Лабораторна практика Діанові в Грайці
Необхідними вимогами для розвитку целіакії є:
Хворі страждають хронічним запаленням слизової оболонки тонкої кишки, атрофією ворсинок та гіпертрофією крипти. Хвороба не є рідкістю в Європі з поширеністю 1: 200-500. Жінки страждають частіше, ніж чоловіки.
Целіакія - одне з найпоширеніших захворювань шлунково-кишкового тракту. Клінічний прояв варіює від безсимптомної або легкої до важкої форми. Пацієнти з симптомами - це лише вершина айсберга, крім найпоширеніших симптомів Плоский живіт, діарея і Втрата ваги у дітей також Синдром подразненого кишечника і хронічна втома У дорослих наступні симптоми можуть також спостерігатися у людей з целіакією:
Групи ризику - асоційовані захворювання з високим рівнем поширеності целіакії
Деякі захворювання, особливо аутоімунні, виявляються у десяти разів частіше у хворих на целіакію, ніж у загальної популяції. Якщо вони трапляються разом, целіакія часто протікає безсимптомно:
Целіакія недостатньо діагностується. Зокрема, настільки важлива рання діагностика прихованих форм з навіть слабкими симптомами рідко проводиться. Довготривалих ефектів (мальабсорбція, вторинна лактазна недостатність, лімфоми) можна уникнути за допомогою ранньої дієти без глютену.
Серологічні лабораторні дослідження відіграють важливу роль сьогодні:
• Антитіла проти тканинної трансглутамінази (tTG-IgA)
• Ендомізієві антитіла (Em-IgA)
• Антитіла проти дезамінованих пептидів гліадину (GAF-3X)
Ці антитіла є дуже специфічними маркерами наявності целіакії. Тканинна трансглутаміназа є цільовим антигеном в ендомізію. Оскільки у приблизно третини випадків немає відповідності між Em-IgA та tTG-IgA, рекомендується паралельний скринінг.
2-6% хворих на целіакію мають селективний дефіцит IgA.
У контексті аутоімунної діагностики слід зазначити у цих пацієнтів, що негативний результат IgA Ab не має діагностичного значення щодо наявності целіакії. Цей діагностичний розрив стає можливим завдяки паралельному визначенню також дуже специфічного та чутливого Гліадин-пептид IgG Ab (GAF-3X) закрито.
Безсимптомних малюків із сімейною історією слід, за необхідності, заздалегідь годувати їжею, що містить глютен. У разі позитивного виявлення антитіл підтвердження діагнозу за допомогою біопсії тонкої кишки згідно з керівними принципами на сьогоднішній день було важливим. Однак через серологічне спостереження біопсія для моніторингу може бути відмовлена.
Дотримуючись суворої дієти без глютену, рівень антитіл зазвичай падає нижче межі виявлення. IgA-Ab демонструють більш раннє зниження, ніж відповідний IgG-Ab. При поновленні впливу титри АК знову піднімаються (приблизно через 10-14 днів).
Целіакія - одне з найбільш сильно асоційованих з HLA захворювань
Майже всі хворі на целіакію (99%) мають характеристики HLA HLA-DQ2, DQ8 або DQ7. Доведено, що лише ці молекули HLA можуть представляти пептиди гліадину.
З носіями цих алелів схильності до HLA ризик розвитку целіакії зростає приблизно в 40 разів.
І навпаки, це дає зрозуміти, що розвинути целіакію практично неможливо, якщо немає жодного із згаданих алелів HLA. Тому обстеження на алелі HLA надзвичайно цінне для виключення целіакії.
Оскільки близько 25% європейського населення мають вищезазначені алелі схильності до HLA, але не всі обов'язково хворіють, додатково, схоже, раніше невідомі фактори ризику відіграють додаткову роль.
Докази схильності до целіакії HLA Алелі служить для виключення целіакії та виявлення пацієнтів високого ризику. Це особливо доцільно для людей із сімейною історією, для вищезазначених груп ризику та для сумнівних або відсутніх титрів АК (наприклад, пацієнти з дефіцитом IgA!).
Показання до типізації HLA
§ Клінічна підозра на целіакію
§ Родичі 1./2. Ступінь целіакії
§ Уточнення захворювань, пов’язаних із целіакією
§ Збільшення сімейного захворювання на целіакію