Лікар. Клаудія Шурманн

Старший науковий співробітник | Керуючий директор Genomics Core

Кампус III - Будівля G2 - Кімната G-2.2.34

Телефон: (+49) 0331 5509 4845
Електронна адреса: claudia.schurmann (at) hpi.de
Веб: LinkedIn

Теми досліджень

• Статистична геноміка та науки про дані
• Складні риси та хвороби
• Персоналізована медицина
• Інтеграція та аналіз мультимодальних даних, зокрема даних omics

Викладання

Досвід

з 2019: Старший науковий співробітник Цифрове здоров’я та персоналізована медицина в Інституті Хассо Платтнера, Центр цифрового здоров’я, Потсдам, Німеччина

2016-2019: Менеджер статистичної генетики в Центрі генетики Регенерон, Нью-Йорк, США

2013-2016: Докторант в Інституті персоналізованої медицини Чарльза Бронфмана, Школа медицини Ікана на горі Сінай, Нью-Йорк, США

• Ефективна обробка, аналіз, інтеграція та інтерпретація даних генетично різноманітних груп населення, головним чином, генерується лікарняною когортою BioMe Biobank з використанням електронних медичних карт (EHR) для фенотипових даних та даних про вплив.
• Застосування програмного забезпечення викликів та анотацій до даних генотипування високої щільності
• Розробка підходів, спрямованих на впорядкування трубопроводів для аналізу та інтерпретації даних
• Проведення та організація дослідницьких проектів у рамках масштабних міжнародних консорціумів, тобто ЗАРЯД, ГІГАНТ

2009-2013: Науковий співробітник і Аспірант в Міжфакультетському інституті генетики та функціональної геноміки, Відділ функціональної геноміки, Університет Грайфсвальда, Німеччина

• Аналізуючи великі дані оміки, тобто Дані транскриптома геному та цільної крові, дані miRNome та протеома
• Розробка та створення автоматизованих робочих процесів для інтеграції та аналізу складних даних omics, особливо транскриптомних та геномних даних
• Викладання статистики для природничих вчених та керівництво магістрантом під час дипломного проекту

Освіта

2013 рік: Кандидат біологічних наук - Університет Ернста Моріца Арндта Грайфсвальд
Дипломна робота: "Аналіз та інтеграція складних даних Omics дослідження SHIP"

2009 рік: Диплом, Біоматематика - Університет Ернста Моріца Арндта Грайфсвальд
Дипломна робота: "Аналіз варіацій числа хромосомних копій на прикладі когорти SHIP"

Публікації

Індекс цитування

УсіВід 2015 року

Цитати	6577	5728
h-індекс	38	36
індекс i10	61	61

Список публікацій

В 10 разів більший, ніж у звичайних варіантів, причому найбільший ефект спостерігається у носіїв мутації MC4R, що вводять стоп-кодон (p. Tyr35Ter, MAF = 0,01 \%), який зважує

На 7 кг більше, ніж у неносіїв. Аналізи шляхів, засновані на варіантах, пов'язаних з ІМТ, підтверджують збагачення нейрональних генів та надають нові докази біології витрат адипоцитів та енергії, розширюючи потенціал генетично підтримуваних терапевтичних цілей при ожирінні.

1/3 осіб, а аналіз незалежного дослідження-випадок-контроль не зміг підтвердити початкові зв'язки. Крім того, детальний ПЛР-аналіз послідовності в TRB виявив існування більш складної геномної послідовності, найбільш точно представленої заморожуванням hg18, яка відповідно не змогла підтвердити послідовність hg19. У локусах чутливості до псоріазу були виявлені лише рідкісні ХНВ. У трьох із 12 локусів сприйнятливості з CNV (CSMD1, IL12B, RYR2) мінливість CN підтверджена незалежно MLPA. Загалом, швидкість підтвердження CNV за допомогою MLPA сильно залежала від типу CNV, розміру CNV та кількості маркерів масивів, задіяних у CNV. Висновок: Хоча ми виявили асоціації PsA в кількох локусах і підтвердили, що загальні CNV на цих сайтах були справжніми,

1/3 загальних штатів CNV не вдалося відтворити. Крім того, аналіз реплікації не зміг підтвердити початкову асоціацію. Крім того, було виявлено, що аналізи CNV на основі масиву SNP є більш надійними для видалення, ніж дублювання, незалежно від частоти відповідних алелів CNV. Отже, ХНВ є добрими варіантами захворювання, тоді як методи їх виявлення слід застосовувати обережно та відтворювати незалежним методом.

A¼ller, C., Schurmann, C., M

Аддер, У., Бланкенберг, С., Карстенсен, М., Д.

APrr, M., Endlich, K., Englbrecht, C., Felix, SB, Gieger, C., Grallert, H., Herder, C., Illig, T., Kruppa, J., Marzi, CS, Mayerle, J., Meitinger, T., Metspalu, A., Nauck, M., Peters, A., Rathmann, W., Reinmaa, E., Rettig, R., Roden, M., Schillert, A., Schramm, К., Стейл, Л., Штраух, К., Теумер, А., В

А.Пльцке, Х., Валлашофскі, Х., Уайлд, П.С., Ціглер, А., В

APlker, U., Prokisch, H., Zeller, T.: Великі зміни транскриптома цільної крові пов’язані з індексом маси тіла: Результати дослідження профілювання мРНК із залученням двох великих когорт на основі популяції. BMC Medical Genomics. 8, (2015).

---