Мікрок; фалія
Додати до вибраного
Мікроцефалія: окружність голови нижче норми
Мікроцефалія буквально означає "маленька голова". Ця "мала голова" визначається розміром периметра черепа (ПК) у порівнянні з часткою населення за допомогою кривої. «Якщо периметр черепа на два стандартних відхилення нижче кривої, це називається маленькою головкою. Це стосується 2,5% населення. Крім трьох стандартних відхилень під кривою, ми говоримо про справжню мікроцефалію, яка стосується 1% населення ”, - пояснює професор Девід Женев’єв. Іноді, однак, периметр черепа може бути меншим за нормальний, якщо це не є патологічним. "Цю маленьку голову можна успадкувати від одного з батьків як фізичну рису", - говорить професор.
Насправді не голова занадто мала, а її вміст: мозок. Насправді саме він визначає розмір черепа. Це зроблено не з блоку, а складається з різних кісткових пластинок, з’єднаних п’ятьма фонтанелами, що дозволяє голові рости в міру розвитку мозку. Цей ріст мозку починається внутрішньоутробно і триває до 18 років. Регулярно контролюючи окружність голови дитини, ми контролюємо саме правильний розвиток мозку.
Мікроцефалія: діагноз внутрішньоутробно або після народження
Залежно від свого походження, мікроцефалія може формуватися ще в внутрішньоутробному житті. Потім його можна діагностувати під час вагітності, вимірюючи розмір мозку під час УЗД 2-го та 3-го триместру. "Якщо мікроцефалія є значною, якщо вона є вторинною щодо виявленої причини - вірусу Зіка, хромосомної аномалії, підтвердженої каріотипом, впливу алкоголю - або якщо вона пов'язана з іншими вадами розвитку, можна розглянути можливість переривання вагітності", - уточнює професор. Іноді його не виявляють до народження до аномально маленької голови порівняно з повним терміном.
У деяких ситуаціях мікроцефалія розвивається в перші роки життя, коли окружність голови була нормальною при народженні. Потім ми спостерігатимемо розрив кривої ПК.
Безліч можливих причин
Насправді мікроцефалія охоплює дуже різні ситуації. “Мікроцефалія - це не хвороба сама по собі, а симптом чогось більшого. Це одна з клінічних ознак багатьох синдромів », - говорить професор. І ці синдроми можуть мати різне походження:
- екологічна причина: "вплив алкоголю внутрішньоутробно може призвести до мікроцефалії, що тоді буде одним із симптомів алкогольного синдрому плода, пояснює фахівець. Так само внутрішньоутробний вплив такого препарату, як депакін (протиепілептичний препарат, зауваження редактора), може вплинути на розвиток мозку плода з наслідком мікроцефалії ". Деякі віруси також можуть бути причиною мікроцефалії: вірус Зіка, вірус токсоплазмозу, паротит, краснуха, цитомегаловірус (ЦМВ).
- генетична причина, яка змінить розвиток мозку. Це може бути менделівське генетичне захворювання (передане одним з батьків), або випадкова мутація гена, відповідального за міграцію нейронів або ріст нейронів, наприклад. Деякі генетичні захворювання, такі як синдром Ретта, спричинять розвиток мікроцефалії в перші кілька років життя. Інші, рідкісні (Крузон, Аперт, синдром Пфайфера) проявляються як краніосиностоз: шви кісткових пластинок черепа зварюються занадто рано, перешкоджаючи правильному розвитку мозку. "Існує безліч генетичних захворювань, мікроцефалія яких є одним із симптомів", - резюмує наш експерт.
- багатофакторні причини, що поєднують генетичні та екологічні фактори
- ускладнення при народженні, яке призвело до розладу головного мозку через гіпоксію (нестачу кисню) або мозковий крововилив, наприклад
Наслідки, які варіюються залежно від походження мікроцефалії
Все залежить від походження мікроцефалії, її форми (легкої або важкої форми), будь-яких супутніх аномалій мозку, інших клінічних ознак синдрому, одним із проявів яких є.
"Після діагностики мікроцефалії, тому важливо змітати всі гіпотези, щоб знайти причину мікроцефалії, виявити пов'язані патології, встановити прогноз розвитку дитини, але також дати генетичну консультацію батькам щодо можлива наступна вагітність ", - пояснює професор Женев'єв.
Цей діагноз ставлять у довідкових центрах рідкісних захворювань, аномалій розвитку та синдромів вад розвитку. Буде проведено ретельний допит (з метою виявлення, зокрема, внутрішньоутробного впливу алкоголю, наркотиків чи будь-якої іншої токсичної речовини) та різні обстеження (аналіз крові для встановлення каріотипу, рентген черепа, МРТ тощо). там., щоб знайти походження мікроцефалії. Залежно від цього наслідки для когнітивного та психомоторного розвитку дитини будуть більш-менш важкими: затримка росту, затримка ходьби, засвоєння мови, порушення навчання, інтелектуальний дефіцит тощо.
Управління мікроцефалією
Мікроцефалія не може бути вилікувана: жодне лікування не може відновити хороший ріст мозку, за винятком випадків краніосиностозу, при яких рання операція (протягом першого року життя дитини) дозволить кістковим пластинам реформуватися, відтворюючи ділянку, що відповідає хрящу. Звільнившись від тиску занадто малого черепа, мозок може відновити свій нормальний розвиток.
Окрім цього конкретного випадку, управління мікроцефалією буде полягати в підтримці дитини в її розвитку та допомозі в різних придбаннях. Це буде безпосередньо залежати від діагнозу, клінічних ознак та прогнозу розвитку дитини. Слідкувати за дитиною можна в CAMSP (ранній центр медико-соціальних дій) від 0 до 6 років, де він отримає індивідуальний та багатопрофільний догляд з фізіотерапевтами, ерготерапевтами, логопедами, психомоторними терапевтами тощо. Потім в IME (медико-освітній інститут), в CLIS (клас шкільної інтеграції) або ULIS (локалізований підрозділ для включення до школи) залежно від ступеня труднощів.