Мікроцефалія - причини, симптоми та лікування
Мікроцефалія належить до рідкіших вад розвитку у людини. Він або генетично обумовлений, або набутий і в першу чергу проявляється у занадто малому черепі. Діти, народжені з мікроцефалією, часто мають менший мозок та інші порушення фізичного та психічного розвитку. Однак є також випадки мікроцефалії, коли молоді пацієнти когнітивно нормально розвиваються, незважаючи на менший розмір мозку.
Зміст
Що таке мікроцефалія?
Під Мікроцефалія (MCPH) можна розуміти вади розвитку людського черепа: він занадто малий по відношенню до інших людей тієї ж статі та віку. Мікроцефалія, як правило, не така помітна при народженні. Порушення розвитку стає чітко помітним пізніше, коли окружність голови не «росте». Тоді це може бути більше ніж на 30 відсотків менше, ніж для інших людей того ж віку.
Мікроцефалія найчастіше пов’язана з когнітивними вадами та іншими обмеженнями. Як правило, у дітей також є занадто малий мозок для їхнього віку. Інтелектуальний дефіцит від низького до помірного. Мікроцефалія відбувається у співвідношенні 1,6: 1000. Первинна мікроцефалія, як правило, успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Вторинна форма виникає, наприклад, внаслідок інфекцій та травм головного мозку, яким ембріон піддається в утробі матері.
причини
Якщо TUBB5 мутує, мозок ембріона продовжує рости набагато повільніше. Якщо є краніостеноз, черепні шви передчасно закриваються, так що мозок більше не може рости. Якщо вчасно виявити краніоз, їх можна хірургічно розділити. Іншими причинами є генні мутації: синдром MICPCH (форма мікроцефалії) виникає, коли ген CASK, розташований на Х-хромосомах, мутує. Інфекції майбутньої матері на краснуху, цитомегаловірус, вітрянку або токсоплазмоз також можуть призвести до мікроцефалії.
Крім того, зловживання алкоголем або наркотиками вагітною жінкою може мати такі негативні наслідки для дитини. Те саме стосується випадків, коли вона зазнає опромінення (лікування раку). Нелікована фенілкетонурія (ФКУ) та церебральна аноксія (мозок отримує занадто мало кисню) також можуть спричинити порушення розвитку у майбутньої дитини.
Симптоми, нездужання та ознаки
Найяскравішою ознакою мікроцефалії є те, що окружність голови занадто мала по відношенню до дітей одного віку. Міст і мозочок відстали у своєму розвитку. Крім того, може спостерігатися когнітивна та рухова відсталість. Розвиток мови затримується. Внаслідок розладів ковтання їм важко приймати їжу, і тому часто вони мають до 30 відсотків недостатньої ваги, а також занадто малі.
Деякі з них мають проблеми з рівновагою. Багато дітей з мікроцефалією гіперактивні та демонструють мимовільні рухи (гіперкінезія). Близько десяти відсотків з них страждають на епілептичні напади. Через нижчу імунну систему вони схильні до інфекційних захворювань, що може негативно позначитися на тривалості їх життя. Характерним для хворих на мікроцефалію з гіпотонією (недостатня напруга м’язів) є їх вигнута спина. Вони також мають борозну на чотирьох пальцях на долоні, щілину на сандалі та подвійні зуби.
Діагностика та перебіг захворювання
Чи є у плода мікроцефалія, можна визначити лише за допомогою пренатального УЗД, починаючи з 32-го тижня вагітності. Однак, як правило, порушення розвитку розпізнають лише набагато пізніше. Спеціаліст вимірює окружність голови та порівнює за допомогою таблиць окружності голови. Існує також можливість проведення рентгенівських знімків, КТ та МРТ.
КТ переважно перед рентгенівським знімком через більшу точність. Особливості, що викликають мутацію гена CASK, можна чітко побачити на МРТ-зображенні: Трохи менший мозок, який виглядає по суті нормальним і відрізняється лише дещо спрощеною схемою звивин мозку. Однак батьки можуть бути остаточно впевненими лише після дослідження крові та сечі.
Ускладнення
Також трапляються порушення рівноваги або епілептичні напади. Нерідкі випадки, коли постраждалі страждають від зниженої м’язової напруги та різних вад розвитку тіла. Батьки або родичі також можуть страждати психологічно через хворобу або бути депресивними. Постраждалі діти не рідко гіперактивні і тому не можуть слідувати урокам.
Тому вони, як правило, вимагають спеціальних інструкцій. За допомогою різних видів терапії симптоми мікроцефалії можна обмежити. Однак повне лікування цієї хвороби неможливе, тому пацієнти, як правило, протягом усього життя залежать від допомоги інших людей. Судоми можна обмежити за допомогою ліків. Особливих ускладнень при лікуванні цього захворювання немає.
Коли слід звертатися до лікаря?
Зазвичай мікроцефалія розпізнається не відразу. Спочатку уражені діти здаються здоровими. Однак протягом перших місяців життя стає абсолютно зрозумілим, що окружність голови менша, ніж у їх однолітків. Якщо лікуючий педіатр не поставить діагноз самостійно в рамках планових оглядів, батькам обов’язково слід проконсультуватися з лікарем, якщо вони підозрюють мікроцефалію. Лікувати хворобу слід якомога раніше.
Чим швидше постраждала дитина отримає відповідну терапію, тим більше шансів на довшу тривалість життя. Важливо розпочати фізіотерапію, ерготерапію та логопедію якомога раніше, оскільки дитина може досягти певного ступеня самостійності завдяки інтенсивній підтримці, і батьки можуть отримати полегшення. У разі повторних нападів, зокрема, слід звернутися до педіатра або спеціаліста. У таких випадках потрібно швидке медикаментозне лікування.
Лікування та терапія
Не існує повного ліки для людей з мікроцефалією. Однак за допомогою відповідної терапії батьки можуть збільшити тривалість життя своєї дитини і подарувати їй більше радості в житті. Чим раніше дитина отримує відповідне лікування, тим більші її шанси пізніше. Окружність голови вже не можна виправити, але батьки можуть забезпечити, щоб їхня дитина регулярно брала участь у фізіотерапії, а також у професійній та логопедичній терапії.
Важливо також сприяти незалежності дитини-інваліда та зміцнити її впевненість у собі. Регулярні перевірки окружності голови та загального росту допомагають швидше втручатися у разі виникнення труднощів. Такі симптоми, як гіперактивність та судоми, можна легко вилікувати за допомогою ліків.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Основна інформація про результат мікроцефалії важка. У будь-якому випадку, постраждалі повинні бути готові до обмежень на все життя. Наскільки вони сильні, залежить від випадку. На практиці часто виявляється важко, що хвороба до цього часу недостатньо досліджена. Це означає, що бракує важливих знань, які мають вирішальне значення для терапії. Оскільки статистично лише у 1,6 з 1000 дітей розвивається мікроцефалія, і вони знаходяться в основному в Африці, можна очікувати лише повільного поліпшення варіантів лікування.
Пороки розвитку черепа діагностуються у маленьких дітей. Не можна передбачити, наскільки фізичний розвиток може сприяти поліпшенню. У будь-якому випадку, лікарі не можуть виправити зменшену окружність голови. Тим не менше, батьки не повинні обійтися без запропонованої допомоги. Нелікування - найгірший варіант, оскільки принаймні наслідки та побічні ефекти можна вилікувати. Фізіотерапія та логопедія можуть допомогти покращити ситуацію. Багато хворих мають психічні або фізичні вади. Як результат, вони протягом усього життя залежать від допоміжних засобів. Загальна тривалість життя не повинна бути обмежена через мікроцефалію.
профілактика
Батьки, у яких є дитина з мікроцефалією і хотіли б мати більше дітей, неодмінно повинні спробувати з'ясувати, що викликає мікроцефалію. Якщо це генетично, єдине, що допомагає, це звернутися до фахівця, який може повідомити вам про ймовірність подальшого потомства також отримати розлад розвитку. При автосомно-рецесивному успадкуванні існує 25 відсотків шансів, що у дитини також буде менший череп.
Догляд
Оскільки мікроцефалія загалом не може бути повністю вилікувана, подальша допомога фокусується на тому, щоб добре управляти станом. Страждаючі повинні намагатися скласти позитивний погляд на життя, незважаючи на труднощі. Релаксаційні вправи та медитація можуть допомогти.
Постраждала людина може говорити лише дуже повільно, так що є також порушення і значна затримка в розвитку дитини. Як правило, постраждалі також страждають від значної відсталості, а також від порушень рівноваги, так що в повсякденному житті існують обмеження та порушення. Різні вади розвитку або деформації можуть також виникати на тілі відповідної людини, що також суттєво знижує естетику. На додаток до терапевтичних заходів, корисно сенсибілізувати соціальне середовище до хвороби, щоб запобігти непорозумінням.
Оскільки симптоми мікроцефалії іноді виражені, це також може призвести до депресії або інших сильних психологічних розладів у батьків чи родичів. Бажано уточнити це у досвідченого психолога та зважити, наскільки терапія є доцільною. Контакт з людьми, які однаково хворі, також може допомогти поліпшити якість життя.
Ви можете зробити це самі
Які допоміжні заходи призначені самим пацієнтам, залежить від ступеня інвалідності. Інвалідність у навчанні не може бути повністю компенсована ранньою педагогічною та психотерапевтичною допомогою, але майже завжди її можна пом'якшити. Професійні та фізіотерапевтичні заходи можуть допомогти протидіяти наслідкам затримки або порушення рухового розвитку. Якщо мова йде про мовленнєві розлади, слід рано звернутися до логопеда.
Це може бути дуже напруженим для батьків. Тому слід звернутися за професійною підтримкою у догляді за своєю дитиною. Важливо подати заявку на рівень догляду рано. Оскільки діти з мікроцефалією часто не можуть відвідувати звичайну початкову школу, а місця в спеціальних школах є обмеженими, батьки повинні починати навчання набагато раніше, ніж зі здоровою дитиною.
набрякати
- Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Eds.): Клінічні рекомендації з ортопедії, травматологічної хірургії. Urban & Fischer, Мюнхен 2013
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Eds.): Кишеньковий підручник генетики людини. Тієма, Штутгарт 2011
- Нітардт, Ф.У.: Дитяча ортопедія. Тієма, Штутгарт 2009
Вас також може зацікавити
На MedLexi.de ми не лише публікуємо інформацію про здоров’я, медицину та оздоровлення, ми також в захваті від сучасних медичних досліджень та медичних технологій. Ми із задоволенням досліджуємо всі теми, пов’язані з добробутом та здоров’ям людини, і пояснюємо складні медичні проблеми з високими журналістськими стандартами для широкої громадськості.
Знання медичних експертів з наших предметних областей допомагають нам підготувати зрозумілі знання для вашого здоров’я. Ми з цікавістю досліджуємо факти, перевіряємо їх на основі поточної дослідницької ситуації, а також вивчаємо щоденну медичну практику. Ми бачимо себе посередниками знань між лікарем та пацієнтом.