Клінічні випробування пацієнтів з наркотиками ... - Рекомендовано - Пункт призначення Санте

Алкаптонурія - рідкісне генетичне захворювання, лікування якого не існує. В даний час він є предметом програми «єдиного в своєму роді» клінічного дослідження, проведеного у Великобританії, Франції та Словаччині. Але для виконання своєї роботи медичні бригади шукають пацієнтів. І це терміново.

випробування

Про що це ? Алкаптонурія пов’язана з дефіцитом ферменту гомогендизатдіоксигенази (HGD). Ця ситуація "призводить до накопичення патологічного пігменту в організмі, головним чином у крові та тканинах", пояснює Асоціація боротьби з алкаптонурією (ALCAP).

Перець, про який йде мова, називається гомогенізат або алкаптон. Значна частина його виводиться через сечу. Але те, що не має тенденції відкладатися на певних тканинах, "сприяючи появі патологій, які серйозно впливають на якість життя пацієнтів". Як ранній важкий артроз, сечокам’яна хвороба, простата, жовчний міхур і навіть хвороби клапанів. Що стосується діагнозу, то він заснований на простому дослідженні сечі, який показує наявність пігменту: це доза "гомогендизату в сечі".

Лікування, яке приносить надію

Починаючи з 12 травня, лікарі з лікарень Некел-Енфантс Мейладс та Кочин (Париж), з Королівська університетська лікарня Ліверпуля та Національний інститут ревматичних хвороб у м. Пєштяни (Словаччина) розпочали клінічне випробування, яке вони називають "унікальним у світі". Хрещений Розробка AKUre, він спрямований на оцінку ефективності першого препарату проти цього стану.

Але "щоб результати були значними, необхідно, щоб у них брали участь принаймні 33 пацієнти", пояснює д-р Жан-Батіст Арну (Неккер), який бере участь у цій роботі. І існує нагальність, аж до подання апеляції: "ми терміново шукаємо пацієнтів, які бажають взяти участь у цій новій клінічній фазі".

Доктор Арну додає, що "у Франції, як стверджується, є щонайменше 200 пацієнтів. Більше половини ще не діагностовано. Ми справді прагнемо поговорити про цей стан, щоб збільшити кількість діагнозів. Певні клінічні ознаки легко помітні, такі як «сині вуха», наявність чорних плям на кон’юнктиві, сеча, яка стає чорною за кілька хвилин ... »Волонтерам пропонується зв’язатися з асоціацією ALCAP: http: // www .alcap.fr /

Джерело: ALCAP, 16 червня 2014 р. - Інтерв’ю з доктором Жаном-Батістом Арно, 19 червня 2014 р

Написав: Девід Піко - За редакцією: Еммануель Дюкрезут