Медичний словник Медичної академії
95 результатів
недосконалий остеогенез тип III/IV l.f.
недосконалий остеогенез тype III/IV
Osteogenesis imperfecta у дорослої людини з множинними (270) переломами, деформаціями скелета, синьою склерою, жовто-коричневим забарвленням зубів та глухотою.
Стан аутосомно-домінантний.
A. C. Nicholls, британський дерматолог (1991)
шилоподібний відросток третьої п'ясткової кістки л.м.
шилоподібний відросток ossis metacarpi tertii [III] (ВАШ)
Випинання, що розширює задньолатеральну частину основи третьої п'ясткової кістки вгору.
Біля його основи закріплений променево-розгинальний зап'ястний м'яз.
Син. anc. шилоподібний відросток третьої п'ясткової кістки
[стилоїдний відросток третьої п'ясткової кістки III]
Saethre-Chotzen (синдром) л.м.
Синдром Саетр-Хоцена, синдром Хоцена
Акроцефалосиндактилічно-брахіцефалічний тип за синостозом вінцевого шва з глухотою.
Деформація черепа часто є асиметричною, лоб помітний, вуха невеликі, круглі і мають характерну деформацію піни, судинних цимба. Гіпертелоризм пов’язаний з одностороннім або двостороннім птозом та аномаліями слізної протоки. Внутрішньочерепна гіпертензія, пов’язана з крайостенозом, відповідає за атрофію зорового нерва та глухоту почуттів. Синдактилія II-III, мембранна і часто часткова, супроводжується клінодактилією; перший палець ноги, широкий, відхилений у вальгусному відділі.
Порок розвитку аутосомно-домінантний (MIM 101400); локус гена FGFR2 відповідальний знаходиться 10q26.13.
Х. Саетр, норвезький нейропсихіатр (1931), Ф. Чоцен, німецький психіатр (1932)
Син. акроцефалосиндактилія III типу, синдром Саетра, синдром Хоцена
Санфіліппо (хвороба) l.f.
Хвороба Санфіліппо, мукополісахаридоз III типу
С. Дж. Санфіліппо, американський педіатр (1963); Х. Кресс, американський біохімік, форма C (1976) та форма D (1980)
Санфіліппо А (хвороба) l.f.
Синдром Санфіліппо А
Мукополісахаридоз III А типу.
Захворювання починається у віці від 2 до 6 років, із затримкою психомоторного режиму, лицьовою дисморфією горгульї, густим волоссям, аномаліями скелета (потовщені кістки черепа та двоопуклі хребці), гепатоспленомегалією, глухотою, короткозорістю з пігментним ретинітом та атрофією зору, помутніння рогівки пізно) та катаракта. Хвороба переростає в деменцію, а смерть настає приблизно у віці 15 років. Це лізосомальний розлад, дефіцит ферменту гепаритину сульфамідази А. Стан спадковий, чимось нагадує хворобу Херлера, має аутосомно-рецесивне успадкування з можливим пренатальним скринінгом. (MIM 252900).
С. Дж. Санфіліппо, американський педіатр (1963)
Син. мукополісахаридоз III А типу
Санфіліппо B (хвороба) l.f.
Синдром Санфіліппо B
Мукополісахаридоз III типу.
Зовнішній вигляд клінічно ідентичний типу А, але трохи менш важкий. Стан лізосомальний, спостерігається дефіцит N-ацетил-α-D-глюкозамінідази. Спадковість аутосомно-рецесивна з можливим пренатальним скринінгом (MIM 252920).
С. Дж. Санфіліппо, американський педіатр (1963)
Син. мукополісахаридоз III типу В
Саварі і Міллер (класифікація) l.f.
- стадія III: циркулярне розширення ерозивних та ексудуючих уражень;
- IV стадія: а) хронічні ураження (виразка, стеноз, брахіезофаг, стовпчаста епітелізація) з активним запаленням; б) рубцева стадія (стеноз, брахіезофаг, стовпчаста епітелізація) без активного запалення.
З 1989 року ця модифікована класифікація (Саварі-Монньє) описує 5 типів. тип 1: поодинока або множинна еритематозна або еритематозно-ексудативна ерозія, що покриває одну складку; тип 2: множинні ерозії, що охоплюють кілька складок із тенденцією до злиття без досягнутої окружної участі; тип 3: циркулярне розширення ерозивних та ексудуючих ушкоджень; тип 4: а) виразка, б) фіброз, відповідальний за стеноз та брахізофагус; тип 5: наявність циліндричної ефітелізації, придбаної у вигляді гранул, вкладки або гільзи.
М. Саварі та Г. Міллер, швейцарські оториноларингологи (1977)
передній сегмент верхньої частки правої легені л.м.
segmentum anterius lobi superioris pulmonis dextri (ВАШ)
Підвідділ верхньої частки, що провітрюється переднім сегментарним бронхом (S III)
Син. черевний сегмент правої верхньої частки
передній базальний сегмент нижньої частки правої легені л.м.
segmentum basale anterius lobi inferioris pulmoni dextri (ВАШ)
Підрозділ нижньої правої частки, що провітрюється задньо-передньо-сегментарним бронхом (S VIII)
Син. anc. вентро-базальний сегмент правої нижньої частки
передній базальний сегмент нижньої частки лівої легені л.м.
segmentum basale anterius lobi inferioris pulmoni sinistri (ВАШ)
Підрозділ лівої нижньої частки, що провітрюється задньо-передньо-сегментарним бронхом (S VIII)
Син. anc. вентро-базальний сегмент лівої нижньої частки
Етапи ендометріозу Ступінь тяжкості Оцінка AFS (загальна кількість уражень від 1 до 4)
I стадія мінімальний ендометріоз 1 - 5
Етап II середнього ступеня ендометріозу 6-15
Ендометріоз III стадії середньої тяжкості 16-40
IV стадія важкого ендометріозу> 41
Синдром Саетра-Хоцена л.м.
Синдром Саетр-Хоцена, синдром Хоцена
Х. Саетр, норвезький нейропсихіатр (1931), Ф. Чоцен, німецький психіатр (1932)
Син. акроцефалосиндактилія III типу, синдром Саетра, синдром Хоцена
орофаціо-цифровий синдром з аномаліями сітківки VIII типу л.м.
орофаціодигітальний синдром з аномаліями сітківки
Хвороба полімалформінгу з вадами розвитку ротової порожнини, хоріоретинальними лакунами та колобомою, як при хворобі Айкарді-Тіффрі.
Легка розумова відсталість, невелика щілина на верхній губі, дузі піднебіння, роздвоєний язик, надмірна кількість іклів, гамартоми язика та множинні утворення. Стан аутосомно-рецесивний (MIM 258865).
Фіорела Гуррієрі, італійський генетик (1992); Дж. Ф. Айкарді, французький педіатр (1969); С. Тіффрі, французький педіатр, член Медичної академії (1967)
Син. орофаціодигітальний синдром VIII типу, орофаціодигітальний з аномаліями сітківки (синдром)
орофаціо-цифровий синдром III типу л.м.
орофаціодигітальний синдром III типу
Хвороба полімалформінгу з вадами розвитку ротової порожнини, обличчя та пальців.
Ми виявляємо там: важку розумову відсталість з гіпотонією, арефлексією і кіфозом, опуклість чола, лобові горбки, округле обличчя та двоядерний язик, набряк язика та ясен (гамартоми), надмірні зуби, постаксіальна полідактилія (гекса), пальпебральна щілина, гіпертелоризм, аномалії зіниць та окорухові порушення, іноді вишнево-червона пляма. Описано два випадки розумової відсталості, мовної гамартоми, постаксіальної гексадактилії та вади розвитку мозочкової верми, що дають класичні «рухи очей метроном». Стан аутосомно-рецесивний (MIM 258850).
Г. І. Шугарман, американський педіатр (1971)
трихо-рино-фалангові синдроми I і III типів l.m.p
трихоринофалангові синдроми I і III типів
Трихо-рино-фалангові синдроми типу I (або синдром Гедона) та III (або синдром Сугіо-Каджі) характеризуються низьким зростом, рідкісними волоссям, цибулинними епіфізами носа та конуса, а також сильним вкороченням усіх фаланг, п'ясток та плеснових кісток.
Два типи є варіантами однієї і тієї ж сутності, симптоми більш виражені у III типу, зокрема, дуже малого розміру та дуже важкої брахідактилії. Відсутність інтелектуального дефіциту та екзостозу відрізняє ці синдроми від трихо-рино-фалангового синдрому II типу. Автосомно домінантно успадковані, ці дві форми пов’язані з мутаціями гена TPRS1, розташованого на 8q24,12.
А. Гедіон, швейцарський рентгенолог (1969); Ю. Сугіо та Т. Каджі, японські педіатри (1984)
Етим. гр. трикс, трихос: волосся; носороги: ніс; фаланга: персонал, фаланга Джерело Орфанет
уропорфіриноген III-косинтетаза п. ф.
уропорфіриноген III косинтетаза
Ферментативний білок, який асоціюється з порфобіліногеном та порфобіліноген-дезаміназою та спрямовує конденсацію попередників піролу до утворення уропорфіриногену III, у походження протопорфірину та гему.
Вроджений дефект цієї ізомерази призводить до синтезу уропорфіринів І типу, характерних для еритропоетичної порфірії, хвороби Гюнтера.
Х. Гюнтер, німецький лікар (1911)
Син. гідроксиметилбілан-ізомераза
трихо-рино-фалангові синдроми I та III типів л.м.р
Мальформативні синдроми, що характеризуються низьким зростом, рідкісним волоссям, цибулинним носом і конусоподібними епіфізами, а також сильним вкороченням усіх фаланг, п'ясток і плеснових кісток.
Два типи є варіантами однієї і тієї ж сутності, симптоми більш виражені у типу 3, особливо з дуже малим розміром і дуже важкою брахідактилією. Відсутність інтелектуального дефіциту та екзостозу відрізняє ці синдроми від трихо-рино-фалангового синдрому 2 типу.
На сьогоднішній день в літературі описано понад 100 випадків. Передані в автосомно-домінантному режимі, ці синдроми пов’язані з мутаціями гена TPRS1, розташованого в 8q24.12.
Лікування симптоматичне. Може бути запропонована пластична хірургія.
Посилання. Орфанет (2007)
Корі (хвороба) l.f.
Г. Б. Форбс, американський педіатр (1953); Х. Г. Герс та Ф. Ван Хоф, бельгійські біохіміки (1967); К. Ф. і Г. Т. Корі, американські біохіміки чеського походження, Нобелівська премія з медицини 1947 р. (1936 і 1958 рр.)
Син. глікогеноз III типу, дефіцит ферменту дебраншингу, хвороба Форбса, межа декстринози
глікогеноз III типу л.м.
Г. Б. Форбс, американський педіатр (1953); Х. Г. Герс та Ф. Ван Хоф, бельгійські біохіміки (1967); К. Ф. і Г. Т. Корі, американські біохіміки чеського походження, Нобелівська премія з медицини 1947 р. (1936 і 1958 рр.)
Син. порушуючи дефіцит ферментів, хвороба Форбса, хвороба Корі, прикордонний декстриноз
відключення дефіциту ферментів l.f.
Син. глікогеноз III типу, хвороба Форбса, хвороба Корі, прикордонний декстриноз