Лабораторія глутарової ацидурії 1 типу; Діагностика

Dipl.-Biol. Біргіт Буссе

діагностика

Глутарова ацидурія 1 типу (GA1) є однією аутосомно-рецесивний спадкове метаболічне захворювання, спричинене патогенними варіантами im GCDH-ген є умовною. Захворюваність становить близько 1: 150 000 новонароджених. Фермент глутаріл-КоА дегідрогеназа бере участь у розщепленні амінокислот L-лізину, L-гідроксилізину та L-триптофану. Зниження активності ферментів призводить до а накопичення ті, що створені в метаболічному шляху Глутарова кислота, які неможливо додатково зменшити. Характерними є підвищений рівень глутарової кислоти (ГА), 3-гідроксиглутарової (3-ОН-ГА) та глютаконової кислоти, а також глутарілкарнітину в крові та сечі. Якщо хвороба залишається не виявленою і не вилікуваною, вона вперше з’явиться протягом перших 3-36 місяців енцефалопатичний криз з ураженнями стриатуму та важким дистонічно-дискінетичним розладом руху. Якщо кризи немає, поступово вона розвивається у дітей старше 6 років Дистонія. Близько 75% пацієнтів мають макроцефалію.

Діагноз глутарова ацидурія 1 типу є частиною скринінгу новонароджених. Якщо висновки ненормальні, діагноз можна підтвердити за допомогою молекулярно-генетичних методів. Якщо терапію розпочати своєчасно (дієта, недостатня для лізину та введення карнітину), глутарова ацидурія 1 типу вважається виліковною.

Настанова 027/018 "Глутарова ацидурія I типу, діагностика, терапія та лікування", 2016 рік

Особливо глутарова ацидурія 1 типу

Ü-Schein зразок 10 з наступною інформацією

  • Діагноз: Глутарова ацидурія 1 типу
    (Код МКБ-10: [E72.3])
  • Призначення: Пошук мутацій в GCDH-ген

Примітка:
Написано Декларація про згоду відповідно до GenDG

MVZ Martinsried GmbH
Вул. Лоххамера, 29
82152 Мартінсрід
Тел .: + 49,89,895578-0
Факс: + 49,89,895578-780

Лікар. мед. Ханнс-Георг Кляйн
Лікар. мед. Імма іржа