Красс З кожним дотиком шкіра цього хлопчика відривається від здоров’я
Оновлено: 27.10.17 - 14:24
Діти-метелики - це звучить солодко, але для постраждалих це жах: шкіра розхитується при найменшому дотику. Тепер повинна допомогти нова терапія.
Джонатан Пітр, мабуть, ніколи не побачить свого 26-го дня народження, але 16-річний хлопець не проти. Він хоче сповна насолоджуватися коротким життям, яке йому залишається. Навіть якщо повсякденне життя йому важке. Зрештою, найменший дотик його тіла відшаровується від шкіри - і це часто буває дуже болісно.
Дітей-метеликів називають такими дітьми, як Джонатан. Що приємно звучить, це справжній кошмар для Джонатана та його постраждалих. З народження всі вони живуть з рідкісним захворюванням шкіри, також відомим як «бульозна епідермоліза».
Що таке бульозний епідермоліз?
Бульозний епідермоліз - це генетичне та вроджене захворювання шкіри, також називають шкірою метелика. Постраждалих також називають дітьми-метеликами, оскільки їх шкіра така ж чутлива, як і у метелика.
Причиною захворювання є мутація певних генів, які важливі для непошкодженої клітинної структури шкіри. Епідерміс при контакті розпушується, оскільки зв’язок між різними шарами шкіри недостатньо розвинений.
Як результат, це часто відбувається поверхнево Виразки, пухирі або навіть рубці. Захворювання вважається до цих пір невиліковний.
Чи можливе зцілення? Генна терапія проти бульозного епідермолізу показала початковий успіх
Тим не менше, 16-річний юнак не хоче, щоб його затягували за діагнозом, навіть якщо йому відмовляють у нормальному житті в підлітковому віці: Його постійно випробовують у повсякденному житті - будь це під час одягання, їжі або прогулянки. Але він не хоче приховувати - і звернути увагу на хворобу у своєму профілі в Twitter.
Крім того, постраждалі в якийсь момент можуть все-таки знайти надію: як повідомляє Focus Online, потрібно інноваційна генна терапія вже демонструє успіх може. Наприклад, повідомляється про пацієнта, який через трансплантацію генетично модифікованих клітин шкіри в подальшому залишався повністю безсимптомним, принаймні в трансплантованих ділянках шкіри.
Найрідкісніші хвороби у світі
Рідкісні захворювання лікарі часто розпізнають занадто пізно. Більшість пацієнтів мали справжню одісею до того, як лікар діагностував захворювання. Захворювання, яким страждають менше 5 з 10 000 людей, вважається рідкісним. Понад 100 лікарів, груп самодопомоги, дослідників та пацієнтів обговорили труднощі з діагностикою їх у п'ятницю в Ганновері. 28 лютого - Європейський день рідкісних захворювань. Він організований Європейською організацією з рідкісних хвороб (EURORDIS).
Сирингомієлія: Красива спина може порадувати, але спина з порожниною в хребті - рідкісне захворювання - сирингомієлія. Іноді причиною є порушення розвитку, іноді пухлина, травма або запалення. Порожнина заповнюється рідиною, яка поступово зміщує спинний мозок.
Синдром танцюючих очей: Дуже рідкісне захворювання в основному діагностується у дітей у віці від 1 до 3 років. Її очі смикаються вперед-назад, але руки і ноги також різко рухаються. І тижнями і місяцями діти часто дуже легко дратуються. У міру дорослішання дітей симптоми зменшуються. Не зовсім зрозуміло, як це відбувається. Деякі медичні фахівці припускають, що організм хоче боротися з пухлинними клітинами. Але він одночасно атакує здорові клітини мозку - звідси і посмикування.
Progeria adultorum: латинський термін означає, що людина старіє занадто рано і занадто швидко. Пацієнтам часто лише тридцять, але раптом їх волосся сіріє, а шкіра стає зморшкуватою. Вони також швидко старіють духом. Багато хворих людей гине, коли їм ледве виповнилося 50 років.
Синдром кабукі: дама на нашому знімку вигадана лише як японська актриса кабукі. Однак діти з синдромом Кабукі мають дуже схожі риси обличчя. До них належать, наприклад, великі очі, довгі та густі вії, а брови дуже вигнуті. Кінчик носа також часто пригнічений, а вуха виступають. Моторика дітей також обмежена. Діти часто мають легкі та середні розумові вади.
Синдром черепа трилисника - це дуже рідкісні вади розвитку голови. Якщо дивитись спереду, череп має форму трилистої конюшини. До 2005 року було описано лише 120 випадків. Більшість пацієнтів живуть недовго. Однак вади розвитку можна виправити хірургічним шляхом.
Міязис: Деякі мухи, такі як муха тумба або бот, люблять класти яйця у відкриті рани. Ось чому міаз ще називають хворобою мухомора. Зустрічається переважно в тропічних або субтропічних районах. Потім личинки поширюються під шкірою і мігрують по тілу. Основна профілактика: гігієна і добре покривати рани.
Склеродермія: при цій «запальній ревматичній хворобі» колаген, важливий компонент сполучної тканини, твердне. У деяких випадках лише в шкірі, але в деяких випадках склеродермія також проникає в судинну систему та внутрішні органи. Наслідком можуть бути серйозні несправності. Обличчя стає жорстким, а шкіра виглядає дуже шкірястою. На нашому фото молодій жінці з Баварії, яка страждає на склеродермію, косметичний фахівець відновив стан, принаймні зовні, до стану хвороби.
Середземноморська плямиста лихоманка передається бурим собачим кліщем, який також зустрічається у Швейцарії. Приблизно через тиждень інкубації лихоманка спалахує. Приблизно у двох третинах випадків на місці укусу утворюється чорно-червона виразка, у пацієнтів підвищується температура, страждають головні болі та болі в кінцівках, іноді нудота та блювота. Червонуватий висип може поширюватися на обличчя, руки та ноги. Якщо пацієнт не отримує лікування, температура зазвичай стихає протягом двох тижнів.
Синдром чужорідної руки: За визначенням, це не рідкісне захворювання, навіть якщо воно лише рідко описується лікарями. Простіше кажучи, ця хвороба означає, що одна рука не знає, що робить інша. Наприклад, це відбувається після інсульту, але точні причини невідомі. Одна рука більше не контактує з іншою - і з відповідною половиною мозку. Пацієнти вважають, що чужа рука не їхня. Це розвиває власне життя, і в гіршому випадку навіть може спробувати задушити пацієнта. І грати на фортепіано двома руками стає майже неможливою при цій хворобі.
Не дуже рідко, але погано: риба Кандіру живе в тропічних річках, таких як Амазонка чи Оріноко - і також любить запливати в людей, які плавають. Майже прозора тварина проникає через сечовід, а також через задній прохід і шукає шлях до сечового міхура. Там він міцно кусається, і особливо маленькі колючки на голові викликають біль. Це викликає кровотечу і може бути усунене лише хірургічним шляхом.
Кафе-о-лейт: плями: від світлого до темно-коричневого кольору плями розподіляються по всьому тілу. Лікарі не говорять про справжнє захворювання, оскільки ураження шкіри доброякісне.