Лабораторія міотонічної дистрофії 1 типу; Діагностична інформація

Лікар. вип. біол. гудіти Согейла Чахрох-Заде, доктор мед. Імма іржа

діагностична

Міотонічні дистрофії, що мають мультисистемні захворювання аутосомно-домінантна Спадщина, поставте найпоширеніші м’язові дистрофії Захворюваність на міотонічну дистрофію 1 типу (DM1) оцінюється у 1: 8000. Перші симптоми, напр. Міотонія, тобто уповільнене розслаблення напруженого м’яза, в основному спостерігається в ранньому дорослому віці. Додатково удар М'язова слабкість і Втома також Труднощі з ковтанням, подовжений, вираз обличчя поганий, катаракта, Цукровий діабет, Аритмії серця, ранній розвиток одного у чоловіків Лоб і Атрофія яєчок. Клінічний вигляд DM1 класифікується на чотири фенотипи, що частково перекриваються: безсимптомний, легкий, класичний та фенотип новонароджених. В вроджена форма Особливо вражає виражена м’язова гіпотензія, часто із положенням клишоногості, в основному пов’язана з дихальною недостатністю та слабкістю пиття. Психомоторний розвиток часто затримується. Ця форма зустрічається переважно, коли хвороба передається через матір і лише з ДМ1.

DM1 підтримується a Повторне розширення CTG у 3’-неперекладеному районі DMPK-Ген у хромосомі 19, який кодує протеїнкіназу. Диференціальний діагноз важливий DM2 (Перximal мйотон М.йопатія =ПРОМА-OMIM-Nr: 602688) спричинена розширенням CCTG-представника в інтроні 1 ZNF9-Ген на хромосомі 3. Феномен Передбачення - тобто зменшення віку початку та/або збільшення тяжкості симптомів від одного покоління до наступного - особливо виражене при DM1. У звичайних людей є 5-36 повторів CTG в гені DMPK, у пацієнтів із СД приблизно до 1000, а у дітей із вродженою формою - більше 1000 повторень.

В прогностична діагностика обстежуються здорові люди групи ризику, як правило, родичі першого ступеня постраждалих. Відповідно до Закон про генетичну діагностику (GenDG) має бути одним для кожного діагностичного генетичного обстеження генетичне консультування Запропонував Тобе. В більш передбачуваний генетична діагностика повинна відповідно до GenDG попереду слідство та після Генетичне консультування доступне, якщо доступний результат, за винятком випадків, коли ризикована особа дала письмову відмову після письмового пояснення змісту консультування.

Ашидзава та ін. 2018 Neurol Clin Pract 8: 507/Pratte et al. 2015 Am J of Med Genet 167A: 708/Turner et al. 2010, J Neurol Neurosurg Psychiatry 81: 358/Schara et al. 2006, Semin Pediatr Neurol 13:71/Ранум та ін. 2004, Am J Hum Genet 74: 793/Larkin et al. 2001, Бюлетень досліджень мозку 56: 389