Кардіогенетичні та міогенетичні молекулярно-клітинні функціональні одиниці

Аркуш функціональної одиниці:

Інші патології Вступ до блоку:

Функціональний підрозділ кардіогенетики та молекулярної міогенетики пов'язаний з кількома національними мережами охорони здоров'я під контролем Міністерства охорони здоров'я, а також ICAN IHU з кардіометаболізму.
* Лінія догляду за спадковими захворюваннями серця (CARDIOGEN).
* Нервово-м’язовий шлях (FILNEMUS).
* Сектор метаболічних захворювань (G2M).

УФ також підтримується кількома довідковими центрами, позначеними лікарняною групою Pitiй-Salpкtriиre: Національний довідковий центр спадкових захворювань серця (проф. Філіпп Шаррон), Довідковий центр «Нервово-м’язові захворювання» (проф. Бруно Еймард), «Center de Réference» ”М’язові каналопатії” (Pr Bertrand Fontaine), Довідковий центр мітохондріальних хвороб (доктор Вінсент Проккаціо).

У цьому контексті фахівці з УФ беруть участь у створенні найкращих практик на національному рівні

Функціональний підрозділ кардіогенетики та молекулярної та клітинної міогенетики здійснює генетичну діагностику спадкових захворювань серця та скелетних м’язів.

КАРДІОЛОГІЯ:

- Кардіоміопатії:

* Гіпертрофічні кардіоміопатії (CMH)
* Розширені кардіоміопатії (ДКР)

* Обмежувальні кардіоміопатії (CMR)
* Неущільнення лівого шлуночка (NCVG)

* Кардіоміопатії Аритмогенний правий шлуночок (CAVD)

- Фетальна та дитяча кардіоміопатії

- Синдромні кардіоміопатії (хвороба Помпе, хвороба Данона, хвороба Фабрі, амілоїдоз TTR, мітохондріальна хвороба серця)

- Порушення серцевого ритму:

* Вроджений синдром довгого QT
* Синдром Бругада
* Синдром короткого QT

* Порушення провідності

* Аритмогенна дисплазія правого шлуночка

* Катехолергічні шлуночкові тахікардії (ЦВТ)

МІОЛОГІЯ

- Вроджені м’язові міопатії та дистрофії:

* Ретрактильні міопатії (COL6, LMNA, SEPN1, RYR1.)
* Міофібрилярні міопатії (DES, FLNC.)

* Інклюзійні міопатії (PCV, GNE, DNAJB6 ...)
* Дистальні міопатії (MYH7, VCP.)

* Скапулоперронові міопатії (MYH7, FHL1 ...)

- Окулофарингеальна м’язова дистрофія

- Хвороби іонних каналів м’язів (недистрофічна міотонія, періодичний параліч)

НЕЙРОМІОЛОГІЯ:
* Вроджені синдроми міастену

МІТОХОНДРІАЛЬНІ ХВОРОБИ (Мітохондріальна ДНК, ядерна ДНК).

Це також забезпечує досимптомну діагностику та пренатальну діагностику цих патологій.