Як можна виявити генетичні захворювання по вагітності
Якщо ви зараз вагітні або плануєте завести дитину найближчим часом, додайте тестування на генетичні захворювання до списку розслідувань, які ви розглядаєте. Це забезпечить здоров’я вашої дитини та усуне проблеми, які не видно під час інших звичайних досліджень.
Ці дослідження є обов’язковими, якщо вам більше 35 років, якщо у вашій родині були випадки генетичних захворювань або якщо у вас підвищений ризик через інші причини.
Для початку корисно зробити a ДНК-аналіз як для вас, так і для вашої супутниці життя. Він оцінить вашу генетичну спадщину та зможе оцінити, чи є ризики для вагітності. Незалежно від того, з’являються підозри у вашому аналізі, наступним кроком є пряме тестування плода.
Які тести виявляють генетичні захворювання
Найзручніше розслідування, яке ви, безумовно, вже мали на увазі УЗД при вагітності. Під час цього лікар може побачити, чи є зміни, пов’язані з розвитком плода, розмірами різних органів чи частин його тіла, довжиною та вагою, серцебиттям та хімічною структурою навколоплідних вод. Якщо лікар помітить, що щось не так або має підозри, він порекомендує провести додаткові дослідження. УЗД обмежується наданням базової інформації і недостатньо для діагностики.
Потрійний тестовий скринінг - Також називається потрійний тест, Це аналіз крові, який вивчає ряд хімічних змін, пов’язаних з деякими найпоширенішими генетичними захворюваннями або вадами розвитку, такими як синдром Дауна. Однак він не може запропонувати визначеності, а лише наявність підвищеного ризику.
CVS (відбір проб ворсин хоріона) - Біопсія ворсин хоріона (яку іноді називають пробою ворсин хоріона) - це інвазивний метод дослідження, який можна зробити навіть на 8-10 тижні вагітності. Лікар видалить зразок плаценти через піхву або живіт для детального аналізу. Ризики зараження, витоку навколоплідних вод або викидня становлять 1-2%, а на результат дослідження впливає чистота зразка, оскільки клітини, що належать матері, також можуть бути випадково витягнуті.
амніоцентез це, як і біопсія ворсин хоріона, інвазивний метод дослідження. Через ваш живіт лікар введе голку в навколоплідну рідину, з якої візьме пробу. На відміну від тесту на ворсинки хоріона, амніоцентез можна зробити лише через 15-20 тижнів вагітності, і в обох дослідженнях ризики подібні.
Неінвазивний пренатальний тест
Оскільки два інвазивні тести, які можуть надати цінну інформацію про хромосоми плода, представляють низку ризиків, останніми роками лікарі та дослідники по всьому світу працюють над розробкою неінвазивного варіанту тесту.
Результат - це найновіший спосіб пренатальний скринінг, Що передбачає взяття зразків крові у матері і виявлення в них фетальної ДНК, яку потім можна проаналізувати. Тест також називають "вільною ДНК плода з материнської крові", і його можна проводити з 10-го тижня вагітності та має точність до 99% для перевірених вад розвитку.
Цей новий аналіз крові використовується, щоб з’ясувати, чи ризикує майбутня мама завести дитину з проблемами хромосом. Тест, який аналізує вільну ДНК плода в крові матері, проводиться між 10-м і 22-м тижнями вагітності. Він виявляє ДНК дитини, яка циркулює в крові матері. Результат цього аналізу крові визначає ризик народження дитини з синдромом Дауна, трисомією 18 (синдром Едвардса) або трисомією 13 (синдром Патау).
Неінвазивний пренатальний діагностичний тест виявляє майже 99% випадків синдрому Дауна та випадків трисомії 18, тому дає набагато кращі результати, ніж інші аналізи крові. Більшість випадків трисомії 13 також можна виявити за допомогою цього тесту.
Однак якщо тест показує, що існує підвищений ризик проблем із хромосомами плода, ваш лікар може порекомендувати біопсію ворсин хоріона або амніоцентез для підтвердження діагнозу.
Цей тест не виявляє проблем у головному мозку чи хребті у плода, тому, якщо ви вирішите аналізувати вільну ДНК плода в материнській крові, ви можете зробити інші дослідження крові у другому триместрі, щоб виявити ці проблеми. Тільки амніоцентез може виявити такі проблеми, як роздвоєння хребта (проблеми з мозком або хребтом).