Кристали ефіру холестерину при дефіциті лізосомової кислоти ліпази SpringerLink

холестерину

Професор доктор мед. H. S. Füeßl Приватна практика інтегративної внутрішньої медицини, Мюнхен

У жінки віком 18 років підвищений рівень трансаміназ зберігався після зараження вітрянкою. Фізичний огляд виявив низький ІМТ 18 кг/м 2, пальпувальну печінку на 4 см нижче реберної дуги та спленомегалію. Нижній край селезінки поширювався в ліву клубову ямку. У лабораторії були отримані такі значення: ALAT 133 Од/л, AST 63 Од/л, загальний холестерин 366 мг/дл (ЛПНЩ 296 мг/дл, ЛПВЩ 29 мг/дл). Серологічні дослідження на вірусний гепатит, аутоімунний гепатит або хворобу Вільсона були нормальними.

КТ живота виявила гепатоспленомегалію та ознаки стеатозу печінки (рис. А). Біопсія печінки показала виражену, дифузну мікровезикулярну жирову дистрофію клітин печінки та накопичення ліпідів у зірчастих клітинах Купфера (рис. Б). Останні також показали двозаломлюючі кристали холестерину в поляризованому світлі (рис. С) - знахідка, яка є патогномонічною щодо дефіциту лізосомальної кислотної ліпази (LAL). Генетичне тестування виявило гетерозиготну мутацію гена LIPA.

ефіру

В: Гепатоспленомегалія. B: Ожиріння клітин печінки (стрілки), накопичення ліпідів у зірчастих клітинах Купфера (кінчик). С: Кристали холестерину в зірчастих клітинах Купфера.

Дефіцит ЛАЛ - рідкісне, аутосомно-рецесивне спадкове порушення зберігання. Типовими є скупчення ефірів холестерину та тригліцеридів у макрофагах. Неспецифічними клінічними ознаками є шлунково-кишкові симптоми та втрата ваги. Обидва симптоми часто відволікають увагу і затримують діагностику. Нещодавно з’явилася ферментативна замісна терапія себеліпазою-альфа, яка також тут успішно застосовується.