Лейкодистрофія що; ви повинні знати про ці невиліковні генетичні захворювання Поточна жінка МАГ
Лейкодистрофії - рідкісні випадки, і генетичні захворювання, які буває важко діагностувати. Ці захворювання можуть проявлятися різними симптомами, такими як порушення мови, тремор або епілептичні напади. Підводимо підсумки.
Лейкодистрофії характеризують сукупність генетичних, нейродегенеративних та сирітських захворювань, які вражають нервову систему. Ці патології вражають мієлін - мембрану, яка захищає нервові волокна головного та спинного мозку. З лейкодистрофією мієлін більше не може передавати нервові повідомлення. Ця біла речовина вже не здатна утворюватися або погіршується належним чином в організмі.
Лейкодистрофії: які симптоми ?
Симптоми різняться залежно від типу лейкодистрофії. Вони можуть проявлятися тремтінням, мовними, руховими, інтелектуальними, сенсорними порушеннями, поганою координацією рухів, сліпотою, глухотою, паралічем або епілептичними нападами.
Які різні лейкодистрофії ?
Лейкодистрофії класифікують на кілька груп:
Пероксисомалі
Ці генетичні захворювання призводять до порушення роботи ферментів пероксисом. Вони піклуються про детоксикацію клітин, присутніх в організмі. Порушення роботи пероксисоми спричинює накопичення певних молекул у клітинах. Вони можуть бути причиною пероксисомної лейкодистрофії.
Для цих лейкодистрофій існує кілька захворювань:
- адренолейкодистрофія: серйозне нейродегенеративне захворювання
- хвороба Рефсума для дорослих: в організмі присутня велика кількість фітанової кислоти
- захворювання спектра Зеллвегера: вони включають синдром Зеллвегера, адренолейкодистрофію новонароджених та дитячу хворобу Рефсума.
Лізосомальні
Вони стосуються дисфункції ферментів лізосом, які усувають непрацюючі молекули шляхом травлення. Ці структури розкладають і переробляють поживні речовини. Клітини накопичуються в певних поживних речовинах через дисфункцію і можуть спровокувати лізосомну лейкодистрофію.
Виділено дві лізосомні хвороби:
- метахроматична лейкодистрофія: це нейродегенеративне захворювання
- Хвороба Краббе: ця патологія відноситься до лізосомного розладу, який вражає білу речовину центральної нервової системи (ЦНС) та периферичної (ПНС).
Кавітанери
Це гетерогенні групи лейкодистрофій, що характеризуються ураженням білої речовини мозку. Різні типи порожнин:
- Хвороба Олександра: ця нейродегенеративна хвороба вражає астроцити, гліальні клітини нервової системи
- Хвороба Канавана: цей нейродегенеративний розлад проявляється швидким прогресуванням із затримкою розвитку та гіпотонією (зниженням м’язового тонусу)
Гіпомієлінізуючий
Гіпомієлінізуючі лейкодистрофії - це патології білої речовини, що викликають постійний дефіцит мієліну в мозку.
Існують різні патології, такі як:
- Хвороба Пеліцея-Мерцбахера: ця лейкодистрофія викликає затримку розвитку, гіпотонію, спастичність та інтелектуальний дефіцит.
- Хвороба, схожа на Пелізауса-Мерцбахера: це аутосомно-рецесивна лейкодистрофія, яка поділяє клінічні особливості із хворобою Пелізаеса-Мерцбахе.
- спастична параплегія 2: представляє групу рідкісних спадкових розладів, що призводять до прогресуючої слабкості з м’язовими контрактурами ніг.
Нетиповий
Вони включають усі лейкодистрофії, які не можна класифікувати в існуючі категорії. Синдроми Айкарді-Гутьєра та Яру є частиною атипових лейкодистрофій.
Невизначений
За даними Європейської асоціації лейкодистрофій (ELA), 30% лейкодистрофій вважаються невизначеними. Це означає, що відповідальний ген не був ідентифікований або діагностований. Ці форми захворювання зустрічаються вкрай рідко.
Як діагностується лейкодистрофія ?
Діагноз заснований на клінічних ознаках лейкодистрофії. Однак важко позувати для невизначених форм. За допомогою магнітно-резонансної томографії (МРТ) можна виявити відхилення білої речовини, але лікар спочатку виключає будь-які стани, подібні до лейкодистрофії невизначеної форми.
Лейкодистрофії: які методи лікування цих генетичних захворювань ?
На даний момент не існує лікування, яке могло б вилікувати пацієнта з лейкодистрофією. Деякі ліки можуть уповільнити процес, але це не завжди так.