Інтол; прогірклий; прот; лізинуричний іне

(гіпердибазична аміноацидурія II типу, непереносимість двоосновних білків з лізинурією)

50-100 добу разі

Дуже рідкісне захворювання, крім Італії та Фінляндії (1/60,0000). Автосомно-рецесивне успадкування мутації гена SLC7A7 у 14q11.2. Ця мутація призводить до збільшення втрат нирок та зменшення кишкового всмоктування так званих "двоосновних" амінокислот: лізину, орнітину, аргініну.

- переривання циклу сечовини.

- проблеми з травленням після припинення грудного вигодовування, блювота та кома після їжі (пов’язана з гіперамонемією), діарея, гепатоспленомегалія, затримка росту. Високий рівень лізину в сечі.

- ризик інтерстиціальної пневмонії та легеневого альвеолярного протеїнозу, пов’язаний з тим, що білок, кодований SLC7A7, також є мішенню GM-CSF, яка стимулює альвеолярні макрофаги, які беруть участь у циклі сурфактантів. Мутація призводить до зниження їх активності

- анемія з іноді імунологічною недостатністю або епізодами лімфогістіоцитарного гематофагоцитозу.

- ниркова недостатність: проксимальна тубулопатія, артеріальна гіпертензія, іноді ниркова недостатність.

  • дієта з низьким вмістом білка,
  • добавки цитруліну: 50-100 мг/кг/добу
  • У разі гіперамонемії, незважаючи на дієту: бензоат Na або фенілбутират Na 50-100 мг/кг/добу
  • у разі гіпертригліцеридемії: виключити синдром активації макрофагів; ліпідознижуюча дієта з омега 3 жирними кислотами
  • добавки карнітину.

перевірити NH 3, гемоглобін, ниркову функцію, рентген грудної клітки та SpO 2 на повітрі. Будьте обережні з позиціонуванням через звичайний остеопороз. Моніторинг NH 3 .

Уникайте безперервної інфузії пропофолу у разі гіпертригліцеридемії.

- Пакет С, Карслі С.
Методика ізоляції легенів для промивання цілого легені у дитини з легеневим альвеолярним протеїнозом.
Анестезіологія 2009; 110: 190-2.

- Doireau V, Fenneteau O, Duval M, Perelman S et al.
Непереносимість двохосновних білків з ліснурією: характерний аспект ураження кісткового мозку.
Arch Pédiatr 1996; 3: 877-90.

- де Лонлей П, Дюбуа С, Валаяннопулос В, Депондт Е та а.
Непереносимість двоосновних білків з лізинурією. Розділ 10 в Медичному та дієтичному управлінні спадковими захворюваннями метаболізму Springer 2013