KKUJ PKU flashcard
KKUJ: PKU
Причина, наслідки, лікування,
Деталі
| 14 карток |
| 6 учнів |
| Німецька |
| університет |
| 20.03.2017/20.09.2017 |
| Інформації немає |
Управління папками для KKUJ: PKU
Виберіть папки, до яких ви хочете додати або видалити "KKUJ: PKU"
Опишіть клінічну картину фенілкетонурії (ФКУ) (причина, проблема в обміні речовин)
Успадковується як аутосомно-рецесивний ознака. Іншими словами, обоє батьків повинні бути носіями -> існує шанс 1: 4 на те, що дитина постраждає від кожної вагітності. При класичній фенілкетонурії дефект ферменту фенілалаїн гідроксилази (ПАУ) -> не відбувається перетворення фенілаланіну в тирозин у печінці замість> підвищений рівень фенілаланіну в крові> токсичність-> впливає на нервову систему
Крім того, носії, які транспортують AS на гематоенцефалічному бар'єрі, перевантажені -> приймають інші AS, які більше не можуть надходити для синтезу важливих білків у мозку
Також спостерігається дефіцит тирозину та меланіну -> тирозин стає важливою амінокислотою.
Як діагностується PUK?
Роберт Гатрі на початку 1960-х розробив тест для раннього виявлення фенілкетонурії, який тому назвали тестом Гатрі.
Цей тест є невід'ємною частиною скринінгу новонароджених у Швейцарії з 1965 року.
- 3-4 дні, щоб у вас не було помилково негативних значень
- на добровільних засадах
- Спочатку перевіряється, чи реагує дитина чутливо на ВН4
- Якщо ні -> дієта з низьким вмістом фенілаланіну
Які високі рівні фенілаланіну в крові?
Зависокий рівень Phe (мікромоль/л):
- 0-2 Дж> 300
- 2-10 Дж> 400
- 10 Дж> 600
- > 16 Дж> 1200 (DE, Ö) краще> 600, оскільки слід очікувати пошкодження
- Жінки з ФКУ, які бажають мати дітей та під час СС:> 300!