Коли генетика приходить на допомогу заїкання

Дослідники виділили три гени, які брали участь у 5–10% випадків. Пробний препарат може допомогти заїкається.

генетика

Опубліковано 22.02.2010 о 11:18

Протягом століть причини цієї “кульгавості” мови залишались таємничими. Американські вчені піднімають частину завіси, вперше виявивши три гени, пов’язані із заїканням. Їхня робота під керівництвом Денніса Дрейни (Національний інститут охорони здоров’я, Бетесда) була опублікована минулого тижня в журналі New England Journal of Medicine. Навіть якщо це стосується лише меншості випадків, ця генетична сприйнятливість підриває досить поширену теорію психологічного походження цього комунікативного розладу.

Описуване з давніх часів у всіх популяціях людей, заїкання є загальним симптомом. Постраждало близько 5% дітей дошкільного віку. У більшості випадків розлади регресують, але вони зберігаються, коливаючись і більш-менш інвалідизуючи, у кожної четвертої людини. В цілому вважається, що близько 1% дорослих заїкається, тобто понад 60 мільйонів людей на планеті, 600 000 у Франції.

Існування багатьох сімейних випадків поклало чіп у вуха генетиків. Кілька років тому, розглянувши 46 пакистанських сімей з сильно постраждалою кров'ю кров'ю, Денніс Дрейна припустив порушення в хромосомі 12. На цьому новому етапі дослідник провів генетичний аналіз цієї популяції, а також групи не-споріднених заїкачів та свідків. Таким чином, він виявив мутації у трьох генах (GNTPAB, GNPTG та NAGPA), що переносяться хромосомою 12, у 5-10% людей, які заїкаються.

Ці відкриття тим дивніші, враховуючи, що три гени, про які йде мова, регулюють метаболізм лізосом, малих органел, які є певним чином шлунками клітин, дозволяючи їм перетравлювати молекули, щоб краще їх переробити. До цього часу мутації в цій родині генів були пов'язані лише з рідкісними захворюваннями - муколіпідозом. "Результати цієї американської команди дуже несподівані, але той факт, що описані аномалії пов'язані з одним і тим же метаболічним шляхом, надає їм ваги", - підрахував професор Т'єрі Леваде (біолог з університетської лікарні Тулузи), лабораторія якого є єдиною у Франції. для проведення молекулярної діагностики муколіпідозу. Дотепер, наскільки йому відомо, систематичне заїкання у дітей із муколіпідозом не описано; навіть у своїх батьків - носіїв мутації, але не хворих. "Ми повинні вивчити біологічний вплив мутацій, які щойно були виявлені, оскільки на даний момент існує відсутність зв'язку між цими генетичними відхиленнями та симптомами", - зазначає професор Леваде.

"Ми нарешті виходимо з мракобісся", радіє д-р Марі-Клод Монфра-Пфаувадель, фоніатр у Парижі. За словами цього фахівця з заїкання, за останні роки в цій галузі спостерігається чіткий прогрес завдяки генетичним дослідженням та нейровізуалізації. Таким чином, надлишок вироблення дофаміну в мозку було продемонстровано у людей, які заїкаються. "Ми досягли значного прогресу у визначенні різних типів заїкання", - продовжує д-р Монфра-Пфаувадель. Зрештою, такий підхід дозволить визначити підгрупи, які можуть реагувати на певні методи лікування. Найчастіше розлад мови пов’язаний з іншими ознаками: дефіцитом уваги, тиками або порушеннями координації. Це може з’являтися ізольовано лише у 20% випадків. "Через п'ять років ми побачимо це чіткіше, але я залишаюся вірним психогенній теорії", - запевняє д-р Жан Марво, психіатр у Бордо і президент асоціації Parole-Bégaiement.

Незважаючи на інколи значні обмеження, які заїкання створює для них у соціальному та професійному житті, більшість людей, які заїкаються, не консультуються. Для інших підтримка найчастіше здійснюється за допомогою спеціалізованих методів реабілітації, що застосовуються логопедами, рідше логопедами. У виняткових випадках закликають психіатрів. "Мало хто з цих професіоналів справді спеціалізується на заїканні", - шкодує д-р Монфра-Пфаувадель.

Міорелаксанти, антидепресанти, навіть нейролептики ... в певних випадках пропонуються препарати, залежно від супутніх симптомів та тяжкості. Багато з нетерпінням чекають результатів великого американського випробування з пагоклоном, оригінальною молекулою, яку спочатку вважали анксіолітиком. Якщо він продається, це буде перший препарат, спеціально призначений для заїкання. Однак доктор Монфрайс-Пфаувадель попереджає своїх пацієнтів, що допомога допоможе їм краще говорити, краще управляти своїми труднощами та краще приймати їх, але не обов'язково виліковувати.