Який зв’язок між вживанням алкоголю, генетикою та серцевою недостатністю?
Вчені виявили нові зв'язки між вживанням алкоголю, здоров'ям серця та генетичним успадкуванням після спеціалізованого дослідження гена під назвою титин, наявного лише у кожного із 100 осіб у Великобританії.
Титин, також відомий як коннексин, - це білок, кодований в гені TTN, необхідний для підтримки еластичності серцевого м’яза. Дефектні варіанти цього гена пов'язані з наявністю типу серцевої недостатності, який називається дилатаційною кардіоміопатією.
Останні дослідження на цю тему свідчать про те, що дефектні варіанти цього гена взаємодіють з алкоголем, прискорюючи серцеву недостатність у деяких пацієнтів, навіть якщо вони обмежують споживання алкоголю до помірних кількостей.
Нове дослідження, проведене вченими Імперського коледжу Лондона, лікарні Royal Brompton та Лондонського інституту медичних наук MRC, нещодавно було опубліковане в журналі "The Journal of the American College of Cardiology", пише sciencedaily.com.
З чого складалося дослідження
У першій частині дослідження вчені проаналізували 141 пацієнта, який страждає на тип серцевої недостатності, який також називають алкогольною кардіоміопатією. Цей стан виникає при споживанні понад 70 одиниць алкоголю на тиждень (еквівалент семи пляшок вина) принаймні протягом п’яти років.
У найважчих випадках стан може призвести до летального результату або вимагати трансплантації серця.
Після спеціалізованих аналізів вчені виявили, що дефектні варіанти гена TTN відіграють центральну роль у спрацьовуванні серцевої недостатності. Близько 13,5% учасників дослідження мали мутації цього гена.
Ці результати свідчать про те, що серцева недостатність - це не просто результат алкогольної інтоксикації, а походить від генетичної схильності, пояснює доктор Джеймс Вейр, провідний автор дослідження.
У другій частині дослідження дослідники мали на меті дослідити, чи може споживання алкоголю відігравати центральну роль у спрацьовуванні іншого типу серцевої недостатності, званого дилатаційною кардіоміопатією.
Ця хвороба змушує серцевий м’яз розтягуватися і стоншуватися і має ряд причин - від вірусних інфекцій до впливу певних ліків. Однак це захворювання також має генетичні причини. 12% випадків дилатаційної кардіоміопатії пов'язані з генетичною мутацією гена TTN.
Таким чином, вчені проаналізували медичні дані 716 пацієнтів, які страждають на розширену кардіоміопатію, і відстежували споживання алкоголю кожним учасником.
Хоча ніхто з пацієнтів у дослідженні раніше не вживав занадто багато алкоголю, вчені виявили, що наявність дефектного гена титину разом із помірним споживанням алкоголю впливає на насосну силу їх серця.
"Вживання алкоголю та здоров'я серця безпосередньо пов'язані, але хоча помірне вживання алкоголю може мати користь для здоров'я серця, у більшості випадків це може спричинити серйозні проблеми з серцем. Це дослідження показує, що серед людей, які страждають на страждає на серцеву недостатність через мутації гена TTN, алкоголь погіршує цей стан, тому зараз постає питання: чи можуть ці генетичні мутації схилити людей до серцевої недостатності, навіть якщо вони не вживають алкоголь? Чи може ця хвороба бути спровокована стресом у серці після прийому певних препаратів для лікування раку чи вірусних інфекцій? Ці питання ми збираємось вирішувати ", - підсумовує доктор Пол Бартон, співавтор дослідження.