L гіперхолест; рол; сімейна крихта; поганий; найжорсткіший; рол в год; Спадщина - Марі Клер
Додати до обраного Наталі Раціоппа/Getty Images
Сімейна гіперхолестеринемія є найпоширенішим генетичним захворюванням у Франції. Однак, як це не парадоксально, це залишається невідомим: більше восьми з десяти постраждалих осіб не знають, що вони є носіями. Однак раннє і тривале вплив надлишку шкідливого холестерину (ЛПНЩ-холестерину) шкідливе.
Якщо його не лікувати, він може спричинити серйозні серцево-судинні ускладнення у віці від 20 до 30 років і навіть раніше у найважчих випадках. Звідси важливість діагностики, особливо якщо у члена вашої родини ранні серцево-судинні захворювання (стенокардія, інфаркт міокарда або інсульт до 55 років). Просте медичне обстеження та аналіз крові можуть бути використані для оцінки того, чи є ви в зоні ризику.
Дослідники епідеміологічного відділення університетської лікарні Тулузи переоцінили кількість постраждалих вгору: 1 на 120, а не 1 на 200 чи 500, як ми думали рік тому.
Хвороба, яка передається від одного покоління до іншого
Достатньо отримати а дефектний ген, бере участь у регуляції ЛПНЩ, страждає сімейною гіперхолестеринемією. Якщо хтось із батьків є носієм цієї аномалії, діти також мають 50% ризик постраждати.
І якщо обидва батьки є носіями, ризик піднімається до 75%. З раннього віку їх загальний рівень холестерину може перевищувати 3 г/л, а рівень ЛПНЩ-холестерину може переходити поріг 1,6 г/л (1,9 г у дорослих) без надто великої кількості їжі. Багатий жирами тваринного походження не є за участю, за даними Anhet.f (Національна асоціація сімейної гіперхолестеринемії).
Проблема пов’язана з надмірним виробленням печінкою холестерину та його поганим виведенням, а не зловживання споживанням жирних продуктів.
Передчасний серцево-судинний ризик
"Високий рівень холестерину сприяє утворенню атеросклеротичних бляшок, які закупорюють і звужують артерії", - пояснює доктор Матьє Бернар-Ле-Бурвеллек, кардіолог та автор книги" Серце наш інший мозок "(ред. Ларусс).
Коли такі відкладення формуються з раннього дитинства, коронарні події можуть відбуватися дуже рано: до 20 років у гомозиготних пацієнтів (з 2 мутованими генами) і до 50 у гетерозиготних пацієнтів (лише 1 мутований ген). Також можна повідомляти про біль, оскільки поганий холестерин також може накопичуватися на сухожиллях кисті або щиколоток.
Які методи боротьби з сімейною гіперхолестеринемією ?
Після встановлення діагнозу, рекомендується здорове харчування та регулярні фізичні навантаження максимально зменшити рівень холестерину ЛПНЩ природним шляхом.
Але цих заходів способу життя зазвичай недостатньо. Щоб зменшити хворобу, ліпідознижуючі препарати (статини наприклад) може бути призначена.
І якщо їх ефективність недостатня, можна розглянути питання про очищення надлишку холестерину в крові (LDL-аферез). Однак ця методика, дещо порівнянна з діалізом, є обмежувальною: вона вимагає регулярних сеансів (близько 2 годин) кожні один-два тижні у спеціалізованих центрах.