L; Гемохроматоз або "кельтська хвороба" - Рекомендовано - Пункт призначення Санте
З 200 000 випадків гемохроматоз є найпоширенішим генетичним захворюванням у Франції. Однак він залишається недостатньо відомим і діагностованим. Зосередьтеся на цій патології, яка особливо вражає корінних бретонців ?
Сильна втома, біль у суглобах, сексуальні проблеми ... Ось деякі симптоми гемохроматозу, які з’являються у чоловіків у віці від 40 років та у жінок близько 50 років. Неспецифічні та мінливі симптоми у пацієнта, тому, мабуть, це генетичне захворювання так часто діагностується пізно.
Але що це таке? Гемохроматоз викликаний надмірним всмоктуванням заліза з кишечника. Ця гіперабсорбція пов’язана з генетичним дефектом: у людей із цим захворюванням гепсидин, гормон, що регулює метаболізм заліза, зник. Наслідок: якщо здоровий суб’єкт поглинає від 1 до 2 мг заліза на добу, пацієнт засвоює від 5 до 8 мг.
Печінка на передовій
Що відбувається із залізом, яке приймається занадто багато? З роками він накопичується у вигляді відкладень феритину навколо різних органів: печінки, селезінки, підшлункової залози, серця, кісток, м’язів, шкіри ... «Пошкодження печінки можуть перерости в цироз, який, як відомо, збільшується. раку цього органу », - пояснює Інсерм. "З боку серця є ризик серцевої недостатності". Інші ризики: діабет, коли підшлункова залоза більше не може виробляти інсулін; ранній клімакс, коли уражаються яєчники тощо.
Звідси важливість раннього виявлення, як тільки коханій людині ставлять діагноз: батько, мати, брат чи сестра. Проводяться аналізи крові для оцінки коефіцієнта насичення трансферину або навіть МРТ «для виявлення можливої присутності відкладень заліза в печінці. Цей орган справді знаходиться на передовій: через нього спочатку проходить вся кров з кишечника ".
Довічна кровотеча
Чи існує ліки від гемохроматозу? Ще ні. В даний час немає іншого лікування, крім кровопускання, для зниження рівня заліза в крові. "Спочатку, як правило, необхідне одне кровопускання на тиждень, під час якого забирається майже від 300 до 400 мл крові залежно від ваги та статі", - говорить Інсерм. «Як тільки рівень феритину в крові опускається нижче 50 мікрограмів на літр, кровопускання більше не проводиться кожні 2, 3 або 4 місяці…, а протягом усього життя. "Мета полягає в тому, щоб залишатися нижче цього порогу, щоб обмежити будь-які ускладнення.
Примітка: Чому ми говоримо про “кельтську хворобу”? Кілька досліджень встановили кореляцію між частотою захворювання та зонами присутності популяцій кельтського походження, а отже, носіями генетичної мутації (Північна Європа, США, Австралія). У Франції, за підрахунками, гемохроматоз вражає 1 на 200 бретонців (порівняно з 1 на 300 французів).
Джерело: Інсерм, HAS, 13 липня 2020 р
Автор: Шарлотта Девід - За редакцією: Еммануель Дюкрез