Лабораторія дефіциту фактора VII; Діагностика - інформація про тест

Dipl.-Biol. Біргіт Буссе

фактора

Фактор VII (FVII) - це глікопротеїн, залежний від вітаміну К, який синтезується в печінці та виділяється в кров. У присутності кальцію це утворює комплекс із тканинним тромбопластином (тканинний фактор, TF). Тут фактор VII активується до фактора VIIa. Комплекс TF-FVIIa, у свою чергу, активує фактор X і фактор IX, що в подальшому перебігу каскаду згортання призводить до полімеризації фібрину.

генетично детерміновані Дефіцит фактора VII є одним з рідкісних вроджених розладів кровотечі і обумовлений патогенними варіантами F7-ген умовно. Хвороба буде аутосомно-рецесивний передається у спадок і має захворюваність приблизно 1: 300 000. Гетерозиготні носії, як правило, безсимптомні, гомозиготні або складні гетерозиготні носії часто розвивають геморагічний діатез (аномально підвищена тенденція до кровотеч). Дефіцит фактора VII позначається патологічним значенням швидкості при нормальному ПТТ. Залишковий фактор VII активності часто не корелює із ступенем тенденції до кровотеч. Симптоми захворювання дуже мінливі, оскільки на відсутність фактора VII впливають не лише генетичні фактори. Вплив навколишнього середовища, такий як дієта, діабет або споживання статевих гормонів (у жінок), також модулює фенотип.

Також може бути придбаний дефіцит фактора VII (наприклад, при набутому дефіциті вітаміну К, захворюваннях печінки). Дефіцит фактора VII рідко описується в контексті тромбофілії, яка зазвичай асоціюється з гіпергомоцистеїнемією.

Існує можливість замісної терапії концентрованими препаратами FVII або рекомбінантно активованим FVII.

Sevenet та співавт. 2017 Clin Appl Thromb Hemost. 23 (7): 703-710/Peyvandi et al. 2012, Гемофілія, 18: 148/Kogiso et al. 2011, Clin Apll Thromb Hemost, 17: E205/Herrmann et al. 2009, Гемофілія, 15: 267/Herrmann et Wulff 2004, Haemostaseologie 2:94/Perry 2002, Brit J of Hematology 118: 689