Ліпоматоз Лануа-Бензо з метаболічним синдромом, цукровим діабетом та тромбофілією -

Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.

метаболічним

Отримати доступ Отримати доступ

Діабет та метаболізм

Додати до Менділі

Вступ

Ліпоматоз Лануа-Бензо, рідкісний стан ще невідомої етіопатогенезу, переважно чоловічої статі, характеризується аномальним та симетричним відкладенням неінкапсульованих жирових мас (шийка матки, верхні кінцівки та стовбур). Гетерозиготні носії поліморфізму C677T гена MTHFR, який дуже поширений серед кавказького населення, виявляють помірну гіпергомоцистеїнемію та схильність до ранньої макроангіопатії. Помірна гіпергомоцистеїнемія також описана у діабетиків з макроангіопатією. Поширеність дефіциту білка S оцінюється в межах від 0,03 до 0,13% у загальній популяції.

Пацієнти та методи

61-річний пацієнт із цукровим діабетом 2 типу на 3 роки, прийнятий на дослідження рецидивуючого тромбофлебіту правої нижньої кінцівки (перший епізод 3 роки тому)

Клінічний випадок

Пацієнт із масою тіла 120 кг на 1 м90, ІМТ: 33 кг/м 2; ожиріння андроїдів з периметром пупка на 110 см, "псевдоатлетичний" вигляд дельтоподібних та грудних м’язів, синдром двосторонньої випроміненої протоки та двосторонній ішіас./Л, гетерозиготна мутація гена MTHFR C677T, білок S: 58%, фібриноген: 5,4 г/л, ЛПВЩ: 0,30 г/л, CRP позитивний. КТ торако-черевної порожнини: псевдопухлинний ліпоматоз. Доплерографія правої вени: субтотальний тромбоз підколінної вени, що поширюється на дистальну третину поверхневої стегнової вени. Артеріальний доплер нижніх кінцівок: облітеруюча атероматозна хвороба артерій із медіакалькозом.

Обговорення

- Наш пацієнт має метаболічний синдром (IDF/AHA/NHLBI критерії 2009 р.) через поєднання відхилень у гемостазі: гіпергомоцистеїнемія (при гетерозиготній мутації MTHFR C677T та наявність діабетичної макроангіопатії) та дефіцит білка S: все в полі протромбозу - повідомляється в літературі - цукровий діабет із метаболічним синдромом (ендотеліальна дисфункція, гіперактивність тромбоцитів гіперкоагуляція та гіпофібриноліз).

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску