Міопатія - визначення
Порушення м’язової клітковини, що трапляються в дитячому віці, майже всі є дегенеративними.
Найпоширенішою різновидом є міопатія Дюшенна, яка передається жінками і вражає лише хлопчиків у віці до 2 років. Інші, такі як міопатія Беккера, з’являються пізніше.
Ознаки та симптоми - Уражені діти страждають від зниження м’язового тонусу, часто генералізованого, але переважного в коренях кінцівок, шиї, грудної клітки та живота. Обличчя має характерний зовнішній вигляд: відсутність мімікриї, падіння верхньої повіки, рот постійно відкритий, верхня губа з округлою акцентною формою. У новонароджених іноді спостерігається втягнення м’язів ніг і рук, вроджений тортиколіс, деформації ніг і вивих стегна. Через кілька років може виникнути дихальна недостатність.
Діагностичний -Ці відхилення повинні призвести до консультації педіатра, який спеціалізується на неврології, який буде проводити додаткові обстеження (дозування м’язових ферментів, електроміографія, біопсія м’язів тощо), необхідні для визначення типу захворювання, про яке йдеться.
Лікування - В даний час лікувального лікування цієї хвороби не існує, а лише догляд за розладами, які вони викликають, що дозволяє поліпшити комфорт та тривалість життя пацієнта. Кінезітерапія, навіть ортопедичні хірургічні втручання дозволяють виправити м’язові ретракції та деформації. Реабілітаційні сеанси та респіраторна допомога корисні на пізніх стадіях еволюції. Трахеотомія дозволяє практикувати дихання протягом ночі. Крім того, дітям із міопатіями зазвичай проводять короткі лікарняні, щоб скористатися допоміжною вентиляцією, особливо коли вони страждають на дихальну недостатність.
Міопатії з початком у зрілому віці
М’язові волокна з початком у зрілому віці можуть мати дегенеративне або метаболічне походження або бути наслідком інтоксикації, прийому ліків чи ендокринних захворювань.
Діагностичний -На додаток до клінічного обстеження та виконання електроміограми, діагноз ставлять на підставі різних додаткових обстежень: дозування рівня калію в крові для періодичного паралічу, біопсія м’язів на глікогеноз тощо.
Лікування - Лікування вторинних міопатій полягає у придушенні їх причини (припинення лікування кортикостероїдами, лікування відповідального захворювання тощо). Однак не існує лікувального лікування інших міопатій, для яких все ще можна спробувати виправити симптоми (прийом хініну або прокаїнаміду для лікування міотонії при хворобі Штейнерта, наприклад) та Дюшенна (міопатія).
Будьте в курсі еволюції епідемії коронавірусу в Румунії! Захищайте себе та захищайте інших, дотримуючись заходів запобігання, рекомендованих владою.