Картина хвороби Що таке синдром фон Віллебранда

Синдром фон Віллебранда (VWS) - це вроджений розлад гемостазу (згортання крові). Його часто називають у німецькій мові "синдром фон Віллебранда-Юргенса" медичними працівниками. Вперше хвороба була описана в 1926 році професором Еріком Адольфом фон Віллебрандом, фінським лікарем внутрішньої медицини. Е. А. фон Віллебранд обстежив дівчину, яка мала надзвичайно сильну схильність до кровотеч і у якої чотири сестри вже були молодими кров’ю. Сама пацієнтка померла з четвертої менструації у віці 14 років.

синдром

VWS спричинений відсутністю або недостатнім і неправильним утворенням важливого білка, фактора фон Віллебранда (VWF). VWF необхідний для нормального згортання крові (див. "Причини"). Незабаром після травми він починає перший крок у зупинці кровотечі. Він працює як будівельник мостів, прикріплюючи тромбоцити крові до пошкодженої стінки судини та до інших тромбоцитів крові. Це сприятиме утворенню тромбу, який зупинить кровотечу. Подальші кроки гемостазу необхідні для постійного закриття рани. VWF також допомагає в цьому: він несе і стабілізує фактор згортання VIII.

Щоб зупинити кровотечу, тромбоцити повинні злипатися. Як правило, тромбоцити не стикуються спонтанно, оскільки в протилежному випадку це призведе до оклюзій судин (тромбоз, інфаркт). Процес коагуляції відбувається лише в надзвичайних ситуаціях, тобто у випадку кривавої травми. Фактори згортання рухають цей процес. Це певні білки, які утворюються в печінці і виділяються в кров. Коефіцієнти згортання забезпечені римськими цифрами, такими як: фактор VIII та фактор IX. Відсутність цих двох факторів згортання зумовлює гемофілію А та В відповідно.

VWF захищає фактор VIII від передчасної деградації, так що завжди є достатня кількість фактора VIII для раптової кровотечі. VWF ініціює перший крок гемостазу відразу після травми. Він працює як будівельник мостів, прикріплюючи тромбоцити крові до пошкодженої стінки судини та до інших тромбоцитів крові. Це сприятиме утворенню тромбу, який зупинить кровотечу.

Якщо VWF відсутній або він працює неправильно, як у VWS, пацієнти, як правило, кровоточать більше і довше, ніж здорові однолітки після травми, навіть якщо вони дуже незначні. Однак багато з постраждалих не знають про свою схильність. Наприклад, навіть незначні хірургічні втручання, такі як видалення зуба, можуть абсолютно несподівано призвести до сильної кровотечі (див. Ознаки захворювання).

Пацієнти з синдромом Фон Віллебранда страждають від спадкового дефіциту фактора фон Віллебранда (VWF) та/або його функцій і, як результат, від зниженої здатності крові до згортання протягом усього життя. Вони, як правило, кровоточать довше, ніж здорові люди після травм, а також спонтанно.

Якщо їх не лікувати, ці порушення коагуляції можуть призвести до ускладнень, що загрожують життю, і постійних довгострокових пошкоджень (див. "Форми захворювання").

Більша професійна освіта про хворобу, а також постійний прогрес у галузі діагностики та варіантів лікування призвели до значного поліпшення прогнозу пацієнтів за останні роки (див. "Діагностика", "Лікування"). Якщо хворобу розпізнати на ранніх термінах і правильно її лікувати, можна уникнути багатьох ускладнень, а пацієнти можуть мати нормальну тривалість життя (див. «Прогноз»). Обов’язковою умовою є те, що про вас піклується спеціалізована лікувальна група, яка тісно співпрацює з сімейними лікарями та педіатрами. Всебічні знання та активна співпраця з боку постраждалих та їхніх родичів є не менш важливими для сприятливого курсу.