M201702 - Генна терапія спадкової хвороби метаболізму лейкіноз - DIM терапія

M201702 - Генна терапія спадкового захворювання метаболізму: лейкіноз

Науковий відповідальний (и)
Мануель Шифф та Клемент Понтуазо

хвороби

Лейкіноз - це спадкове метаболічне захворювання з частотою 1/185 000 живонароджених. Це генетичне захворювання, спричинене дисфункцією ферменту, відповідального за розщеплення амінокислоти: лейцину. У разі порушення функції цього ферменту лейцин не розкладається і накопичується (як і деякі його похідні) в організмі, викликаючи кому, найчастіше новонароджену. Лікування лейкінозу базується на дуже суворій дієті, де контролюється кількість білка. Цей дуже обмежувальний режим повинен тривати протягом усього життя. Трансплантація печінки може бути запропонована як альтернатива дієті, оскільки цей орган суттєво сприяє деградації лейцину, але така процедура пов'язана з певними обмеженнями та ризиками. Метою нашого проекту є заміна дефектного гена в печінці. Йдеться про розробку генної терапії цієї хвороби та тестування її на експериментальних моделях, на мишах, після детальної характеристики цієї моделі тварин (вираження хвороби, вимірювання параметрів крові) та в клітинах людини.