Лікарі виявляють нові причини ожиріння; Місто здоров’я Берлін
Лікарі в Ульмі виявляють нову хворобу: ожиріння може виникнути через неповноцінний ген лептину
Лептин - це гормон, який виробляється в жировій тканині і посилає сигнали про насичення мозку, коли запаси енергії заповнені. У разі спадкової недостатності лептину гормон ситості не виробляється або не виробляється в достатній кількості. Це інакше як із виявленою зараз хворобою, яка, мабуть, може призвести до особливо відвертої форми ожиріння, тобто ожиріння. Лікарі в Ульмі навіть виявили високий рівень гормону у трирічної дитини з надзвичайною надмірною вагою понад 40 кілограмів. Завдяки генетичному аналізу лікарі виявили, що генна мутація інактивує гормон. Це означає, що, незважаючи на рясну секрецію, гормон не може розвинути свій ефект.
Дефектний ген лептину призводить до постійного почуття голоду
«Ця сукупність висновків нагадала мені інші клінічні картини з дитячої ендокринології, в яких білкові гормони виробляються організмом і також можуть вимірюватися в крові, але не мають ніякого ефекту. Тоді ми говоримо про так звані біоактивні гормони », - пояснює проф. Мартін Вабіч, завідувач відділу дитячої ендокринології та діабетології Університетської лікарні Ульма, який вже багато років займається генетичними причинами ожиріння. Він додає: “Інформація від месенджера не надходить до пункту призначення. Це імітує дефіцит гормону в організмі, який неможливо виміряти звичайними методами, оскільки вимірювані концентрації в крові є нормальними ".
Дефіцит лептину зазвичай діагностується за допомогою аналізу крові. Оскільки це було нормально для постраждалої дитини, лікарі - всупереч діючим рекомендаціям - досліджували ген лептину. Зовсім несподівано вони виявили мутацію гена. Тоді група ендокринологічних досліджень в дитячій клініці провела численні експерименти. Врешті-решт було показано, що дефектний гормон виробляється в жировій тканині пацієнта і викидається в кров, але не впливає на органи-мішені.
Лікування метрелептином було успішним
Після цього лікарі за погодженням з батьками та комітетом з питань етики вирішили лікувати дитину метрелептином. Метрелептин - це біотехнологічно виготовлений лептин, який до цього часу не затверджений для цього показання. Вже через кілька днів можна було помітити чіткий ефект, повідомляє Wabitsch. Помітний пошук їжі та надмірний апетит повністю зникли. Дитина втратила значну вагу протягом наступних кількох тижнів, і її метаболізм помітно відновився. Вабіч: «Можна припустити, що це не поодинокий випадок. Ми вже визначили більше пацієнтів з цим діагнозом ".
Медичний директор університетської лікарні, професор Клаус-Майкл Дебатін, говорить про новаторське відкриття. "Ми описали абсолютно нову клінічну картину", - сказав він. "Можливе виникнення біологічно неактивних сигнальних молекул в основному ігнорується в медицині". Результати експериментів Ульма та успіх терапії були опубліковані в медичному журналі "New England Journal of Medicine".