Ізольована та синдромна брахідактилія, рентгенографія рук.
Ласкаво просимо до EM-consulte, довідника для медичних працівників.
Безкоштовна стаття.
Увійдіть, щоб отримати вигоду!
резюме
Брахідактилія - це вроджене вкорочення рук або ніг, пов’язане з відсутністю або малим розміром фаланг, п’ясткових і плюсневих кісток. Це відносно поширена аномалія, яку легко виявити клінічно, але для якої часто необхідна додаткова рентгенологічна підтримка. Стандартна рентгенографія є ключовим обстеженням при характеристиці брахідактилії, що дозволяє провести аналіз ураженого сегмента, вказавши топографію залучення, а також наявність інших пов'язаних з цим вад розвитку. Таким чином, брахідактилію можна класифікувати на різні типи, що випливає з класифікації, запропонованої Беллом в 1951 р. Та доповненої Темтемі та Мак-Кусіком у 1978 р. Індивідуалізовано п’ять типів ізольованих брахідактилій, класифікованих від А до Е з чотирма підтипами А1 до А4. Брахідактилія також може бути частиною великої кількості полімалформативних синдромів, автори яких наводять кілька прикладів. Генетичні аналізи (молекулярна біологія, цитогенетика), попередньо керовані спеціалізованим клінічним обстеженням, пов'язаним з правильно інтерпретованою рентгенологічною оцінкою, дозволяють підтвердити етіологічний діагноз.
Повний текст цієї статті доступний у форматі PDF.
Ключові слова: Брахідактилія, Аномалії рук, Аномалії стоп, Рентген рук, Вроджені дефекти кісток