Метаболічна хвороба - хвороба кленового сиропу
Хвороба кленового сиропу (англ. Maple syrup disease disease) або хвороба гілок ланцюгів або лейциноз є аутосомно-рецесивним. Дитина отримує одну копію ознаки в геномі від батька та від матері. Якщо ознака успадковується автосомно-рецесивно, дитина захворіє лише в тому випадку, якщо вона отримала уражений ген від батька та матері. Отже, і батько, і мати повинні нести мутований ген. Однак це не означає, що батько чи мати хворі. спадкове захворювання (генетичне захворювання, яке слідує за певним успадкуванням). Лейциноз викликає порушення обміну амінокислот. Захворювання зустрічається рідко (1: 216 000). Однак є скупчення в Грузії (1: 123 000) та серед менонітів у американському штаті Пенсільванія (1: 760).
Вже на першому тижні життя у хворого немовляти спостерігаються відмова від їжі, апатія, погане пиття, опистотонус (згинання голови назад і перерозтягнення кінцівок і тулуба), крик з високим ступенем, гіпотонія м’язів (знижений м’язовий опір при пасивному розтягуванні) і скутість, судоми. Також може виникнути кома. Не виявлений, класичний варіант хвороби кленового сиропу призводить до серйозних постійних пошкоджень головного мозку вже через кілька днів (приблизно з 7 по 15 день життя). Якщо хворобу не лікувати, вона за короткий час призводить до смерті.
Запах сечі описується як гострий і солодкий, як кленовий сироп, Меггі, каррі або спалений цукор, і обумовлений сотолоном, що утворюється в проміжному метаболізмі лейцину. Класична форма є найпоширенішою формою захворювання і визнана в Австрії шляхом скринінгу новонароджених.
Трансплантація печінки дозволяє організму знову розщеплювати розгалужені амінокислоти. Однак доступність органів дуже обмежена, особливо для маленьких дітей, саме тому до консервативної терапії, уникаючи прийому розгалужених амінокислот з їжею, слід вдаватися.
З метою запобігання важким вадам, які за певних обставин також можуть призвести до смерті, при найменших підозрах на захворювання в перші дні життя потрібно відключити надходження білків - це означає страйкову дієту:
- вживайте лише рослинні джерела білка
- Уникайте більш тривалих періодів голодування вночі, зберігайте пізній прийом їжі між 22:00 та опівночі до кінця першого року життя
- у віці до року: напої, що містять вуглеводи вранці та ввечері
- Фрукти та овочі з низьким вмістом [лей] фрукти: Яблука, абрикоси, вишні, виноград, грейпфрут, мандарини, апельсини, персики, ананаси, сливи, полуниця, малина овочі: спаржа варена, артишоки, баклажани, квасоля, буряк, білокачанна капуста, морква, огірок, салат, цибуля, перець, помідори
- Надзвичайна програма для незначних інфекцій: Значне зменшення і, можливо, заміщення надходження BCAA та збільшення складу білків-замінників, якщо можливо, уникайте споживання продуктів, що містять лейцин.
Затримка часу між появою перших симптомів та початком терапії, як правило, є визначальною для прогнозу. Правильно скориговано, пацієнти з хворобою кленового сиропу мають загальний хороший прогноз. Якщо терапія неадекватна, Трапляються мозкові ураження та розумова відсталість.