, потім кров вводять повторно.
Адренолейкодистрофія та адреномієлоневропатія
Адренолейкодистрофія та адренолейкодистрофія є спадковими порушеннями обміну речовин. У цих умовах жири не розщеплюються, як зазвичай. Ці жири накопичуються в основному в головному мозку, спинному мозку та надниркових залозах. У мозку вони викликають демієлінізацію нервів.
Адренолейкодистрофія вражає молодих хлопців, як правило, від 4 до 8 років. Більш поміркована форма захворювання, яка прогресує повільно, може початися в підлітковому або ранньому зрілому віці.
Адреномієлоневропатія є більш легкою формою цього захворювання. З’являється у чоловіків у віці від 20 до 40 років.
У цих умовах дифузна демієлінізація часто пов’язана з дисфункцією надниркових залоз. У хлопців проблеми з поведінкою, проблеми зі слухом та зором. Згодом з’являються психічні погіршення, мимовільні та некоординовані скорочення м’язів (спастичність) та сліпота. Деякі хлопчики з адренолейкодистрофією повністю непрацездатні або помирають через 2-3 роки після постановки діагнозу. Часто дорослі з адреномієлоневропатією спочатку підозрюють проблему, коли у них на ногах з’являється слабкість і скутість, коли вони втрачають контроль над своїм сечовим міхуром або кишечником (нетримання сечі) та/або коли спостерігають еректильну дисфункцію.
Діагноз адренолейкодистрофії або адренолейкодистрофії підтверджується генетичним аналізом.
Лікування цих хвороб не існує. Дієтичні добавки триолеата гліцерину та триеруката гліцерину (олія Лоренцо) можуть бути корисними, але потрібні подальші дослідження. Коли уражена надниркова залоза (але не мозок), лікування гормонами надниркових залоз може бути життєво важливим. Зараз багато фахівців рекомендують пересадку стовбурових клітин для пошкодження мозку.
Спадкова невропатія зорового нерва Лебера
Спадкова невропатія зорового нерва Лебера викликає демієлінізацію, що призводить до часткової втрати зору.
Спадкова невропатія зорового нерва Лебера частіше зустрічається у чоловіків. Зазвичай симптоми з’являються у віці від 15 до 35 років. Ця хвороба передається від матері, і мутований ген, здається, знаходиться в мітохондріях (внутрішньоклітинна структура, яка приносить енергію до клітини).
Зір на одному або обох очах (одночасно) може затуманитися. Але якщо це впливає на зір в одному оці, то на інше око це впливає через кілька тижнів або місяців. Гострота зору та кольоровий зір поступово погіршуються.
Деякі люди також мають проблеми з серцем або м’язові симптоми (наприклад, мимовільне посмикування м’язів, м’язова слабкість або м’язові спазми), які можуть виглядати як симптоми розсіяного склерозу.
Лікарі часто діагностують спадкову оптичну нейропатію Лебера на основі симптомів та результатів фізичного обстеження. Тести можуть виявити деякі аномальні гени, відповідальні за ці захворювання. ЕКГ робиться для перевірки на наявність серцевих проблем.
Не існує усталеного лікування спадкової оптичної нейропатії Лебера. Однак деякі дані свідчать про те, що препарати ідебенон та убихінон можуть покращити зір у людей із спадковою невропатією зорового нерва Лебера, але вони не відміняють наявне пошкодження зорового нерва.
Обмеження вживання алкоголю та тютюну може допомогти. Вживання алкоголю та тютюну може вплинути на мітохондрії, де знаходиться ген спадкової оптичної нейропатії Лебера.