Як ми виявляємо генетичні захворювання Dr

захворювання

Доктор Віоріка Радой/Фото: MedLife

Генетичні захворювання можна діагностувати ще в пренатальному віці. Цитогенетичні тести призначені для виявлення хромосомних аномалій, які можуть спричинити розумову відсталість або інші аномалії плода. Коли і як проводиться пренатальний скринінг на генетичні захворювання? У яких ситуаціях рекомендується така консультація? Доктор Віоріка Радой, лікар первинної медичної генетики, відповіла на запитання читачів.

Доктор Віоріка Радой - лікар первинної медичної допомоги в MedLife.

Примітка редактора:

  • Для того, щоб дискусія була послідовною та актуальною, ми не будемо перевіряти коментарі, які не стосуються оголошених тем, не містять запитань або складаються з нападів на людину.

Режисер: Крістіна Боб

Тіана відповіла 28 травня 2012 р. - 12:57 вечора Постійне посилання

Здрастуйте,
18 травня, провівши морфологію плода в Medlife, я дізнався, що у моєї дівчинки була відкрита роздвоєна хребет, мієломенінгоцеле, череп у формі лимона, сплощений мозочок та відсутня верміса. Я згадую, що я робив комплекс TORCH і найгризший також у Medlife Grivita, і все пройшло добре. У мене також є 6-річний хлопчик із нормальної вагітності, мені 33 роки і я веду нормальне життя. Я шукав в Інтернеті додаткову інформацію про ці вади розвитку і виявив лише, що сплощений мозочок може бути мальформацією Арнольда-Кіарі. Ви можете сказати мені, де я можу знайти більше інформації та які тести мені робити, тому що я хочу ще одну дитину. Заздалегідь спасибі !

Доктор Віоріка Радой відповів 29 травня 2012 р. - 20:38 Постійне посилання

Добрий вечір!
описаний вами комплекс вад розвитку - можна вважати дефектом нервової трубки
може бути спричинена дефіцитом фолієвої кислоти, мутаціями гена MTHFR матері або може бути наслідком генетичних синдромів (наприклад, хромосомних аномалій)
бі-тест не оцінює ризик дефектів нервової трубки (вони оцінюються шляхом дозування AFP у материнській сироватці)
Для цього було проведено деякі генетичні тести ?

Тіана відповіла 30 травня 2012 р. - 8:42 ранку Постійне посилання

Я згадую, що робив наступні аналізи в 11 секунд та 4 дні
Коагуляція
Антитромбін III 100,52 (80-128%)
Білок С 101,97 (70-140%)
Білок S 26,90 (54,7-123,7%)
Вовчак антикоагулянт 36,00 (30,9-45,6 с)
аутоімунітет
AC антифосфоліпідний IgG негативний (2,0) (негативний10UML)
AC антифосфоліпідний IgM негативний (1.3) (негативний10UML)
Ендокринні маркери
Безкоштовний бета-HCG 77.3
PAPP-A 2.71
Мені було 22 роки і 5 днів вагітності, коли мої пологи були спровоковані! Я ніколи не приймав контрацептиви.

Доктор Віоріка Радой відповів 5 червня 2012 року - 10:12 Постійне посилання

Було б доцільним провести тест на мутації гена MTHFR (задіяного в метаболізмі фолієвої кислоти).

Laura Jurj відповіла 29 червня 2012 р. - 17:15 Постійне посилання

Привіт, у мого чоловіка діагностували хворобу Пертеса. Скажіть, будь-ласка, чи є ризик, що моя 3-річна дочка захворіє цією хворобою.

CRISTINA POPA відповів 30 травня 2012 р. - 9:43 ранку Постійне посилання

Коментар, написаний CRISTINA POPA
Опубліковано 30 травня 2012 року о 9:40 ранку
Доброго ранку, прошу вибачення, якщо наполягаю, але у мене є до вас запит, я можу надіслати вам відсканований аналіз з каріотипом, будь ласка від щирого серця (якщо мені доведеться заплатити, це не проблема, дайте мені адресу пошта, щоб мати можливість побачити вас) ///.
Я щиро дякую тобі

Лаура Думітреску відповіла 30 травня 2012 р. - 14:38 Постійне посилання

Привіт! Я вагітна 14 тижнів. У день відповідального статевого акту я за 2 години до цього прийняла таблетку Флуковім по 150 мг від кандиди. Мені зробили морфофетальне УЗД через 12 тижнів, і лікар сказав, що все нормально. Зараз я чекаю результатів сухого тесту. Чи вважаєте Ви, що Флуковім може мати тератогенний ефект на мою вагітність?
Я щиро дякую тобі!

Доктор Віоріка Радой відповів 5 червня 2012 року - 10:10 Постійне посилання

Доза дуже низька, проте немає чітких даних, що підтверджують тератогенний ефект Flucovim.
Не існує конкретних генетичних тестів, які могли б показати нам можливий тератогенний ефект цього препарату.

grosu stanuta відповів 2 лютого 2013 - 20:06 Постійне посилання

У мене є 12-річна дівчинка, і вона страждає вродженим дефіцитом антитромбіну від 3 до 6 років і їй ампутують обидві ноги, у мене немає іншої дитини, і я хотів би знати, чи можна народити іншу дитину і які аналізи мені робити?

grosu stanuta відповів 2 лютого 2013 - 20:02 Постійне посилання

У мене є 12-річна дівчинка, і вона страждає від вродженого дефіциту антитромбіну 3

irina відповіла 2 червня 2012 р. - 19:17 Постійне посилання

Мені 21 рік, вушному чоловікові 22, ми одружені і я 6 років вагітна. Я хочу знати, чи є ризики для дитини, тому що ми, більш далекі кузени, не маємо права?

Доктор Віоріка Радой відповів 5 червня 2012 року - 10:02 ранку Постійне посилання

Я не знаю, що означають прямі кузени, це первинні кузени?
однак, щоб я міг сказати, чи є ризики, мені потрібно знати ступінь спорідненості (далі не достатньо).

Григоріу Даніела відповів 2 листопада 2012 р. - 12:17 вечора Постійне посилання

Привіт. Сьогодні я отримав результат аналізу, який змусив мене трохи хвилюватися. Йдеться про фактор V Leiden - Пацієнт негативний (нормальний генотип на обох алелях) на наявність фактора V G1691A (Leiden) та гетерозиготний (мутантний генотип на одному алелі) на наявність фактора мутації V H1299R (R2). Враховуючи, що п’ятниця, і я не можу дістатись до лікаря до понеділка, я буду вдячний, якщо ви дасте мені інтерпретацію результату. Я згадую, що я вагітна на 11 тижні і мені 29 років. Дякую.

petrescu mihaela відповів 4 червня 2012 - 22:17 Постійне посилання

ми зробили аналізи на тромбофілію MTHFR C677T мутація нормальна/нормальна, MTHFR A1298C мутація нормальна/гетерозиготний мутант, фібриноген 394, APTT 25.1, PT INR 1.02, LA R1.04, LA2 33.8, AP96%, LA негативний 1,04, PC98%, PS 62 %, AIII-95%, глобальний ProC 0,67, гомоцистеїн 6,40 (Фундені 3,7-13,9), гомоцистеїн 5,7 (Медсана до 13 ідеальних). У мене вагітність перестала розвиватися через 10 тижнів, терапевтично перервана вагітність, викидень на 23 тижні. У мене тромбофілія чи ні? .

Доктор Віоріка Радой відповів 5 червня 2012 року - 9:59 ранку Постійне посилання

Ваші тести не змінені, я не думаю, що це тромбофілія.

Ніта відповіла 9 червня 2012 р. - 10:24 ранку Постійне посилання

Мій чоловік зробив спермограму, і результати не є хорошими в тому сенсі, що кількість сперми становить 9 мільйонів, і лише 2% мають нормальну форму. Він звернувся до уролога, і той порекомендував проконсультуватися з генетиком, бо сказав, що цілком можливо, що є вена, яка їх деформує. Скажіть, будь ласка, які тести потрібно зробити, щоб з’ясувати, в чому проблема. Дякую!

adelina відповіла 23 липня 2012 р. - 18:50 Постійне посилання

Здрастуйте,
сьогодні, 23 липня 2012 року, я зробив CTpelvis з контрастною речовиною. На жаль, я не знала, що вагітна через 10 тижнів. у червні, на ex ginec. і тест на вагітність був негативним. з точки зору вагітності, і я не робив жодного колишнього гінеколога. до цього радіаційного розслідування. Я дуже засмучений. Я можу зберегти вагітність або існує великий ризик вад розвитку, якщо збережу її?
Будь ласка, допоможи мені.
Дякую!

Доктор Віоріка Радой відповів 24 липня 2012 р. - 10:37 ранку Постійне посилання

Здрастуйте!
КТ малого тазу може трохи збільшити ризик розвитку у дитини дитячого раку.
Що стосується контрастної речовини, то вона не проникає через плаценту і не впливає на плід.

Роксана відповіла 6 листопада 2012 р. - 12:52 вечора Постійне посилання

Привіт, у мене дві вагітності перестали розвиватися на 8 тижні. Яке генетичне тестування мені робити? Я згадую, що всі тести є нормальними (мікоплазма, уреаплазма, хламідіоз, ЦМВ, лістерія, краснуха, токсоплазма, позитивна RH, ВІЛ, мазок з ПАП, VDRL, VSH, FIBRINOGEN, APTT, PT INR, PCAT0, LA R, LA2, білок C, S, AT III).

Доктор Віоріка Радой відповів 12 листопада 2012 р. - 21:45 Постійне посилання

Я відповів на ваше запитання в блозі

Олександра відповіла 29 липня 2012 р. - 14:03 Постійне посилання

Здрастуйте
Я вагітна на 16 тижні, а у сестри мого чоловіка синдром П'єра Робіна, який їй поставили діагноз через 6 місяців. Я згадую, що він має ознаки цього синдрому, але крім цього він також мав проблеми зі сколіозом, розумовою відсталістю, проблемами зору, які, здається, є частиною іншої категорії (синдром Стіклера).
Моє питання полягає в тому, які генетичні тести можна зробити, щоб визначити, чи впливає ця дитина на ці синдроми.?
Існує загальний тест для визначення існування будь-якого типу синдрому, оскільки ми не на 100% впевнені, що саме ці синдроми, оскільки ми виявили лише одну виписку з лікарні за 6 місяців, написану цю та інші документи, яких ми не знайшли. З цього приводу він також пише: дитяча енцефалопатія та оніміння, дефіцитна анемія, рахіт.
Дякую.

Анточі Олена відповіла 8 жовтня 2012 р. - 15:58 Постійне посилання

Привіт, я вагітна через 12 тижнів, і на четвер, 11.10.2012, у мене запланований збір ворсин хоріона (я згадую, що перша дитина у віці 3 років страждає на муковісцидоз з гетерозиготними мутаціями Df508 і G542X). Мені рекомендували провести скринінг 38 мутацій з хоріонічні ворсинки. Під час цього тесту ви можете з’ясувати, чи хворий плід чи ні? Будь ласка, дайте мені відповідь і скажіть свою думку, чи проводиться це у вашій клініці та які будуть витрати. Я згадую, що скринінг 38 мутацій на Я зробив свого 3-річного сина у вашій клініці, бо знав лише одну мутацію, і мене зацікавила друга. З нетерпінням чекаю відповіді. Дякую!

Даніела відповіла 2 серпня 2012 р. - 20:50 Постійне посилання

Здрастуйте,
Після 3 зупинених вагітностей в еволюції (включаючи один моляр) ми виявили наступні мутації: мутацію 675 4G у гені PAI-1 - HOMOSYZOTE та MTHFR 677-HOMOSYZOTES. Я згадую, що мав підтримуюче лікування Аспентером, Фемібіоном, Віт Е, дуфастоном. Цього місяця у мене зустріч з гематологом. Як ви думаєте, чи міг я пережити вагітність? Дуже дякую!

daniela відповіла 2 жовтня 2012 р. - 13:14 Постійне посилання

Я також зробив другий допис, оскільки вважав, що неправильно його відредагував, але помічаю, що, хоча я написав правильно, пост не з’являється повністю (я маю на увазі посилальну хвилю) - я вважав, що вони потрібні для інтерпретації. .:(
Дякую.

daniela відповіла 2 жовтня 2012 р. - 13:11 Постійне посилання

Токсоплазма Ig G - реактивна, 9,4, IgM - Нереактивна
Довідкове значення (Нереактивне = 3,0;
що це за координати, чи потрібно мені повторювати тести, чи у мене імунітет!? можна зв’язатися з цією хворобою вдруге?
Заздалегідь спасибі

daniela відповіла 2 жовтня 2012 - 13:06 Постійне посилання

Здрастуйте,
IgG-токсоплазмоз - реагент 9.4 (контрольні значення: нереактивний = 3.0)
IgM - нереактивний,
те, що мають на увазі ці координати, вимагає повторної оцінки, або у мене вже є антитіла ?
Дякую.

Даніела відповіла 6 серпня 2012 року - 8:57 ранку Постійне посилання

Я згадую, що у нас (я та мій чоловік) і складений каріотип, і це нормально.
Дякую!

Доктор Віоріка Радой відповів 27 серпня 2012 р. - 21:35 Постійне посилання

Завершити вагітність можливо. Через наявність мутацій гена MTHFR необхідна додаткова кількість фолієвої кислоти 4 мг/добу.

Ана відповіла 17 вересня 2012 р. - 17:17 Постійне посилання

Я забув згадати, що мені 21 рік, і я не є історичним курцем, у родині вад розвитку не існувало жодного роду

Ана відповіла 17 вересня 2012 р. - 17:13 Постійне посилання

Привіт, 31.08.2012 я провів скринінг/комбінований тест на 1 триместр, маючи на той час вік вагітності 13 тижнів і 1 z. Результат аналізу такий: безкоштовна бета-версія hcg 189, papp-a 2,43. Висновки: віковий ризик становить 1: 1076 низький ризик, біохімічний ризик синдрому трисомії 21 Дауна: підвищений ризик, комбінований ризик синдрому трисомії 21 Дауна, розрахований відповідно до терміну вагітності, нухальної напівпрозорості та виміряних значень аналізів у bitest - 1: 464 ризик збільшується. Я уточнюю, що ультразвукові вимірювання дитини були в порядку. Лікар порадив мені зробити ще 2 УЗД до 18 тижнів, щоб перевірити, впав він на амніоцентез чи ні. Мені також хотілося б вашої думки, чи вважаєте ви, чи є ризик того, що у моєї дитини буде синдром Дауна? Я мав би провести амніоцентез, тому що мій лікар сказав мені, що ризик народження хворої дитини є вищим, якщо сукупний ризик збільшується.

Доктор Віоріка Радой відповів 19 вересня 2012 р. - 21:28 Постійне посилання