Медичний словник Медичної академії
3012 результатів
мукополісахаридоз п. ф.

Гертруда Герлер, німецький педіатр (1919); С. Дж. Санфіліппо, американський педіатр (1963); Л. Моркіо, уругвайський педіатр, член Медичної академії (1929); П. Марото та М. Ламі, член Французької медичної академії, педіатрів та генетиків (1966); В. С. Слай, американський біохімік (1973); H. G. Scheie, американський офтальмолог (1962); Пан Р. Натовіч, американський генетик (1996)
Етим. лат: слиз; гр. polus: численні; сакхарос: цукор
краббе (хвороба) l.f.
Посилання. Орфанет, Дж. Гарберн (2011)
васкуліт п. ф.
М. Такаяшу, японський офтальмолог (1908); Дж. Чург і Л. Штраус, американські патологи (1951) Ф. Вегенер, німецькі патологи (1936 і 1939); Л. Буергер, американський уролог (1908); Х. Бехчет, турецький дерматолог (1937)
Син. У французькій мові терміни васкуліт та васкуліт часто використовуються як взаємозамінні або навіть замінюються словом angéite. В англосаксонській літературі єдино використовуються терміни ангіїт та васкуліт.
хвороба Альцгеймера l.f.
А. Альцгеймер, німецький нейро-психіатр (1906)
амілін п. ф.
Син. поліпептид амілоїду на острові підшлункової залози, поліпептид амілоїду на острові підшлункової залози
Скорочення IAPP для амілоїдного острівцевого поліпептиду
Лівша (хвороба) l.f.
П. Гоше, французький лікар, член Медичної академії (1882); А. Г. Надсон молодший та В. Д. Каплан, американські генетики (1962)
Син. глюкозилцерамідоз
Посилання. Надсон А.Г. молодший, Каплан В.Д. Генетика сфінголіпідозів у Aronson SM та Volk BW Eds, 1962
котячі подряпини (хвороба) l.f.
хвороба котячих подряпин, доброякісний лімфоретикульоз
П. Молларе, французький лікар-інтерніст (1950); Р. Дебре, французький педіатр, член Медичної академії (1950)
Син. доброякісний прищеплюючий лімфоретикульоз, хвороба котячих подряпин
Виття (хвороба) l.f.
Хвороба Герлера, синдром Герлера, гаргоїлізм
Гертруда Герлер, німецький педіатр (1919); H. G. Scheie, американський офтальмолог (1962); Р. В. Б. Елліс та В. Сер, Шелдон, британські педіатри (1936), М. фон Пфаундлер, австрійський педіатр (1920)
Син. мукополісахаридоз I типу, MPS I H, гаргоїлізм, Герлер-Пфаундлер (синдром), Елліс-Шелдон (синдром), дефіцит α-L-ідуронідази, мультиплекс дизостозу.
Зуб (хвороба) l.f.
Рецесивне Х-зчеплене спадкове захворювання, що характеризується гіперкальціурією та протеїнурією, що вражає дрібні білки.
Хвороба вм'ятини проявляється у хлопчиків як гіперкальціурія, що викликає літіаз, канальцеву протеїнурію, тобто через дефект ендоцитозу дрібних білків епітеліальними клітинами трубки проксимально і, рідше, гіперфосфатурію з гіпофосфатемією, відповідальною за рахіт. Ниркова недостатність часто розвивається у зрілому віці. Хвороба послаблюється у дівчат, що носять мутацію.
Ми можемо розрізнити хворобу зубів типу 1, найпоширенішу внаслідок мутації гена CLCN5, який кодує хлорний канал CLC5, розташований у мембрані ендосом, що беруть участь у реабсорбції білка та обміну Cl -/H +, та хворобу зубів типу 2 через до мутації гена OCRL ("окулоцереброренальний синдром"), що кодує фермент OCRL (фосфатидилінозитолбіфосфатфосфатаза). Мутації того самого гена викликають синдром Лоу. Як і при захворюванні зубів 1 типу, спостерігаються протеїнурія, літіаз та в заключній фазі ниркова недостатність.
К. Е. Дент, М. Фрідман, британські лікарі (1964)
мезентеріальний паннікуліт l.f.
Син. Ретрактильний мезентеріт, брижова ліподистрофія, склерозуючий мезентеріт
медична психологія l.f.
М. Балінт, угорський психоаналітик (1896-1970)
Посилання. М. Балінт, лікар, його пацієнт і хвороба, редакція Пайо. Париж, традиція, 1996, 418 с.
зрілі пухлини В-клітин, зрілі Т, NK, гістіоцити та хвороба Ходжкіна (класифікація ВООЗ, червень 2016 р.) стор.
2016 ВООЗ класифікація зрілих лімфоїдних, гістіоцитарних та дендритних новоутворень
С. Х. Свердлов, американський гематопатолог (2016)