Кісти в печінці та нирках
Опубліковано 04.04.09 о 04:15
"Основна спадкова хвороба нирок - аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (1/1000), що характеризується утворенням та зростанням кіст у нирках та печінці, пояснює професор Ів Пірсон, нефролог з клінік університету Сен-Люк, Основні ускладнення - ниркові: біль, пов’язаний із зростанням кіст, гематурія (кров у сечі) внаслідок внутрішньокістозних крововиливів і, перш за все, прогресуюча ниркова недостатність у трьох чвертей постраждалих. Середній вік для вступу на діаліз - 58 років. Ідентифікація двох генів, відповідальних за хворобу, дозволила перевірити на лабораторних тваринах ефективність кількох молекул, здатних уповільнити ріст цист. Зараз ми перебуваємо на стадії клінічних випробувань на людях. Ми сподіваємось, що протягом декількох років ми матимемо препарати, які, звичайно, запобігатимуть кінцевій стадії ниркової хвороби.."
"Ще дві менш поширені хвороби (1/50000) - це аутосомно-рецесивний полікістоз та синдром Альпорта, - продовжує фахівець, по-перше, мова також йде про кісти, що руйнують нирку, але цього разу з дитинства або юності. У другому випадку це зовсім інша хвороба, що включає клубочковий фільтр і характеризується великою втратою альбуміну в сечі та гематурією; з цим часто асоціюється глухота. У нас поки немає справді ефективних препаратів у Росії Синдром Альпорта.
Інші спадкові захворювання нирок зустрічаються набагато рідше (від 1/100000 до 1/1000000). Тут знову проводяться дослідження. Таким чином, при одному з цих захворювань, що характеризується ферментативною недостатністю (хвороба Фабрі), ми маємо замісну терапію par excellence (відсутність ферменту)".