Кров на п’яті фенілкетонурії захищає від важкої інвалідності

• А.
• B.
• C.
• Д.
• E.
• Ф.
• G
• H
• Я
• J
• К
• Л.
• М.
• N
• О
• P
• Питання
• Р.
• С.
• Т
• U
• V
• В.
• X
• Y
• Z

П’яткова кров новонародженого свідчить про спадкові захворювання

31.08.2016, 14:37 | Сімона Блас, t-online.de

Обстеження на ФКУ проводиться в перші дні життя - за допомогою проби крові з п’ят. (Джерело: Thinkstock від Getty-Images)

Аналіз крові з п’ят може діагностувати захворювання Фенілкетонурія, що вражає кожного 10 000 немовлят, можна виявити в перші дні життя в рамках скринінгу новонароджених. Тоді починається шлях, який не є простим ні для дітей, ні для батьків.

При фенілкетонурії (ФКУ) один із дев’яти основних білкових будівельних блоків - фенілаланін - або не частково метаболізується через ферментний дефект. Результат: відбувається накопичення в організмі, а це, в свою чергу, порушує розвиток мозку. ФКУ - це спадкове захворювання або, точніше кажучи, порушення обміну речовин, яке успадковується рецесивно. Тим не менш, багато батьків несподівано потрапляють в хворобу своїх дітей, оскільки вони не знали, що вони є носіями, і що для її виникнення потрібні два носії.

Спочатку батьки часто не влаштовуються

"Для відповідних батьків діагноз ФКУ спочатку є шоком, оскільки навряд чи яка-небудь пара батьків заздалегідь чула про цю хворобу. Не кожен лікар знайомий з нею, і тому батьки часто надмірно лякаються через незнання". У Гансйорга Шмідта з Німецької групи інтересів до фенілкетонурії та пов’язаних з нею вроджених метаболічних розладів, е. Є постраждалий син, який тим часом навчався і зараз працює лікарем - всупереч усім прогнозам 1978 року та завдяки зусиллям батьків.

Фенілаланін ховається майже скрізь

Молодий лікар є найкращим доказом того, що постраждалі діти можуть розвиватися абсолютно нормально за допомогою дієти, спеціально призначеної для них. Однак для цього потрібна щоденна дисципліна протягом усього життя та відмова від багатьох речей, які є нормальними для інших. Постраждалим дозволяється приймати лише невелику кількість фенілаланіну, і їм потрібно обходитися без особливо багатих білком продуктів: ні риби, ні м’яса, ні яєць, ні молока, ні молочних продуктів. Хліб, макарони та рис також заборонені - і на цьому список не закінчується.

Спеціальне харчування від мережі

Однак існує ціла галузь, яка спеціалізується на замінниках їжі. Пропозиція постійно збільшується і допомагає дітям з’їсти щось звичне у повсякденному житті. Вони, наприклад, не можуть з’їсти той самий пиріг, що й інші на дні народження, але можуть принаймні з’їсти один. Проте щоденне споживання їжі повинно завжди бути точно розраховане та адаптоване до зростання. Для цього необхідні регулярні дослідження крові.

Білок є важливою складовою здорового розвитку

Щоб рівень фенілаланіну в крові не підвищувався, ураженій дитині потрібен не тільки чіткий план прийому їжі, а й амінокислотна суміш: порошок, який забезпечує дотримання білка, необхідного для здорового розвитку, і який може бути викликаний суворою дієтою Для запобігання симптомів дефіциту. "Амінокислотні суміші, які потрібні дітям, покриваються медичним страхуванням, все інше потрібно оплачувати самостійно. Для платників податків існує так звана функція H, яку хворі діти отримують до 14 років і яка пов'язана із звільненням від оподаткування", Гансйорг Шмідт розповів редакції батьків на t-online.de. "Оскільки необхідні амінокислоти є дорогими, лікування було припинено в НДР у віці 14 років, так що з цього часу все ще є деякі пацієнти, які живуть у будинках".

Фенікетонурія виявляється не виявленою лише через кілька місяців

У рідкісних випадках, навіть сьогодні, ФКУ не виявляється, незважаючи на скринінг, і захворювання помічається лише тоді, коли з’являються симптоми відмови. Іноді симптоми все-таки зникають. Виявлено занадто пізно, проте процес не можна зупинити. Фенілкетонурія не з’являється у немовляти близько трьох місяців. Відбуваються розлади розвитку та підвищена збудливість, затримується інтелектуальний розвиток, трапляються також епілептичні напади та розлади м’язової напруги. Мозок залишається замалим, що призводить до важкої інвалідності. Через порушення виробництва власного пігменту меланіну в організмі, особливими характеристиками є помітно світле волосся, світло-блакитні очі і дуже світла шкіра.

Повноцінне годування груддю неможливе

Новонародженим, які пройшли обстеження на фенілкетонурію, дають відповідне годування з пляшки, поки вони не досягнуть нормального рівня. Тільки тоді можна годувати трохи грудного молока. Однак, особливо у племінному віці, коли діти цікавляться їжею, харчування стає важким. Це досить складно пояснити малюкові.

Для дитини, ураженої фенілкетонурією, ситуація, як правило, непроста. "Однак для батьків це майже ще складніше", - впевнений Гансйорг Шмідт.

Різноманітність меню сьогодні легше

У цьому контексті він вбачає вирішальну перевагу в Інтернеті: "Раніше інформація передавалась на засіданнях. Кожен щось приносив із собою, і рецепти обмінювались. Ми виготовляли хліб самі з каштановим борошном або овочевими ковбасами. З Італії ми отримували макарони з низьким вмістом білка та сир з низьким вмістом білка. з Іспанії, відповідного молока з Данії та на Боденському озері, існувала сім’я, яка продавала в Німеччині солодощі з низьким вмістом білка зі Швейцарії. У той час наша група була дуже популярна, адже на зустрічах завжди можна було дізнатись новини та обмінятися рецептами. Тепер все, що вам потрібно зробити, це зайти в Інтернет ".

Навколишнє середовище робить багато

Тим не менше, навіть якщо до неї легше дістатись, "зайва ковбаса" залишилася - будь то разом, коли їсти разом у дитячому садку, під час уроків, у шкільному таборі чи на вечірках. Потерпіла дитина потребує тут великої підтримки: "Звичайно, дитині з ФКУ не завжди легко привернути увагу в класній громаді, їдячи по-іншому або просто не дозволяючи їсти, як інші. Позитивна підтримка та розуміння У цій ситуації вони дуже важливі для вас як вихователя чи вчителя ", - йдеться в брошурі на цю тему, спеціально розробленій для цієї професійної групи. Тут ви також знайдете пораду завжди мати під рукою цукерки без фенілаланіну на випадок, якщо щось несподівано святкують.

ФКУ означає відсутність додаткової роботи для педагогів

"У школі багато вчителів сприймають цю хворобу як можливість поговорити про спадкові захворювання на уроці. Але в дитячому садку іноді виникають проблеми. Тому що коли батьки приходять і повідомляють, що у них хвора дитина, відмова дуже висока якщо ви боїтесь, що це означатиме додаткову роботу. Але якщо вихователям дитячих садків пояснять, що саме таке ПКУ, це відмова швидко зникає ".

Застуда, грип, голодні дієти - це порушує дієту

Особливо в перші роки життя, аж до кінця статевого дозрівання, важливо особливо суворо дотримуватися дієти. І спостерігати за будь-яким підвищенням рівня фенілаланіну в крові. Іноді це викликано застудою, шлунково-кишковим грипом або дитячою хворобою, а у підлітків це іноді спроба схуднути за допомогою голодної дієти. "Але траплялися випадки, коли діти в школі чи дитячому садку міняли обідню їжу з іншими дітьми і їли" звичайні речі ". Якщо значення зростають з цієї причини, це може зайняти деякий час Батьки можуть пояснити збільшення і протидіяти йому ". Якщо це трапляється лише зрідка, це не така велика проблема: "Добре налаштованій дитині іноді можна дозволити так званий" день бабусі ". Бо якщо хтось їсть нормально один день на місяць, ці значення зростають увімкнено, але його можна знову регулювати ". Бажано у співпраці зі спеціальним центром метаболічних захворювань

Ненародженим може нашкодити порушення дієти

Вагітні жінки з ФКУ також можуть мати здорових дітей. Однак постраждалим рекомендується завагітніти лише тоді, коли це планується, щоб уникнути пошкоджень на ранніх термінах вагітності. Тут мають сенс особливо тісні аналізи крові. Майбутні матері з ФКУ повинні повністю відмовитись від винятків і дотримуватися дієти особливо суворо, оскільки в іншому випадку у дитини можуть очікуватися пошкодження мозку та вади серця. Ризик, який жодна майбутня мама не приймає добровільно.

Лексикон дитячих хвороб надає огляд найпоширеніших дитячих хвороб. У статтях пояснюються симптоми, лікування та можливі наслідки проблем із прорізуванням зубів. Батьки з’ясовують, за якими симптомами дитині потрібно швидко звернутися до лікаря і які захворювання також можуть допомогти домашніми засобами. Ви також знайдете інформацію про те, чи є і як довго заразні дитячі хвороби. Деякі проблеми з прорізуванням зубів можна запобігти за допомогою вакцинації. Наш календар щеплень також містить огляд щеплень, рекомендованих Постійною вакцинаційною комісією.

Важлива ПРИМІТКА: Ця інформація жодним чином не може замінити професійну консультацію або лікування навчених та визнаних лікарів. Зміст t-online не можна і не можна використовувати для самостійного встановлення діагнозів або початку лікування.

---