Які тести можна призначити для скринінгу та моніторингу сімейної гіперхолестеринемії (

Оцінка ліпідів (аналіз крові EAL)

Ліпідний баланс, який також називають дослідженням ліпідних відхилень або ЕАЛ, є перший етап поставити діагноз: Сімейна гіперхолестеринемія.

Чому ліпідний профіль ?

EAL може виміряти мій рівень холестерину та знати, чи високий він. Цей іспит зроблено зпростий аналіз крові який слід проводити після голодування не менше 12 годин.

Лабораторія медичної біології зможе визначити мої рівні в крові:

Загальний холестерин (ТК),
LDL-холестерин (LDL-c) або “поганий” холестерин,
HDL-холестерин (HDL-c) або "хороший" холестерин,
Тригліцериди (TG).

Для підтвердження діагнозу, мій лікар може порекомендувати мені зробити повторний аналіз.

З результатів мого EAL, мій лікар зможе сказати мені, чи нормальний рівень мого холестерину, чи у мене високий рівень холестерину:

Якщо всі інші можливі причини гіперхолестеринемії виключені (гіпотиреоз, діабет та ін.), І рівень мого ЛПНЩ-холестерину перевищує 3,3 г/л, тоді як рівень тригліцеридів у мене в нормі: у мене є '' Сімейна гіперхолестеринемія.
Якщо рівень мого ЛПНЩ-холестерину становить від 1,9 г/л до 3,3 г/л, можливо, у мене є Сімейна гіперхолестеринемія. Потім це потрібно підтвердити шляхом обчислення балів та/або генотипування.

Після постановки діагнозу, рекомендується регулярне подальше обстеження ліпідів для перевірки ефективності дієти та призначених методів лікування. Якщо мій рівень холестерину ЛПНЩ недостатньо знижений, незважаючи на моє лікування, мій лікар може його адаптувати або змінити.

Додаткові огляди

Для виключення інших можливих причин гіперхолестеринемії можуть бути призначені додаткові дослідження крові:

Тестування гормонів щитовидної залози на наявність проблем із щитовидною залозою,
Рівень цукру в крові (рівень глюкози в крові) для перевірки на діабет,
Визначення креатиніну, доповнене вимірюванням протеїнурії (аномальна присутність білка в сечі) для виявлення ниркової недостатності.

Дійсно, певні захворювання, певні ліки, незбалансоване харчування та значна надмірна вага можуть сприяти підвищенню рівня холестерину в крові.

Обстеження серця

Мені також можуть призначити обстеження серця, зокрема:

Якщо я коли-небудь мав серцево-судинну подію (наприклад, інфаркт міокарда), щоб перевірити стан мого серця,
Якщо я скаржуся на біль в середині грудей або в ногах,
Якби я сказав йому, що члени моєї сім'ї рано страждали на серцево-судинні захворювання (наприклад, інфаркт міокарда до мого батька до 55 років).
Дійсно, наявність сімейної гіперхолестеринемії означає, що у вас високий серцево-судинний ризик.

Початкова обробка серця може включати:

Огляд та фізичний огляд на предмет виявлення ознак коронарної (ішемічна хвороба серця, що забезпечує серце поживними речовинами та киснем) або судинної (інші судини, що забезпечують мозок або ноги).
Електрокардіограма в стані спокою (ЕКГ) у разі можливих симптомів пошкодження коронарних судин. ЕКГ дозволяє лікарю візуалізувати електричну активність серця. Це обстеження виявляє стенокардію або інфаркт міокарда.
Також можна провести артеріальне ультразвукове доплерографічне дослідження для виявлення та оцінки розвитку атеросклерозу.

Описана вище оцінка серцевої діяльності не є вичерпною: кожного пацієнта це унікальний випадок. Лікар призначає обстеження, необхідні для підтвердження діагнозу та оцінки тяжкості пошкодження. Потім він встановлює оптимальний догляд і стежить за еволюцією захворювання протягом часу.

Пошук клінічних ознак, пов’язаних із сімейною гіперхолестеринемією

Люди з сімейною гіперхолестеринемією можуть мати характерні клінічні ознаки, які називаються ксантомами. Ксантоми - це жовтуваті нальоти або вузлики на шкірі або сухожиллях, що утворюються внаслідок накопичення холестерину. Вони не завжди видно неозброєним оком, а іноді можуть залишатися непоміченими. Тому важливо, коли рівень холестерину високий, уважно вивчити ахілесові сухожилля та розгинальні сухожилля пальців, щоб виявити їх. Не забудьте повідомити лікаря про будь-яку шишку, яку ви могли виявити в сухожиллях.

Якщо мій лікар відчуває проблеми з неозброєним оком, щоб побачити ксантоми неозброєним оком, але підозрює, що вони є, він може шукати їх за допомогою УЗД сухожиль або за допомогою більш поглиблених обстежень (комп’ютерна томографія або МРТ).

Люди з ВЧ можуть також мати ксантелазми (злегка підняті жовтуваті плями на повіках) та/або дуги рогівки (сірувато-білі або жовтуваті дуги навколо райдужки). Ці клінічні ознаки також можна спостерігати у людей, які не мають СН. Мій лікар може їх шукати.

Рання діагностика дозволяє якомога швидше розпочати відповідне лікування і тим самим зменшити серцево-судинний ризик.