Медичне співтовариство має усвідомлювати необхідність своєчасно виявляти симптоми захворювання
"У цей день ми звертаємо увагу медичної спільноти на необхідність виявлення ранніх симптомів хвороби Паркінсона у пацієнтів з хворобою Гоше, для більш ефективного лікування цієї хвороби та покращення якості їх життя", - говорить він. Д-р Михаела Дан, науковий керівник Асоціації Гоше Румунії.
Часто початок хвороби Паркінсона становить приблизно 70 років. У пацієнтів із хворобою Гоше ознаки хвороби Паркінсона іноді можуть проявлятися навіть у віці 50 років, ранній початок є однією з характеристик цих пацієнтів.
"Деякі мутації гена, відповідального за синтез глюкоцереброзидази (дефіцитний фермент у пацієнтів із хворобою Гоше) в організмі, схоже, пов'язані з підвищеним ризиком розвитку хвороби Паркінсона". Тому ми заохочуємо спільні дослідження в цій галузі, багатопрофільна співпраця між фахівцями, які лікують пацієнтів із хворобою Гоше, та неврологами є надзвичайно важливими для роз'яснення у цій галузі ", - каже д-р Михаела Дан.
Опитування, проведене в США серед пацієнтів із хворобою Гоше (125 пацієнтів), показало, що більшість воліють бути проінформованими під час постановки діагнозу про підвищений ризик хвороби Паркінсона. Лікарі - це ті, хто повинен інформувати пацієнтів із хворобою Гоше про цей ризик. Дослідження "Знання та ставлення до ризику хвороби Паркінсона у популяції пацієнтів з хворобою Гоше" було опубліковане в 2019 році в Journal of Genetic Counseling.
Міжнародний союз Гоше закликає пацієнтів (та їхні сім'ї) як із хворобою Гоше, так і з хворобою Паркінсона внести свій внесок у проект, який вони розробляють, щоб краще зрозуміти вплив діагностики супутньої патології;.
"Ми також згадуємо про іноді важкі неврологічні порушення хвороби Гоше 3 типу, щодо яких тривають дослідження. Звичайні методи лікування хвороби Гоше не роблять помітного впливу на неврологічні пошкодження ", - робить висновок доктор Міхаела Дан.