Кріопірин-асоційовані періодичні синдроми Собі, Німеччина

Аутозапальні ревматологічні захворювання

Спеціалізуючись на рідкісних захворюваннях, ми підтримуємо лікарів у наданні своїм пацієнтам аутозапальних ревматологічних захворювань найкращого можливого лікування та, таким чином, покращуючи якість їх життя.

німеччина

На додаток до синдрому Стілла та ревматоїдного артриту, CAPS (пов'язані з кріопірином періодичні синдроми) також є одним із наших основних напрямків у лікуванні аутозапальних ревматологічних захворювань.

CAPS (періодичні синдроми, пов'язані з кріопірином)

Класифікація імунологічних захворювань 1

Три різні клінічні картини узагальнені під терміном CAPS:

  • Сімейний аутозапальний синдром, викликаний холодом (FCAS або FCAIS, або FCU для сімейної холодової кропив'янки),
  • Синдром Макла Уеллса (MWS),
  • Мультисистемна запальна хвороба у новонароджених (NOMID) або хронічний дитячий нейро-шкірно-суглобовий синдром (CINCA).

Перехід між цими окремими захворюваннями є рідким. FCAS є найлегшою та NOMID/CINCA найважчою формою CAPS:

У Німеччині захворюваність становить близько 160–240 пацієнтів. Кількість вперше діагностованих випадків на рік становить близько 2–7 у віці ≤ 16 років. 2 Однак передбачається, що людей, які постраждали, може бути більше, оскільки у багатьох випадках захворювання діагностується дуже пізно або взагалі не здійснюється. Періодичні синдроми, пов’язані з кріопірином, однаково часто зустрічаються у дівчат, хлопців та різних етнічних груп. 3

З CAPS відбувається аутозапальна дисрегуляція і, отже, надмірне вивільнення прозапального цитокіну IL-1ß. Це призводить до надмірного, багатосистемного запалення, яке виявляється в типових симптомах періодичних синдромів, пов'язаних з кріопірином. 4-й

Причиною цього аутозапалення в більшості випадків є мутація гена NLRP3, але цей генетичний дефект не вдається виявити приблизно у 40-50% хворих із типовими симптомами CAPS. 5, 6

Типовими ранніми ознаками CAPS є: 7, 8, 9

  • Періодична лихоманка,
  • Фатик і головний біль,
  • Запальні прояви на очах і вухах,
  • Висип (кропив'янка, зазвичай не свербить),
  • Біль і набряки в суглобах.

Якщо періодичні синдроми, пов’язані з кріопірином, не діагностувати на ранніх термінах та адекватно лікувати, можуть виникнути серйозні довгострокові наслідки та ускладнення.

звичайно

Кріопіринові асоційовані періодичні синдроми (CAPS) виникають у більшості випадків ще в дитинстві через часто наявний генетичний дефект. Іноді симптоми розвиваються лише в подальшому дитинстві. 3 Три форми CAPS демонструють різну інтенсивність та вираженість симптомів. 3

FCAS: Легка форма з повторюваними грипоподібними спалахами, які в основному провокуються холодом (наприклад, у приміщенні з кондиціонером) і зазвичай тривають близько 24 годин. У людей спостерігається лихоманка, озноб, головний біль та висипання, схожі на кропив’янку.

MWS: Помірна форма з досить постійними симптомами (наприклад, хронічна втома), а також епізодичними та спонтанними нападами лихоманки та висипу у зв'язку із запаленням суглобів або очей. Можливі ускладнення - прогресуюча втрата слуху та системний амілоїдоз.

NOMID/CINCA: найважча форма, при якій пацієнт страждає від постійних неврологічних симптомів (наприклад, хронічний неінфекційний менінгіт, підвищений внутрішньочерепний тиск з головним болем, нудота і блювота, розумова відсталість) та від ураження суглобів в результаті переростання хряща. Якщо клінічні симптоми NOMID/CINCA особливо важкі, може настати передчасна смерть. Якщо їх не лікувати, у багатьох пацієнтів тривалість життя коротша, оскільки вони передчасно помирають внаслідок запалення органів, амілоїдозу чи інфекцій. 10

На всіх курсах CAPS існує ризик важкого ураження органів. Їх можна зупинити або уникнути лише при якнайшвидшому початку терапії.

Симптоми

Ступінь та інтенсивність симптомів кріопіринових асоційованих періодичних синдромів (CAPS) залежать від того, чи діагностовано хворобу на ранніх термінах та чи розпочато адекватну терапію вчасно: