Лексикон охорони здоров’я гомоцистеїну DocMedicus

Гомоцистеїн утворюється, коли незамінна амінокислота метіонін розщеплюється і негайно додатково перетворюється у здорових людей, так що він присутній в організмі лише в невеликих кількостях.

лексикон

Як частина a Гіпергомоцистеїнемія (Синонім: гомоцистеїнемія) - концентрація в крові Гомоцистеїн (Hcy) підвищений.

Гомоцистеїнемія пошкоджує ендотелій (тонкий шар ендотеліальних клітин, що вистилають внутрішню частину судин) і інактивує білок С (→ тромбоз та ризик тромбозної емболії ↑). Одночасно активується фактор V (про-прискорювач), який сприяє згортанню крові.

Гіпергомоцистеїнемія може бути, крім усього іншого, генетичною. Це має місце з поліморфізмом метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR): успадкування є аутосомно-рецесивним; Точкова мутація; Активність ферменту MTHFR знижується на 35-90% у постраждалих:

  • «Дикий тип» - (нормальний, немутований варіант гена = здоровий); Частота: 40-50% у популяціях європейського походження
  • гетерозиготний носій ознак; Сузір’я алелів: КТ (зниження метаболізму фолієвої кислоти на 35%); Частота: 45-47% (значення гомоцистеїну 11,9 ± 2,0 мкмоль/л [1])
  • гомозиготний носій ознак; Сузір’я алелів: ТТ (зменшення обміну фолієвої кислоти на 80-90%); Частота: 12-15% (значення гомоцистеїну 14,4 ± 2,9 мкмоль/л [1])

Крім того може дефекти генетичних ферментів, які впливають на цистатіонін-β-синтазу (CBS), цистатіонін-ліазу (CL), гомоцистеїн-метилтрансферазу (HMT) або бетаїн-гомоцистеїн-метилтрансферазу (BHMT) мають інколи серйозний вплив на рівень гомоцистеїну. Розвивається помірна гомоцистеїнемія (значення гомоцистеїну> 30-100 мкмоль/л) та важка гомоцистеїнемія (значення гомоцистеїну> 100 мкмоль/л).

Процедура

  • Цитратстабілізуюча плазма ЕДТА
  • Можлива сироватка

  • Зниження має відбуватися натщесерце, оскільки метіонін у раціоні призводить до збільшення концентрації гомоцистеїну
  • Оскільки гомоцистеїн синтезується еритроцитами (еритроцитами), плазму необхідно якомога швидше зберігати окремо від клітин крові.

Стандартні значення

Стандартні значення в мкмоль/л
Терапевтичні наслідки
Дешево Детальніше див. Нижче Гіпергомоцистеїнемія/Подальша терапія.

Показання (сфери застосування)

  • Діагностика тромбофілії (пошук мутацій у гені MTHFR); Пацієнти з тромбоемболічною хворобою
  • Стратифікація ризику ризику атеросклерозу
  • Підозра на відсутність фолієвої кислоти, вітаміну В6 або вітаміну В12
  • Діагностика гомоцистеїнемії за наявності Судинні захворювання (Інфаркт міокарда/інфаркт, апоплексія/інсульт тощо)
  • Показник набутої фолієвої кислоти (Фолієва кислота) або Дефіцит вітаміну В6 і В12
  • Підозра на гомоцистинурію * - вроджений метаболічний розлад
  • Діагностика попереднього зачаття гіпергомоцистеїнемії (до зачаття), тобто обстеження як частина планування сім'ї/бажання дітей, тому що гомоцистеїнемія є фактором ризику дефектів нервової трубки (роздвоєння хребта/відкрита спина) тощо.

* Дві молекули гомоцистеїну (Hcy) можуть поєднуватися, утворюючи гомоцистин через дисульфідний міст. Якщо рівень гомоцистеїну в крові підвищений (= гомоцистеїнемія), гомоцистин виводиться із сечею (гомоцистинурія).

інтерпретація

Інтерпретація підвищених значень

Форми гомоцистеїнемії [2, 3] Значення сироватки в мкмоль/л Терапевтичні наслідки
Легка гомоцистеїнемія
(переважно дефіцит поживних речовин: B6, B12, фолієва кислота)		 > 12-30 Терапія, необхідна кожному (здоровим людям та пацієнтам)
Середня гомоцистеїнемія
> 30-100 Необхідна терапія!
Важка гомоцистеїнемія > 100 Необхідна терапія!

  • Жінки мають нижчий регулярний рівень гомоцистеїну, ніж чоловіки.
  • в Вік Рівень гомоцистеїну зростає у чоловіків з 45 років у жінок після менопаузи (= остання менструація в житті жінки без видалення матки) .
  • В хронічна ниркова недостатність (Ниркова недостатність), часто спостерігається гіпергомоцистеїнемія. Причинами є недостатня екскреція гомоцистеїну, катаболічний стан та прихована авітаміноза.

Детальніше про терапію див. Нижче Гіперхоміцистеїнемія/Подальша терапія.

Більше інформації

  • Гомоцистеїнемія є незалежний фактор ризику судинних захворювань (Судинні захворювання), особливо при інфаркті міокарда (інфаркт) та апоплексиї (інсульт), а також при оклюзійних захворюваннях периферичних артерій.
  • Згідно з консенсусною працею, написаною експертами, можна уникнути близько 25 відсотків серцево-судинних подій - інфаркту міокарда (інфаркт) або апоплексії (інсульт) - знизивши рівень гомоцистеїну.
  • Якщо рівень гомоцистеїну підвищується лише на 0,5 мкмоль/л, ризик серцевого нападу зростає в 2,5 рази, а ризик апоплексії (інсульту) та оклюзійних захворювань артерій навіть зростає в 5 разів.
  • Нові результати досліджень також вказують на те, що гомоцистеїнемія є незалежним фактором ризику судинної (судинної) деменції, а також хвороби Альцгеймера.

Подальша діагностика

  • У разі набутої гомоцистеїнемії також можна визначити вітаміни:
    • Вітамін В6 (піридоксин)
    • Вітамін B12 (кобаламін)
    • Фолієва кислота

  1. Nakai K, Itoh C, Nakai K, Habano W, Gurwitz D. Кореляція між поліморфізмом гена M67FTH C677T, рівнем гомоцистеїну в плазмі крові та частотою розвитку ІХС. Am J Cardiovasc Drugs. 2001; 1 (5): 353-61.
  2. Ganguly P, Alam SE. Роль гомоцистеїну у розвитку серцево-судинних захворювань. Nutr J. 2015 10 січня; 14: 6.
  3. Hankey GJ, Eikelboom JW. Гомоцистеїн та судинні захворювання. Ланцет. 1999 р., 31 липня; 354 ​​(9176): 407-13.