Лікування метаболічних захворювань; Педіатрія; Клініка Іммануеля Бернау
Що таке метаболічні захворювання? Як ви можете показати собі, які методи обстеження та лікування доступні? Ви можете знайти відповіді на ці запитання тут.
Що таке метаболічні захворювання?
Метаболізм - це термін, що використовується для опису сукупності всіх процесів, що здійснюють поглинання, транспортування та хімічне перетворення речовин в організмі, а також викид кінцевих продуктів метаболізму в навколишнє середовище. Певні порушення в цих процесах фіксуються як метаболічні захворювання. Більшість вроджених метаболічних захворювань зустрічаються дуже рідко і можуть впливати на всі групи речовин і органів у дитячому віці, які важливі для будови та функціонування людського організму.
Як виявляються метаболічні захворювання?
Гострі метаболічні захворювання у новонароджених та немовлят в першу чергу помітні через відмову від їжі, блювоту, ненормальний запах тіла, збільшення селезінки та печінки та млявість. Крім того, існує загальний стан, який схожий на отруєння крові.
Це також може призвести до судом, коми та поліорганної недостатності. У старшої дитини, навпаки, вбачається передусім відставання в розвитку моторики та мови, судоми, відмова від процвітання, коливальні зміни у свідомості та збільшення печінки та селезінки.
Які існують методи обстеження?
Найважливішим обстеженням є скринінг новонароджених, який слід проводити кожному новонародженому в період з 36-ї до 72-ї години життя. У гострій надзвичайній ситуації кров та сеча повинні бути завжди досліджені. Існує також ряд спеціальних обстежень, які проводяться лише за підозри на певне метаболічне захворювання.
Як можна лікувати метаболічні захворювання?
Лікування залежить від основного порушення обміну речовин. Часто необхідна спеціальна дієта або потрібно приймати певні ліки.