Лікування вашої хвороби - Тараніс

Тому лікування грунтується головним чином на певній дієті, можливо, пов’язаній із медикаментозним лікуванням (кофактори або очисники).

Цілі обробки

Цілі, яких потрібно досягти, однакові незалежно від хвороби:

Переконайтесь, що a зростання нормальний за вагою, зростом, окружністю голови та хорошим харчовим статусом;
Отримати нормальні психомоторні придбання;
Є хороший метаболічний баланс в лінію;
Запобігання гостра декомпенсація (не існує для фенілкетонурії), уникаючи будь-якого періоду катаболізму (деградація власних білків та вивільнення амінокислот) (див. рис. 1).

Принцип дієтичного лікування

Принцип дієтичного лікування полягає в тому, щоб зробити дієту обмеженою амінокислотою, метаболізм якої порушений, забезпечуючи при цьому в достатній кількості інші поживні речовини, тобто інші амінокислоти, вуглеводи та ліпіди, вітаміни та мінерали. Отже, це лікування буде базуватися на:

На практиці

Це передбачає знання складу продуктів та їх вибір. Їжу прийнято класифікувати за групами. Продукти харчування, що входять до однієї групи, мають однакові харчові характеристики.

Дитина з дефіцитом ферментів не зможе вживати їжу з усіх груп у своєму щоденному раціоні, під страхом сп’яніння. Тому продукти харчування класифікуються на:

Однак іноді вони дозволяються в контрольованих кількостях за певних обставин. Наприклад, у перші місяці життя природний білок надходить у вигляді молока. Нарешті, деякі легкі форми захворювання іноді дозволяють приймати ці продукти в контрольованих кількостях.

Для деяких з цих продуктів існують штучні продукти-замінники, які допомагають підтримувати, здавалося б, різноманітне харчування, не збільшуючи споживання білка. Ці продукти будуть розвиватися далі.

Отже, вам будуть надані списки овочів (включаючи картоплю) та фруктів із зазначенням певної ваги овочів та фруктів для фіксованої кількості контрольованої амінокислоти: ця фіксована кількість називається ЧАСТИНОЮ або ЕКВІВАЛЕНТОМ. Ця сума була визначена довільно, але зараз є загальновизнаною, отже, для фенілкетонурії,

1 частина = 20 мг фенілаланіну. Однак єдиної думки щодо інших захворювань немає, і система запасних частин, виражена в міліграмах амінокислоти або грамах природного білка, може різнитися залежно від групи медичних працівників.

Ви поступово навчитесь "маніпулювати" цими порціями, щоб отримати обсяги, що відповідають апетиту вашої дитини, поважаючи їх терпимість.

Суміші амінокислот: Через заборону майже всіх продуктів тваринного походження (оскільки вони занадто багаті білком) та обмеження певних продуктів рослинного походження, дієта обмежена не лише амінокислотами, які ми хочемо контролювати, але також і в інших амінокислотах (метаболізм яких не має дефіциту), з ризиком дефіциту цих незамінних амінокислот, які можуть обмежити синтез білка і, отже, ріст. Тому потреба в цих інших амінокислотах повинна доповнюватися доповненням нетоксичних амінокислот.

Цей додаток подано як специфічна суміш амінокислот (порошок або рідина), позбавлених токсичної амінокислоти, і які, крім того, найчастіше забезпечують мінерали, вітаміни та мікроелементи, необхідні вашій дитині. Його слід приймати щодня і все життя. Це доповнення можна обговорювати щодо певних патологій. Замінна їжа з низьким вмістом білка: Деякі компанії виробляють або імпортують продукти, що не містять білків, які можуть «імітувати» та/або «замінювати» продукти, які ми зазвичай їмо, але в яких занадто багато білка. Вони є частиною "Дієтичного харчування для спеціальних медичних цілей" (див. Таблицю нижче).

Всі ці продукти необхідні з двох причин:

для споживання енергії,
а також мати можливість створювати меню, яке виглядає помітно нормально, коли ваша дитина підросте.

Ці продукти будуть вводитись поступово, як і у будь-якої дитини, а потім дозволять вам складати різноманітні рецепти, різноманітність є запорукою кращого прийняття дієти і, отже, більшого довгострокового успіху.

На практиці дієта є "веганська дієта »Складається переважно із зважених фруктів та овочів, доповнених їжа з низьким вмістом білка, з, залежно від патології, добавкою чи ні суміш амінокислот позбавлені токсичних амінокислот (кислот). Ця суміш, як правило, містить мінерали, вітаміни, мікроелементи для заміщення тих, що містяться в заборонених продуктах. Якщо це не передбачено попереднім режимом, їх доведеться додавати у вигляді наркотиків.

Рис. 5: Групи продуктів харчування *** ВІК = Незамінні жирні кислоти

Ко-фактор та/або очищаючі препарати

Лікарські засоби можуть пропонуватися при деяких формах цих захворювань. Кофактори, як правило, вітаміни, дозволяють підвищити залишкову активність дефіцитного ферменту і, таким чином, зменшити ферментативний блок (наприклад, вітамін В12 у деяких метилмалонових кислотах, ВН4 у фенілкетонурії тощо). Очисники прискорюють виведення накопичених токсичних продуктів (наприклад, карнітин в органічній ацидурії). Метою цих процедур є поліпшення метаболічного балансу та/або розширення раціону вашої дитини. На жаль, ці методи лікування дуже ефективні лише при деяких рідкісних формах цих захворювань (чутливих до кофактору).