Кістозний фіброз
Муковісцидоз або муковісцидоз - це успадковане аутосомно-рецесивне метаболічне захворювання, що характеризується утворенням високого сольового поту та виділенням слизу з аномальною в’язкістю.
Причиною є мутації гена CFTR (регулятора трансмембранної провідності муковісцидозу) на хромосомі 7. Вони призводять до дисфункції хлоридного каналу. Таким чином, ми досягаємо модифікації складу всіх екзокринних залоз.
Хвороба хронічна і, як правило, прогресуюча. Муковісцидоз зазвичай виявляється відразу після народження через відсутність першого стільця у новонародженої дитини (меконій). Майже кожен внутрішній орган може змінити свою функцію.
Це мультисистемне захворювання. Основні симптоми - з одного боку, респіраторні, оскільки поява хронічних інфекцій з кашлем та заселення стійких мікробів полегшуються через порушення в потоці секрету. З іншого боку, порушення підшлункової залози та виведення жовчі призводять до розладів травлення, а також до хронічної деградації цих органів.
Спостерігається повільне зростання та карликовість. Кишкові (обструктивні синдроми) та печінкові (цироз печінки) симптоми зустрічаються рідше. У більшості випадків хворі чоловіки безпліддя в результаті азооспермії. Захворюваність та смертність виражаються ступенем ураження бронхолегеневої системи. Перебіг хвороби залежить від типу та тяжкості задіяної мутації і сильно варіюється від однієї людини до іншої, вираженість захворювання значно варіюється.
Середня тривалість життя постраждалих становить близько 30-40 років. В даний час хвороба не виліковна.
Esanum - це медична платформа в Інтернеті. Тут лікарі мають можливість зв’язатися з безліччю колег та поділитися міждисциплінарним досвідом. Обговорення включає як випадки, так і спостереження з практики, а також новини та події з повсякденної медичної практики.
Esanum ist die Ärzteplattform im Internet. Hier haben Ärzte die Möglichkeit, mit einer Vielzahl von Kollegen in Contact zu treten und interdisziplinär Erfahrungen auszutauschen. Diskussionen umfassen sowohl Fälle und Beobachtungen aus der Praxis, als auch Neuigkeiten und Entwicklungen aus dem medizinischen Alltag.
Esanum - це соціальна мережа для лікарів. Приєднуйтесь до спільноти та діліться своїм досвідом зі своїми колегами. Новини охорони здоров’я, звіти про наукові дослідження та медичні конференції: знайдіть усі новини вашої медичної спеціальності на есанумі.