Міалгія та непереносимість м’язів d; зусилля - Swiss Medical Review
резюме
Повідомляється про діагностичний підхід молодого пацієнта з непереносимістю м’язових вправ (ІМ). Діагноз обговорюється на кожному етапі, дозволяючи розпізнати віковий стрес ІМ, ревматичну поліміалгію, токсичні міопатії, помилковий стрес ІМ при неврологічних захворюваннях та фіброміалгії, ендокринні міопатії, метаболічні міопатії, функціональні та структурні. З огляду на потенційну мінливість причин, робиться висновок, що поетапний аналіз є корисним з урахуванням клінічних даних та градації додаткових обстежень.
М'язова непереносимість (ІМ) при фізичних вправах призводить до стомлення та дефіциту фізичних вправ, міалгії та судомних спазмів. Якщо ми зважаємо на те, що ці симптоми мають різну інтенсивність, що їх важко визначити кількісно і іноді віднести до депресивного стану, що вони розвиваються з часом різними шляхами і що, нарешті, потенційні причини різноманітні, ми можемо зрозуміти труднощі диференціальної діагностика. 1,2 Ці труднощі тут обговорюються в презентації пацієнта. Елементи, передбачені клінічним підходом, обговорюються на кожному етапі, що дозволяє визначити важливі елементи для етіологічної діагностики.
Клінічний контекст
MC., Студентка, 18 років; це сигналізує про м’язовий біль від напруги нижніх кінцівок. Міалгія описується як локалізовані відчуття болю в м’язах стегон і литок, що виникають при підйомі по сходах або схилах, з надмірною ригідністю м’язів на наступний день. Симптоми призвели до припинення спортивної діяльності.
Вік є визначальним фактором при оцінці ІМ через його посилювальну роль у фізіологічній непереносимості фізичних вправ, метаболічних міопатіях та ревматичній поліміалгії.
Поняття фізіологічної непереносимості навантажень важко оцінити. 2 Проте досвід показує, що більшість пацієнтів, які приходять на консультацію щодо скутості після незвичних навантажень або судом, що виникають під час насильницьких фізичних навантажень, не є носіями захворювання. Деякі спортсмени бачать зниження їхньої продуктивності, оскільки їх тренування недостатня або м’язова здатність зменшується приблизно на четверте чи п’яте десятиліття. В інших випадках надмірне навантаження у нетренованого суб’єкта може спричинити міоглобінурію з підвищеним рівнем сироваткової креатинкінази; такий епізод, позбавлений тяжкості, не має майбутнього.
Вправи можуть призвести до симптомів м’язів, коли основна енергія більше не забезпечується розщепленням вуглеводів або ліпідів через набутий або генетично обумовлений дефіцит ферментів, порушення метаболізму мітохондрій або структурна аномалія м’язового волокна. 1,2 Такі прояви позначені як непереносимість вправ. Зусилля спрацьовування може бути різної інтенсивності; Помірковані або навіть жорстокі вправи можуть бути можливими, якщо вони періодичні. Семіологія зусиль з віком перебільшується, в дитинстві вона груба, а в зрілому віці максимальна. Міалгія може зберігатися протягом тривалого часу після фізичних вправ. Почуття втоми часто супроводжує біль. Іноді продовження зусиль можливо після короткого відпочинку; це друге явище вітру.
Спрямована історія не виявляє жодного токсичного або наркотичного споживання
При найважчій клінічній формі або рабдоміолізі міопатія некротизується. Початок виникає раптово в сильній больовій картині, із загальним дефіцитом м’язів та підвищенням рівня креатинкінази. Тяжкість симптоматики обумовлена можливістю пошкодження нирок з канальцевим некрозом, неврологічних ознак із сплутаною картиною, комітичним кризом або навіть комою. Рабдоміоліз спостерігається за трьох обставин: 1) під час гострої інтоксикації, зокрема після масового всмоктування психотропних препаратів: алкоголю, барбітуратів, нейролептиків, імідерамінових антидепресантів, амфетамінів або героїну; 2) під час загальної анестезії, а потім ввести діагноз злоякісної гіпертермії (див. Нижче); 3) під час тривалого прийому деяких ліків, таких як гіполіпідемічні засоби (фібрати або статини), амфотерицин В, колхіцин, деякі НПЗЗ та деякі діуретики.
Клінічний огляд пацієнта є нормальним, за винятком сплощеної грудної клітки.
Помилкову непереносимість навантажень розпізнає неврологічне обстеження: паркінсонічні синдроми на ранніх стадіях, полінейропатії, вузький поперековий канал, двобічна стегново-шкірна бічна мононейропатія (meralgia paraesthetica), розсіяний склероз (явище Утоффа), міастенія. Важливим є обстеження опорно-рухового апарату, оскільки всі міопатії мають різну ступінь труднощів у фізичному навантаженні, інтегровані в загальну клінічну картину. Нинішня простота доступу до молекулярного аналізу (генетичного аналізу) дозволила продемонструвати
наявність "вроджених" міопатій або "м'язових дистрофій" грубих або навіть суворо безсимптомних форм. 7 Ставлення залежить від результатів параклінічних обстежень (див. Нижче). До так званих «незначних» клінічних ознак, що вказують на можливість міопатії, належать такі поодинокі клінічні ознаки: пальпебральний птоз, навіть асиметричний, лопатка алата, горизонталізація ключиць, деформація грудної клітки або слабкість сідничних м’язів при стрибках на одній нозі, допомога підняти руки з положення навпочіпки (знак Говерса) та відносна гіпертрофія литок.
Пряма перкусія м’яза корисна для розпізнавання міотонії. 8 Важливо також оцінити швидкість скорочення та розслаблення м’яза, шукати “скутість під час вправи”. Синдром скутості вправ без м’язової слабкості характеризує синдром Броді, який не є прогресуючим. 9 Це пов’язано з дефіцитом внутрішнього цитоплазматичного зворотного захоплення кальцію мутацією гена, що кодує саркоплазматичну АТФазу. Верапаміл і дантролен покращують симптоми.
Додаткові тести
Кров і лабораторні дослідження є нормальними (загальний аналіз крові, рівень цукру в крові, сечовина, креатинін, лужна фосфатаза, ТТГ, СК та ферменти печінки)
На практиці додаткові обстеження повинні спочатку виділити біль у м’язах, а потім у дорослих виключити ендокринну міопатію.
Рівень креатинкінази в сироватці крові іноді підвищується у спокої, але особливо після фізичних вправ. Слід враховувати лише значне підвищення активності цього ферменту, наприклад, що перевищує два-три рази вище норми при наступних обстеженнях. 1,8 Можна шукати міоглобінурію, що свідчить про некроз м’язів, хоча іноді перевагу надають міоглобінемії. Нормальна сироватка містить рівні міоглобіну від 5 до 80 нг/мл, звичайних рівнів міопатій від 200 до 5000 нг/мл недостатньо, щоб викликати серйозні ускладнення рабдоміолізу. Лактоацидоз та збільшення співвідношення лактат/піруват у крові відображають потенціал цитоплазматичного окислювально-відновного лікування. Співвідношення бета-гідроксибутират/ацетоацетат відображає потенціал інтрамітохондріального окислювально-відновного процесу. Блокування на гліколітичному шляху призводить до відсутності підвищення рівня стресової лактацидемії при ішемії. Цей тест має значення дефіциту ферменту глікогенолізу.
Біопсія лівого просторового м’яза великого простору описує добре збережену фасцикулярну структуру, але наявність атрофії кількох ізольованих м’язових волокон. Немає ознак перевантаження ліпідів або крапель глікогену, і мітохондрії здаються нормальними. Різні окислювальні плями є нормальними, але є аномальні цитоплазматичні включення
У багатьох випадках, як і тут, де можна поставити діагноз вродженої міопатії, саме біопсія м’язів безпосередньо керує діагностикою; 1,2 наявність відкладень глікогену при дефіциті гліколітичних ферментів, рвані червоні волокна при мітохондріопатіях, біохімічний аналіз фрагмента (наприклад, дослідження комплексів дихальних ланцюгів мітохондрій), пошук аномальних мітохондрій в електронній мікроскопії.
Синдром непереносимості зусиль метаболічних міопатій проявляється найчастіше в епізодах. Непереносимість починається з надмірної втомлюваності м’язів та періодичної міоглобінурії в дитячому або юнацькому віці. По-друге, міалгія та контрактури з’являються у молодих людей під час важких фізичних навантажень. Епізоди міоглобінурії пацієнт може помітити під час виділення темної сечі (“кока”). Тахікардія та задишка часто асоційовані, нудота та блювота рідше.
I Для глікогенозів характерним є явище “другого вітру”, пов’язане з доповненням глікогенолізу використанням вільних жирних кислот. Аналіз біопсії показує скупчення матеріалу позитивного періодичного забруднення кислотою (PAS) матеріалом у субсарколемних просторах. Тут слід згадати два глікогенози, один з дефіцитом фосфорилази (глікогеноз типу V, хвороба Мак-Ардла), а другий - у м’язовій фосфофруктокіназі (глікогеноз типу VII, хвороба Таруя), обидва з аутосомно-рецесивною передачею. Аномалія розташована на хромосомі 11 хвороби Макардла та на хромосомі 1 хвороби Таруї. 1.2
I При дефіциті мітохондріальних ферментів семіологія включає міалгію та слабкість у фізичному навантаженні після тривалих фізичних навантажень. 13 Епізоди міоглобінурії є звичайними. Явища другого вітру не існує. Піст іноді викликає напади, як і холод, відсутність сну та інтеркурентні інфекції. Вся мускулатура, а не тільки м’язи, які були піддані вправі. Тривалий тест натще призводить до підвищення рівня креатинкінази, яке є нормальним за відсутності нападів та присутності кетонів. Біопсія м’язів є нормальною або виявляє ліпідну міопатію.
Перед таблицею непереносимості зусиль, не пов'язаних з метаболічною причиною, необхідно шукати дистрофінопатію Дюшенна або Беккера. 14 Такі випадки можуть бути суто безсимптомними, і лише незрозуміле підвищення рівня активності креатинкінази в сироватці привертає увагу. Ці форми, раніше позначені гіперкреатином, ідіопатична кінасемія, були незрозумілі. У деяких випадках після важких і раптових фізичних навантажень виникає м’язовий некроз з міоглобінурією, значне підвищення рівня креатинкінази і навіть гостра ниркова недостатність. Нарешті, в інших випадках семіологія полягає в непереносимості до фізичних вправ з ригідністю, судомами, міалгією зусиль. Природна історія цих форм не встановлена. Деякі з них можуть бути пізніми різновидами міопатії Беккера, що є частиною сімейної форми дистрофінопатії.
Висновки
Варіативність непереносимості м’язового стресу (від фізіологічної непереносимості до летального рабдоміолізу) відображає функціональну та структурну складність скелетних м’язів. Ця складність призводить до труднощів на кожному етапі діагностики потенційно залучених захворювань. Тому дослідження непереносимості м’язів до навантажень повинні базуватися на поетапному, корельованому та якомога глибшому аналізі, беручи до уваги вік появи симптомів (уявлення про фізіологічну непереносимість навантажень та ревматичну поліміалгію від десятиліття; метаболічні міопатії дитячого та юнацького віку), історія прийому токсикантів та наркотиків (токсичні міопатії), детальний клінічний огляд (фіброміалгія, помилкова неврологічна непереносимість м’язів та міопатії), прості (ендокринні міопатії) та спеціалізовані (метаболічні міопатії) аналізи крові, м’язи біопсійний аналіз (структурні та метаболічні міопатії) та вивчення молекулярної генетики при спадкових формах м’язового обміну. Терапевтичне ставлення безпосередньо пов’язане з етіологічним діагнозом.