Лікування якості життя для будинку престарілих з фенілкетонурією
Лікування дозволить полегшити дуже суворий режим харчування найбільш частих і нерозпізнаних з рідкісних захворювань метаболізму.
Люди, які постраждали від фенілкетонурії (ФКУ), найпоширенішої з рідкісних метаболічних хвороб, тепер зможуть скористатися лікуванням, яке покращить якість їх життя.
Систематичний скринінг усіх немовлят проводиться за допомогою тесту Гатрі. Ця хвороба, яка вражає одне з 17 000 народжень у Франції, призводить до аномального накопичення в організмі амінокислоти, фенілалалінгідроксилази. Якщо це накопичення не зупинити, найчастіше через генетичний дефіцит ферменту, який метаболізує фенілалалін, спричиняє незворотні пошкодження мозку. Рідше це може бути спричинено дефіцитом BH4, ко-фактора фенілалалінгідроксилази.
Для доктора Алена Фуйлу, „ця хвороба надзвичайно важка, оскільки може призвести до дуже важкої енцефалопатії, якщо її не лікувати з народження, що призводить до розумової відсталості та неможливого соціального життя. У дорослих це призводить до неврологічних розладів, таких як тремор, труднощі з концентрацією уваги та агресивність ".
Малозасвоювані замінники
До цього часу лікування всіх пацієнтів проходило через різку дієту, метою якої є обмеження споживання фенілаланіну, більшості продуктів, що забезпечують білок. "Усі продукти тваринного походження, такі як м'ясо, молочні продукти, яйця та риба, заборонені", - пояснює Еннік Пер'є, дієтолог. Додайте до цього списку продукти рослинного походження, що містять білок, такі як крупи, бобові, рис. Фрукти та овочі переносяться, але в дуже суворих пропорціях, які не слід перевищувати. Проблема полягає в тому, що така дієта спричиняє серйозні недоліки, які необхідно компенсувати, приймаючи кілька разів на день замінник білка без фенілалаліну, який називається амінокислотами ". І ці замінники за рецептом лікарень, які доставляються в лікарняних аптеках, погано засвоюються ...
П’єретт rangeрейндж, мати дитини, яка страждає на ФКУ, і президент асоціації «Feux Follets», каже: «Ця дієта передбачає бездоганну організацію, починаючи від зберігання амінокислот, до систематичного зважування всіх продуктів, до читання складу продуктів в супермаркеті ... До 10 років ви мусите дотримуватися цього і домагатися успіху, не відволікаючи дитину від їжі. Це виклик, але ми знаходимо енергію, бо не маємо вибору ". Щотижня молодого пацієнта перевіряють за допомогою аналізу крові. До 18 років дієта все ще сувора, але більш відкрита, і тести проводяться лише щомісяця. У зрілому віці пацієнт найчастіше може повернутися до звичного режиму харчування.
Нове лікування
Нове лікування, Kuvan® (лабораторія Merck Serono), дозволяє приблизно від 30 до 50% пацієнтів, які сприятливо реагують на нього, зменшити сувору дієтологічну допомогу пацієнтам. Комфорт життя пацієнта та його соціальне життя отримують якість. «Для наших пацієнтів, - вказує професор Франсуа Лабарт, - мати можливість вживати фрукти та овочі без підрахунку, їсти« звичайні »макарони, рис і хліб, мати доступ до молочних продуктів і, перш за все, більше не зобов’язані приймати анімовані кислоти, являє собою справжню зміну в їхньому житті ". Медсестри повинні зіграти певну роль у діагностиці, терапевтичному навчанні та спостереженні за цими пацієнтами. Цей дорогий препарат (21,5 євро за таблетку) відшкодовується за рахунок соціального страхування і продається з березня 2009 року.