Мастоцитоз - MaRIH - сектор охорони здоров’я з рідкісними імуно-гематологічними захворюваннями

ВИЗНАЧЕННЯ ТА СИМПТОМИ

marih

Мастоцитоз - це група захворювань, що характеризуються аномальною проліферацією тучних клітин під впливом набутої активуючої мутації гена CKIT (D816V) та накопиченням їх у різних органах: шкірі (головним чином), органах кровотворення (кістковий мозок, печінка, селезінка ), травний тракт, кістка. Він також характеризується автономною та нерегульованою активацією мутованих тучних клітин, що призводить до їх надмірної дегрануляції (вивільнення медіаторів тучних клітин, що містяться в гранулах тучної клітини). Симптоми активації тучних клітин (САМА) можуть вражати всі органи і включають: припливи (напади почервоніння), свербіж, анафілактичний шок, нездужання, різні розлади травлення (діарея, біль, непереносимість їжі), різні болі, особливо біль у скелеті та головний біль, втома, порушення сну і настрою, риніт, задишка.

Мастоцитоз - рідкісне захворювання, на яке припадає 2 випадки на 300 000 пацієнтів на рік. (Barete 2014)

Мастоцитоз у дітей - стан із переважно виразом шкіри, який може спонтанно пройти

Кажуть, що мастоцитоз є шкірним, коли в інших органах, крім шкіри, немає надлишкових тучних клітин. Ця форма дуже переважає у дітей.
З народження або з перших тижнів життя у дитини може спостерігатися одне або декілька уражень шкіри, що відповідають або пігментній кропивниці, або пухлинам тучних клітин. Ці ураження реагують, зокрема, на тертя або різку зміну температури, що може спричинити появу бульбашок і спровокувати симптоми активації тучних клітин (діарея, нездужання тощо). Мастоцитоз у дітей, швидше за все, повністю зникне в підлітковому віці. Точну частоту цього спонтанного явища зцілення ще слід визначити (50% випадків або більше?).

Мастоцитоз у дорослих, найчастіше бездіяльний

Коли діагностовано мастоцитоз у дорослих, він все ще вважається системним, захворювання є хронічним, не відомо, щоб лікування вилікувало його.

Найчастіше спостерігається форма у дорослих (80% випадків) - індолентний системний мастоцитоз (МСІ). Ураження шкіри часто зустрічається у вигляді пігментної кропив'янки або телеангіектазії (форма TMEP). Інфільтрація інших органів, крім шкіри, не викликає гіпертрофії або порушення функції останніх. Більшість скарг виникає внаслідок SAMA, що іноді може спричинити значні функціональні вади (наприклад, у разі повторного анафілактичного шоку, владної діареї, знеболюючого болю, повторних припливів з посткритичною астенією, когнітивних розладів та розладів настрою). Тому якість життя у деяких пацієнтів може бути серйозно порушена, тоді як у інших безсимптомно. У цій формі скринінг на демінералізацію кісток (30% пацієнтів) є необхідним для початку лікування кісткової тканини, якщо це необхідно, та запобігання виникненню переломів хребців. Виживання цих пацієнтів не загрожує. Амбулаторна допомога є щорічною.

Решта 20% страждають на агресивну форму мастоцитозу (головним чином МСА, набагато рідше лейкемію або саркому тучних клітин) з або без супутньої клональної хвороби крові без тучних клітин (переважно мієлодисплазією). Про них піклуються в гематологічному секторі лікарні. Їх виживання швидко загрожує через дисфункцію принаймні одного з органів, масово інфільтрованих тучними клітинами: печінкова недостатність, недостатність кісткового мозку, кахексія внаслідок мальабсорбції травної системи, гіперспленізм. SAMA рідкісний або відсутній. Циторедуктивне лікування необхідно розпочати терміново.

Лікування хвороби тучних клітин не існує. Терапевтична мета залежить від типу мастоцитозу.
У більшості випадків це леніві форми захворювання. Терапевтична мета полягає в поліпшенні якості життя пацієнтів, якщо це погіршується. Лікування включатиме заходи для суворого уникнення будь-якого фактора, який спричиняє дегрануляцію тучних клітин (їжа, ліки, укус перетинчастокрилих, занадто інтенсивна спортивна діяльність, занадто екстремальна температура) та симптоматичне лікування (антигістамінні препарати). Якщо після принаймні 6 місяців оптимального симптоматичного лікування (максимальні дози) та належного проведення (належне дотримання рецепту), обмеження залишається занадто недійсним щодо базового циторедуктивного лікування. У разі анафілактичного шоку в анамнезі порт для автоматичного введення адреналіну повинен бути постійним.
Хоча це рідкіша, агресивна форма мастоцитозу, основною метою є зменшення інфільтрації тучних клітин, яка задихає органи. Для цього циторедукційні препарати (хіміотерапія кладрибінового типу, інгібітори тирозинкінази) є необхідними, і їх слід розпочати якомога швидше.

ГРУПА ХВОРОБ

  1. Urgences Mastocytoses, Orphanet, 2013, http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_Mastocytose-frPro194.pdf
  2. Chandesris MO та ін. “Мастоцитоз” з “Трактату про системні захворювання та синдроми”, Лавуазьє, “Медицина-Науки”, Фламаріон (6-е видання 2013)
  3. Barete S. Les mastocytoses, Ann dermatol Vénéréol 2014, 141: 698-714
  4. Буклет "100 запитань - 100 відповідей" про мастоцитоз, призначений для хворих на мастоцитоз та сім'ї, CEREMAST, 2013: http://hopital-necker.aphp.fr/wp-content/blogs.dir/14/files/2013/11/livret-on-la-mastocytose.pdf
  5. Довідковий центр поштових клітин щогли (CEREMAST), День рідкісних захворювань шиї, червень 2012 р

Витяг із прес-набору сектору MaRIH, сертифікований доктором Марі-Олівією Чандесріс.