Лейкодистрофія - Doctissimo

Рідкісні захворювання, нейродегенеративні, генетичного походження, лейкодистрофії в основному декларуються в дитячому віці. Вони поступово паралізують всі функції і часто призводять до летального результату. У Франції їх турбує одне народження на п’ять тисяч або три-шість на тиждень.

Лейкодистрофії проявляються вкрай різноманітно, що, пов'язано з їх рідкістю, затримує діагноз відповідно. Масштабовані, вони змушують сім'ї переглядати свої пріоритети та постійно адаптуватися. На щастя, дослідження просуваються. Оновлення з двома матерями та професором Оділ Беспфлюг-Тангуй *, дитячим неврологом та генетиком, національним координатором довідкового центру з лейкодистрофії.

Лейкодистрофії, нейродегенеративні захворювання з різними проявами

"Лейкодистрофія" походить від грецького "leukos" (білий), "дис" (розлад) і "trophê" (їжа). Спільне між цими рідкісними генетичними захворюваннями, найчастіше без сімейної історії, полягає в тому, що вони впливають на мієлін, «оболонку», яка захищає нервові волокна в білій речовині головного та спинного мозку. "Лейкодистрофії впливають на перехрестя, де проходить вся нервова інформація, уточнює професор Боеспфлюг-Тангуї. Усі функції можуть бути порушені, що призведе до рухових, сенсорних та когнітивних розладів, розладів навчання та поведінки".

Лейкодистрофії групуються за клітинними структурами, ураженими генетичною аномалією (пероксисомні, лізосомальні, порожнинні, гіпомієлінізуючі.). Більше двадцяти генетично охарактеризовано. Решта - близько 40% - вважаються "невизначеними". В цілому вони стосуються кожного п’яти тисяч народжень або трьох-шести тижнів у Франції. Найбільш поширена лейкодистрофія - адренолейкодистрофія (або адреномієлоневропатія у дорослих) - страждає в нашій країні менше 1000 людей. Найрідкісніше менше десяти.

Лейкодистрофії можуть виникати в будь-якому віці. Деякі форми починаються з народження і призводять до смерті всього за кілька днів. Інші трапляються у старших та розвиваються протягом декількох років або поетапно протягом десятиліть. Лейкодистрофій існує майже стільки, скільки людей з нею. Більшість, однак, з’являються в дитинстві.

Лейкодистрофія, шлях, посипаний підводними каменями ще до встановлення діагнозу

Дитинко, Самуїл не мав особливостей. "Першим видимим ознакою цієї" поганої прикмети "була дуже висока окружність голови. Потім Самуїл пройшов близько 1 року, досить своєрідно, але він все ще був у межах норми. Йому було 4 роки, коли ми дізналися ім'я своєї хвороби: мегаленцефальна лейкодистрофія (MLC1). Лікарі думали, що він не виживе ", - згадує мати. Багато батьків описують "нормальних" дітей, які розвиваються, як і інші, і починають з того, що представляють рухові проблеми (особливе положення ніг під час ходьби, часті падіння, незграбність). Труднощі, які спочатку не хвилюють лікарів.

Однак у Тібо лейкодистрофія вперше виявилася глухотою: "У 18 місяців він не говорив, я знайшов його відмінним від його старшого брата, пояснює Еммануель, його мати. Ми виявили, що він був глухим у дитячому садку, тоді він бачив дуже погано трохи пізніше ". Тібо було 6 років, коли генетичні тести дозволили виявити лейкодистрофію в основі його порушень: інфантильного синдрому Рефсума. Він уже мав три години логопедичної роботи та одну годину психомотричності на тиждень.

Повідомлення про серйозну хворобу - це завжди травма, тим більше, що стосується її дитини: "Ми були повністю спустошені ... Тоді нам довелося вирушити додому. А чому б не взяти перше дерево, що прийшло? Але, зрештою, ні. Життя варто того, щоб жити ", - каже мати Самуеля.

Еволюціонуючи, лейкодистрофії вимагають завжди пристосовуватися

Тібо щотижня відвідує свого фізіотерапевта, і йому потрібно вранці розтягнутися, щоб "подолати це", але на даний момент це не шкодить йому, і він отримує освіту в звичайному середовищі. Еммануель та її чоловік борються за те, щоб він мав таку ж діяльність, як діти її віку, незважаючи на її інвалідність. Мати пояснює: "У нього є два кохлеарні імплантати, які обмежують його глухоту, але він бачить дуже погано, не більше метра, з прозорою гранулою в центрі і нічим навколо. Поступово поле зору звужується. І ми знаємо, що врешті-решт, це сліпота ». У коледжі Тібо використовує комп’ютер, міні-камеру та мікрофон, які носять викладачі. Йому допомагає помічник шкільного життя і він тричі на тиждень відвідує психомоторного терапевта. Поза уроками він грає в бадмінтон, катається на гірських велосипедах, ходить у басейн, відвідує уроки барабанів. Підлітковий підхід трохи турбує Еммануель: "Тібо важко стежить за розмовами своїх товаришів, які не завжди можуть все повторити. Він живе погано і, безсумнівно, проживе кілька важких років". У 14 років Тібо мріє про роботу на громадських роботах механізатором.

Гостра печінкова порфірія, дуже рідкісне захворювання, яке піддається лікуванню

Нові надії перед обличчям прогерії

Спочатку не дуже помітно, проблеми з ходьбою посилювались у Самуїла, якому з 6 років довелося користуватися інвалідним візком і входити до спеціалізованого закладу. Сьогодні, у 25 років, він є оператором введення даних у звичайному середовищі. Досягненням, яким він може пишатися, тому що він дуже втомлює і важко концентрується. Однак він шкодує, що не зміг отримати посвідчення водія, і все ще живе з батьками. Його найбільший біль - це відсутність любовного життя. "Самуелю довелося відмовитися від багатьох речей, коментує Сесіль. Але найскладніше те, що гандикап ніколи не встановлюється. Раптом ми спостерігаємо. І як тільки він щось має, запитуємо: чи лейкодистрофія прогресує "Доброякісна хвороба, але яка, можливо, посилить її недоліки?" Сім'ї повинні постійно адаптуватися: до розвитку рухових та сенсорних розладів, що вимагають благоустрою будинку та використання різних технічних засобів, а також до розвитку когнітивних та поведінкових розладів, які часто менш зрозумілі та складніші у догляді. з.

Додайте життя дням * і насолоджуйтесь теперішнім моментом

Деякі діти за кілька років втрачають нещодавно придбану ходьбу, положення сидячи, мову та всі почуття. Паралізовані, засуджені жити лежачи, в стерильних умовах, вони можуть прекрасно усвідомлювати свій стан і страждати фізично (епілептичні напади, неврологічний біль, розлади травлення). Батьки іноді змушені відмовлятися від будь-якої діяльності, включаючи професійну, щоб піклуватися про них.

Замість мопінгу багато сімей вирішують насолодитися моментом. Сесіль пояснює: "Семюель дуже цікавиться іншими і веде дуже багате життя. Величезна логістика необхідна вище за течією, щоб перейти безпосередньо до найважливішого, коли прийде час, наприклад, щоб забезпечити доступність готелів. Коли ми подорожуємо. зрештою, це рідко ідеально, але ми адаптуємось. Сім'я ставить важкі часи на перспективу. І коли Семюель повинен бути госпіталізований до Парижу для подальшого лікування лейкодистрофії, вона систематично планує закінчити день шоу або вечерею з друзями.

"Життя - це те, що ти хочеш із ним робити, резюмує Сесіль. Єдине, що насправді підриває, - це адміністрація. Всі ці документи мають право на допомогу. Ти повинен постійно виправдовуватися щодо деталей., Щоб бути викликаним та повторно скликаний, тому що наша дитина не вміщується в коробках. Все робиться для того, щоб знеохотити нас ". Щоб знайти підтримку в умовах щоденних труднощів і тривог, викликаних хворобою, включаючи її генетичні наслідки (передача, страх побачити інших своїх постраждалих дітей .), сім'ї зустрічаються в Інтернеті, зокрема через форуми та соціальні мережі, та під час зустрічей асоціацій. У Франції та прикордонних країнах Європейська асоціація проти лейкодистрофій (Ela) є найбільш важливою. Йдеться не про те, щоб залишитися між собою, а про те, щоб почуття зрозуміло іншим, хто знає подібні труднощі.

Які надії на дослідження та наркотики ?

Інтерв’ю, проведені в травні 2013 року:

- Професор Оділ Беспфлюг-Тангуй - дитячий невролог лікарні Роберта-Дебре (Париж, AP-HP), професор медичної генетики (Університет Дени-Дідро - Париж 7), національний координатор Довідкового центру з лейкодистрофії Тел: 01 40 03 40 20 (секретар), електронна пошта: [email protected] (координатор медсестри).
* "Коли ми більше не можемо додавати днів до життя, ми повинні додавати життя до днів", пр. Жан Бернар, французький лікар і академік (1907-2006). Вирок приймає Європейська асоціація проти лейкодистрофій (Ela), щоб заохотити сім'ї.

"Два маленькі кроки на мокрому піску", Енн-Дофін Джулліан, "Editions Les Arènes", 2011 р.
"Особливий день", Енн-Дофін Джулліан, "Editions Les Arènes", 2013.