Коли шкіра набрякає і підтягує знання
Оновлено: 01.12.19 - 18:18
Дві руки належать одному пацієнту.
Спадковий набряк Квінке - рідкісне, переважно спадкове захворювання, і часто не розпізнається. Одним з найбільших центрів у світі є університетська лікарня Франкфурта
Чоловік років сорока, його обличчя сильно набрякло, майже зневажаючи. Сильна алергічна реакція, можна подумати. Інший приклад: жінка, якій ледь виповнилося тридцять років, неодноразово страждає від неї страшними спазмами шлунка в поєднанні з нудотою та блювотою. Два випадки, які виглядають абсолютно різними і мають однакову причину: спадковий набряк Квінке, рідкісне захворювання, яке може проявлятися набряком шкіри, а також слизових оболонок кишечника або дихальних шляхів - і яке часто не розпізнається.
Оскільки страждає порівняно мало пацієнтів, лікарі часто не мають їх на своєму радарі. У середньому кожен із 50 000 людей страждає на спадковий набряк Квінке, але кількість випадків, про які не повідомляється, може бути значно вищою, говорить Емель Айґорен-Пюрсюн, спеціаліст з внутрішніх хвороб, завідувач амбулаторним відділом ангіоневротичного набряку та міждисциплінарним центром компетенції щодо спадкового набряку Квінке у Франкфурті. та доглядав за дорослими з цим захворюванням. Там вже діагностовано майже 700 пацієнтів; Це робить Франкфурт одним із найбільших центрів у світі та лише одним з небагатьох у Німеччині, який спеціалізується на цій хворобі.
Ключова роль
«Лікарі часто спочатку трактують симптоми в животі як гострий апендицит або синдром подразненого кишечника. Вони часто помилково сприймають набряки на шкірі як алергічний набряк Квінке, а потім дають їм кортизон або антигістамінний засіб. Однак ці засоби не допомагають при спадковому набряку Квінке », - пояснює Емель Айґорен-Пюрсюн. Як і інші алергії, алергічний набряк Квінке також виникає внаслідок реакції непереносимості і може добре лікуватися препаратами кортизону та речовинами, які інгібують речовину-гістамін.
Спадковий - "успадкований" - набряк Квінке, з іншого боку, базується на інших причинах і тому повинен лікуватися дуже по-різному. Ця форма, як правило, вроджена, і її можна простежити до зміни гена. Діти з одним із постраждалих батьків мають 50-відсотковий ризик розвитку захворювання. Приблизно в 15 відсотках випадків спонтанна генна мутація протягом життя є причиною захворювання; вона може також виникати в результаті інших станів.
Білок, який називається інгібітором С1, створює проблеми для пацієнтів. Люди зі спадковим набряком Квінке або виробляють занадто мало, або мають неправильну форму. Зазвичай інгібітор С1 гарантує, що занадто багато брадикініну не виробляється. Цей пептид відіграє вирішальну роль у запальних реакціях, він розширює судини та підвищує їх проникність.
З цими властивостями брадикінін відіграє ключову роль у спадковому набряку Квінке: Якщо ці процеси не контролюються належним чином, занадто багато рідини виходить в навколишні тканини, що, в свою чергу, викликає типовий набряк. Вони, як правило, чітко розмежовані за своїм зовнішнім виглядом, але можуть бути і великими, вони не почервонілі і не сверблять, але вони можуть бути болями, поколюваннями або стискатися і з’являтися де завгодно: часто на обличчі, особливо на повіках і губах, руках і ногах, руках і стопи або на статевих органах. Кращими місцями всередині тіла є шлунково-кишковий тракт і дихальні шляхи, або, рідше, сечовий міхур, говорить Емель Айґорен-Пюрсюн.
Зовнішній набряк мучить, перешкоджає повсякденному життю і часто є психологічним стресом, але внутрішні набряки, як правило, викликають гірші проблеми, каже лікар: "Напади в кишечнику важкі у 80 відсотках випадків. Вони можуть спровокувати симптоми непрохідності кишкової непрохідності, такі як сильний біль, схожий на судоми, нудота та блювота ». Набряк гортані може загрожувати життю. Труднощі з ковтанням, хрипота, змінений голос, відчуття комків та сторонніх тіл, а також з прогресуванням захворювання задишка є характерними ознаками.
Пацієнтів не завжди вражають зовнішні та внутрішні набряки в однаковій мірі; в більш рідкісних випадках можливо, що вони "лише" страждають від дискомфорту в животі - що робить неправильний діагноз особливо легким через неспецифічні симптоми. Однак методи візуалізації під час гострого нападу можуть виявити набряк шлунково-кишкового тракту або вільну рідину в животі.
Типовим для спадкового ангіоневротичного набряку є поява симптомів, подібних до нападу, окремі рецидиви зазвичай тривають від трьох до п’яти днів, а потім повністю регресують, пояснює фахівець. Наскільки часто напади вражають пацієнтів, це зовсім інше. Деякі майже повністю не мають симптомів, інші страждають від нападів два-три рази на тиждень.
Емель Айґорен-Пюрсюн вважає середній прогул у школі та на роботі дев’ять-двадцять днів на рік. Без терапії у багатьох постраждалих виникають труднощі із закінченням школи, навчанням і прийомом на роботу, каже лікар, не кажучи вже про психічні проблеми: "Наслідки часто величезні".
Захворювання зазвичай з’являється вперше під час статевого дозрівання або молодого зрілого віку, а потім супроводжує людину через нерегулярні інтервали протягом усього життя, але може проявлятися і набагато пізніше або в дитинстві. Для багатьох пацієнтів також стресовим є те, що симптоми часто неправильно розуміють і іноді сприймають як психосоматичні, а деяким доводиться терпіти непотрібні втручання, такі як апендектомія або лапароскопія через неправильні медичні оцінки. Сімейний кластер може дати вказівку на справжню причину, говорить Емель Айґорен-Пюрсюн. Врешті-решт, лише аналіз крові може надати впевненість.
Концентрати інгібітора С1
Здебільшого окремі напади починаються без попередження, але існують також фактори, які можуть сприяти їх виникненню: Стрес, візит до стоматолога, операції, фізичне перенапруження, інфекції або зміна погоди - все це частина них. Крім того, протизаплідні таблетки або замісна гормональна терапія можуть виступати пусковим механізмом для спадкового набряку Квінке у жінок, як і вагітність: "Потім напади різко посилюються, стають більш жорстокими або трапляються набагато частіше", - пояснює лікар. Інгібітори АПФ, ліки, що застосовуються, крім іншого, для підвищення артеріального тиску, становлять особливий ризик, оскільки вони розвивають свій ефект, збільшуючи рівень брадикініну в крові - що в цьому випадку є контрпродуктивним та призводить до посилення нападів і навіть як Може служити початковою іскрою.
Спадковий набряк Квінке лікується концентратами інгібіторів С1, призначеними для заміщення відсутнього білка, або активним інгредієнтом, який блокує рецептори на судинній стінці речовини брадикінін, що викликає набряк. При гострих нападах ці препарати вводять внутрішньовенно або під шкіру; у разі повторних нападів лікарі рекомендують тривале лікування для запобігання нападів. Крім того, в даний час різні речовини перебувають у клінічній розробці.
Однак спадковий набряк Квінке ще не можна вилікувати, але, як правило, хворобу можна впоратись наявними препаратами, говорить Емель Айґорен-Пюрсюн.